Az optogenetika keretében egy moszatokból vagy baktériumokból származó fényérzékeny fehérje, az opszin génjét ültetik be az idegsejtek genomjába, amelyek működése ezáltal megfelelő fényjellel szabályozhatóvá válik. A technikát emberi egészségi problémák orvoslására ezt megelőzően még sosem használták, így a siker kutatási szempontból is nagyon fontos mérföldkő.
A lassan húsz éve kifejlesztett technikát eddig jobbára arra alkalmazták, hogy állatokban tanulmányozzák az agy különböző ideig áramköreit általa. Az optogenetikában ugyanakkor kezdetektől ott volt a potenciál arra, hogy egy napon talán különböző, az idegrendszert érintő problémák orvoslására is használható lehet.
A szem, mint első alkalmazási terület kézenfekvőnek tűnt erre, hiszen könnyen hozzáférhető a génmódosítás és az aktiválás szempontjából is, mondta el Roska Botond, a kutatás egyik vezetője, a Bázeli Egyetem és az IOB kutatója egy múlt heti sajtótájékoztatón. A most közzétett eredmények egy klinikai vizsgálat keretében születtek, amelyben retinitis pigmentosában, egy örökletes szembetegségben szenvedők vesznek részt, akik elvesztették azokat a fényérzékeny sejteket a retinájukban, amelyek az opszin emberi változatát tartalmazzák. A fehérje alapesetben kulcsszerepet játszik a fényjelek elektromos jelekké alakításában, hogy ezek aztán továbbíthatók legyenek az agy felé.
A kérdéses betegekben a fényérzékeny sejtekhez kapcsolódó ganglionok ugyanakkor továbbra is épek, vagyis képesek lennének továbbítani a jeleket az agyba, csak éppen nem kapnak jeleket a szemből. A kísérlet során ezeket a sejteket látták el mikrobiális opszinnal, fényérzékennyé téve őket.
A kísérlet első önkéntes résztvevője egy 58 éves francia férfi, aki 40 évvel ezelőtt vakult meg. Amikor a vizsgálat elkezdődött, csak a fényt tudta érzékelni valamennyire, de alakzatokat nem látott. Rosszabbik szemében a retinába injekcióztak egy ártalmatlanított vírust, amely egy moszatból származó opszingént hordozott. A kutatók ezt követően vártak pár hónapot, amíg a ganglionokba beépült a gén, és azok termelni kezdték az opszint, majd beteget elkezdték megtanítani egy speciális szemüveg használatára. Utóbbi felerősítette a beeső fényjeleket és segített ezeket a retinára fókuszálni abban a hullámhossztartományban, amelyre a moszat opszin érzékeny.
A páciens pár hónapon belül arról számolt be, hogy a szemüveget hordva képes volt észlelni a zebra fehér csíkjait az úttesten való átkeléskor. Ezt követően labortesztek keretében is vizsgálni kezdték látásjavulását, amelyek szintén megerősítették a sikert. A férfi általában képes volt egy fehér asztalon sötét tárgyakat megtalálni és megérinteni, illetve ezeket annyira meg tudta különböztetni, hogy adott esetben akár meg is tudta számolni a tárgyakat. A tesztek során az alany agyi aktivitását is vizsgálták, és az adatok alapján úgy tűnik, hogy látókéreg valóban aktivizálódott az opszinok hatására.
A páciens saját beszámolója szerint mindennapjai során hasznát látja a szemüvegnek és a mérsékelt, de kimutatható látásjavulásnak. Könnyebben boldogul, mivel immár látja egyes tárgyak körvonalait is, így egyszerűbbek az étkezések, mivel tapintás nélkül is tudja, hogy a tányérja, megtalálja telefonját az asztalon, és látja az ajtónyílásokat.
A klinikai vizsgálat másik hét résztvevőjét a koronavírus-járvány miatt még nem tudták teljesen betanítani a szemüvegek használatára, így esetükben még nincsenek publikálható eredmények. Egyesek közülük nagyobb dózisban kaptak opszingéneket, amitől érzékenyebb, részletgazdagabb látást várnak a szakértők. Színlátás ugyanakkor így sem várható, hiszen a fehérje csak egy szűk tartományban érzékeny.
