A DNS kettős szálába célzott helyeken belevágni és azt javítani képes molekuláris olló a tavalyi évben több fontos mérföldkövet ért el, ami az alkalmazhatóságot illeti. Az egyik fontos eredmény egy brit-új-zélandi klinikai vizsgálat volt, amely során igazolták, hogy a CRISPR biztonságosan alkalmazható a transztiretin amiloidózis nevű öröklődő betegség emberekben való kezelésére. A betegség a TTR nevű gén mutációjából ered, amely a transztiretin fehérjét kódolja. Az érintett betegek idegeiben és szívében a működésre képtelen fehérje csomókban halmozódik fel, egyre súlyosabb tüneteket, majd halált okozva.
A kutatók a klinikai vizsgálat során hibásan működő TTR gén kiiktatásával próbáltak javítani a betegek állapotán, azt remélve, hogy ezzel megakadályozhatják a betegség rosszabbodását. Ezt CRISPR-génszerkesztéssel valósították meg, a komplexet egy RNS irányította a TTR génhez. Ez volt az első alkalom, hogy az élő emberi test belsejében próbálták ki a génszerkesztési módszert, hiszen korábban csak a szem könnyen elérhető rétegein tesztelték az eljárást, illetve különböző vérsejteket érintő problémákon, de a testen kívül alkalmazták azt.
A vizsgálat eredményei azt mutatják, hogy a betegek egyértelműen pozitívan reagáltak a kezelésre. A nagyobb dózist kapó alanyoknál átlagosan 87 százalékkal csökkent a transziterin szintje a vérben. A vizsgálatok következő körében még magasabb dózisokkal próbálkoznak majd. A kutatók azt remélik, hogy a kezeléssel nemcsak, hogy megállítható lehet a betegség súlyosbodása, de akár vissza is lehet fordítani az addigi romlást. Ha ugyanis kellően alacsony szintre szorítják a fehérje szintjét, a test remélhetőleg gyorsabban tudja bontani a hibás fehérjét, mint ahogy az termelődik, és így a már kialakult lerakódásokkal is megbirkózhat.
A másik fontos eredmény egy 2019-es kísérlethez kötődik, amelynek kimeneteléről 2021-ben számoltak be a kutatók. A kísérlet keretében Christina Koch, Nick Hague és David Saint-Jacques űrhajósok a Nemzetközi Űrállomás fedélzetén, mikrogravitációban szerkesztették élesztőgombasejtek genomját a CRISPR-Cas9-cel. A kísérlet egyébként egy minnesotai iskolai tanulóinak javaslatára jött létre, akik kíváncsiak voltak rá, hogy a génszerkesztés az űrben is a földihez hasonlóan működhet-e. Mint kiderült, igen, a módszer súlytalan környezetben is hasonlóan jól működik, mint a földi gravitációban.
Az eredmény nagyon fontos az űrbéli génszerkesztés jövője szempontjából, hiszen a jövőben igen lényeges lehet, hogy a DNS saját javító mechanizmusain túl külső eszköz is rendelkezésre álljon a genetikai szintű problémák orvoslására. Ezekből ugyanis a Földtől távolodva egyre több lehet, ahogy egyre nagyobb mennyiségű kozmikus sugárzás éri a testet.
