A CRISPR/Cas9 génszerkesztési eljárás 2012-es kifejlesztése óriási szenzáció volt, hiszen a módszer kezdettől annak ígéretével kecsegtetett, hogy általa minden korábbi módszernél célzottabb, pontosabb és egyszerűbben célba juttatható génmódosítás valósítható meg, amellyel egy sor genetikai kórkép kezelhetővé válhat. A metódussal ugyanis lehetséges a problematikus részeket kimetszeni a genomból, és ezek helyét olyan DNS-szakaszokkal pótolni, amelyek egészséges működést tesznek lehetővé.
A nemrégiben kezdődött klinikai vizsgálat során egy oregoni kutatócsoport az úgynevezett Leber-féle veleszületett vakság (LCA) gyógyítására tesznek kísérletet. A ritka probléma hátterében egy, a retinát érintő mutáció áll, amely nyomán a beteg vagy elve vakon jön a világra, vagy néhány éven belül elveszíti látását.
Az oregoni vizsgálat során a betegség LCA10 nevű változatát kezelik CRISPR technikával, amelyet a CEP290 gén egy mutációja okoz. Ez a probléma több szempontból is ideális célpont lehet az eljárás tesztelésére. Egyrészt a szem genetikai problémái kapcsán kedvező, hogy az érintett sejtek könnyen elérhetők, így a terápia egyszerűen eljuttatható ezekhez. Másrészt a CEP290 túlságosan nagyméretű ahhoz, hogy hagyományos génterápiával, a teljes egészséges gént egy módosított vírusba csomagolva juttassák be a sejtekbe, így különösen jól jön, hogy a CRISPR révén rövidebb DNS-szakaszokat is javítani lehet.
Harmadrészt az LCA10 elviekben visszafordítható, mivel a mutáció csak inaktívvá teszi a retina fényreceptorait, de azok továbbra is jelen vannak a szemben és működőképesek. Így ha sikerült beindítani ezeket, a betegek a kutatók reményei szerint jelentős látásjavulást tapasztalhatnak meg.
A CRISPR-eljárást korábban is alkalmazták embereken, de ezen esetekben a módosítani kívánt sejteket mindig eltávolították a testből, majd csak a génszerkesztés után juttatták vissza abba. Ezúttal viszont közvetlenül a testbe juttatták a terápiát, beinjekciózva azt a retina kérdéses sejtjeihez. Más génterápiák esetében már volt példa hasonlóra, de ezek, ahogy már említettük, az LCA10 esetében nem alkalmazhatók a gén nagy mérete miatt. Annak igazolásával, hogy az élő testben zajló génszerkesztés biztonságos, a kutatók elmondása szerint sokkal többféle betegség ellen lehet bevethető a jövőben a CRISPR.
Ami a mostani kezelést illeti, annak eredményességéről egyelőre nincs hír, és még csak egy betegen próbálták ki azt. A klinikai tesztben a tervek szerint összesen 18-an vesznek majd részt, így ha minden jól megy, rövidesen kiderülhet, hogy működik-e a terápia, és hogyan tolerálja azt a szervezet, illetve az is, hogy mennyire biztonságos.
Ha a módszer beválik az LCA10 esetében, az egyszeri kezelés örök életre szól a betegek számára, ugyanakkor a „javítást” utódaik nem fogják örökölni. Ez két szempontból is fontos. Egyrészt a betegek gyerekei ugyanúgy ki lesznek téve a betegség veszélyének, mint előtte, tehát kiemelt figyelmet kell szentelni nekik. Másrészt viszont az aggodalmaskodók megnyugodhatnak, hiszen nem áll fenn annak a veszélye, hogy ha valami félresiklik, egy esetlegesen veszélyes génváltozat elkezd terjedni az emberi génállományban.
