Joy Milne 2015-ben azzal szokatlan tehetséggel került a címlapokra, hogy képes kiszagolni a Parkinson-kóros betegeket. A progresszív neurodegeneratív betegség csak az Egyesült Államokban közel egymillió embert érinthet. Egy brit kutatócsoport Milne-nel közösen azóta is azon dolgozik, hogy pontosan meghatározzák azokat a molekulákat, amelyek a Parkinson-kór jellegzetes szagjegyeit adják. A csapat mostanra azonosította a betegségre jellemző molekulák egy csoportját, és létrehoztak egy egyszerű, bőralapú tesztet ezek kimutatására.

Milne egyébként egy 72 éves, nyugdíjas ápolónő, aki a skóciai Perthben lakik, és örökletes hiperozmiában szenved, vagyis túl érzékeny a szaglása. Azután fedezte fel, hogy képes szag alapján érzékelni a Parkinson-kórt, hogy észrevette, hogy azóta elhunyt férje, Les furcsa illatot áraszt, amelyet korábban nem vett észre. Utólag a változást a Parkinson-kórral hozták összefüggésbe, amikor évekkel később diagnosztizálták a férjnél a betegséget. Les 2015-ben hunyt el.

Milne 2012-ben kezdett együtt dolgozni Tilo Kunath skót neurológussal, akivel egy Parkinson-kór kutatását támogató rendezvényen találkozott. Kunath eleinte nagyon szkeptikus volt, de végül kollégáival úgy döntöttek, hogy próbára teszik Milne állítólagos képességét. Adtak neki 12 pólót, amiből 6 Parkinson-kóros betegekhez, 6 pedig egészséges emberekhez tartozott. Milne mind a hat esetben helyesen azonosította a betegek ruhadarabjait, és az egyik egészséges résztvevő pólóját is kiválasztotta. Utóbbit egy éven belül Parkinson-kórral diagnosztizálták.

Kunath ezt követően Perdita Barran manchesteri vegyésszel kezdett együtt dolgozni, hogy azonosítsák azokat a molekulákat, amelyeket Milne a betegség kapcsán érzékelhet. A kutatók tömegspektrometriával elemezték a bőrfelszínen található faggyú molekuláinak típusait és mennyiségét. Ennek során felfedezték, hogy a Parkinson-kórban szenvedőknél a lipidek mennyiségében változások figyelhetők meg.

Legújabb tanulmányukban, amelyet szeptember 7-én tettek közzé a JACS Au című folyóiratban, a kutatók egy egyszerű, bőrmintás tesztet mutatnak be, amelynek segítségével sikeresen mutatható ki a Parkinson-kórra utaló lipidösszetételt a betegekben. A kutatók 79 Parkinson-kóros és 71 egészséges ember faggyúmintái elemzése nyomán azonosított egy nagy lipidekből álló csoportot, amelynek jelenlétét percek alatt ki lehet mutatni egy speciális tömegspektrometriás módszerrel, miután a bőr felületéről egy pálcával mintát vettek.

Az még kérdéses, hogy mennyire lehet pontos az így kidolgozott vizsgálat, a tanulmányban ugyanis erről nem írnak a szerzők, csak a Parkinson-kórra jellemző lipidjelzést ismertetik részletesen. Barran annyit ugyanakkor elárult, hogy egyelőre még nem publikált adataik alapján tesztjük több mint 90 százalékos pontossággal képes megállapítani, hogy valaki Parkinson-kóros-e.

Barran azt reméli, hogy a gyorsan és olcsón elvégezhető teszt a jövőben szűrőként szolgálhat azok számára, akiknél Parkinson gyanúja merül fel. Az Egyesült Királyságban jelenleg is több ezren várnak arra, hogy ilyen gyanú miatt eljussanak egy neurológushoz. A bőrteszt segítségével el lehetne dönteni, hogy kiknek van a legsürgősebben szükségük az alaposabb vizsgálatra. Barran kutatócsoportja már el is kezdte felvenni a kapcsolatot a várólistán levőkkel, hogy nincs-e kedvük részt venni egy klinikai vizsgálatban a módszer hatékonyságának tesztelésére.

Milne egyébként másokat is inspirált szagalapú diagnosztikai tesztek megalkotására. Egy kínai kutatócsoport például nemrég publikált egy tanulmányt, amelyben egy mesterséges intelligencián alapuló, elektronikus szaglórendszert írnak le. Ez szintén a Parkinson-kór kiszagolására szolgál, és a faggyú összetételét elemzi. És más csoportok is dolgoznak hasonló teszteken.

Ráadásul könnyen lehet, hogy nem a Parkinson-kór az egyetlen, amelyet ilyen módon ki lehet mutatni. Milne maga arról számolt be, hogy tapasztalata szerint az Alzheimer-kóros, rákos és tuberkulózisos betegeknek is jellegzetes szaguk van. Ennek elemzésén is több csapat dolgozik annak érdekében, hogy hasonló diagnosztikai módszereket dolgozzanak ki.