A szabályozó régiók teszik egyedivé arcunkat

Arcunk formája pontosan ugyanolyan egyedi jellegetességünk, mint ujjlenyomatunk. Nagyon keveset tudni azonban arról, hogy pontosan mi is áll ezen egyedi vonások kialakulásának hátterében. 

A szabályozó régiók teszik egyedivé arcunkat

Arcunk felépítése ugyanolyan egyéni jellegzetességünk, mint ujjlenyomatunk: nincs belőle két tökéletesen egyforma. De vajon mi áll az arc sajátos morfológiájának hátterében? Annyi bizonyosnak tűnik, hogy komoly genetikai alapjai vannak, hiszen a szülők és gyermekeik arca nagyon hasonló vonásokat mutat. Arról azonban nagyon keveset tudni, hogy az egymással rokonságban nem lévő egyének arca miért különbözik egymástól. A Berkeley Lab szakértői egy lépéssel közelebb visznek minket a rejtély megfejtéséhez, kimutatták ugyanis, hogy az arckoponya fejlődése során kulcsszerep jut az egyes gének kifejeződését fokozó, úgynevezett enhancer elemeknek.

Axel Visel, a kutatás vezetőjének elmondása szerint az emberi genomban több ezer olyan enhancer régió létezik, amelyek valamilyen módon érintettek az arc morfológiájának alakulásában. Arról egyelőre nem sokat tudni, hogy ezek a DNS-szakaszok pontosan mit művelnek, de az bizonyosnak tűnik, hogy fontos feladatokat látnak el az arc fejlődése során.

Míg az olyan fejlődési rendellenességeknek, mint a nyúlszáj vagy a farkastorok, már egészen jól ismerjük a genetikai hátterét, és egyre pontosabban tudjuk, hogy milyen defektus okozza ezeket, a népességben megtalálható egészséges arckoponya-variációkra nem igazán létezik kielégítő magyarázat.

Visel és kollégái korábbi kutatásaik során kimutatták, hogy a szív, az agy és egyéb szervek fejlődése során az enhancer régiók akár több százezer bázispárnyi távolságból is felerősíthetik az általuk szabályozott gén működését. Annak kiderítésére, hogy az arc fejlődése során is közreműködnek-e hasonló faktorok, egereken kísérleteztek a szakértők, és végül 4000 olyan enhancer elemet azonosítottak, amelyek szerepet játszanak a rágcsálók arcberendezésének kialakításában, felügyelve és szabályozva az arckoponya általános „tervrajzát” kódoló géneket. A genetikai kapcsolók közül kétszáznak a működését részleteiben is vizsgálták, és egyelőre úgy tűnik, hogy ezek a szekvenciák nagyrészt az emberi génállományban is megtalálhatók.

A szakértők a következő fázisban eltávolítottak néhány enhancer elemet az egerek genomjából, majd megvizsgálták, hogy milyen hatással van ez az állatok arcának fejlődésére. Bár a változások nagyon kismértékűek voltak, CT-vel sikerült kimutatni azokat a minimális eltéréseket, amelyek a koponya hosszában vagy éppen az arc szélességében jelentkeztek. És pontosan ezek az apró változások azok, amelyeknek köszönhetően arcunk egyedivé válik, mondják a szakértők.

Az arc fejlődése tehát rendkívül összetett, sok faktortól függő folyamat, amelyet még csak éppen hogy kezdünk megérteni. Visel szerint éppen ezért valószínűtlennek tűnik, hogy a közeljövőben lehetségessé váljon a születendő gyermek arcfejlődésének befolyásolása, vagy valaki arcának felvázolása, pusztán az adott személy DNS-e alapján.

Tesztek

{{ i }}
arrow_backward arrow_forward
{{ content.commentCount }}

{{ content.title }}

{{ content.lead }}
{{ content.rate }} %
{{ content.title }}
{{ totalTranslation }}
{{ orderNumber }}
{{ showMoreLabelTranslation }}
A komment írásához előbb jelentkezz be!
Még nem érkeztek hozzászólások ehhez a cikkhez!
Segíts másoknak, mond el mit gondolsz a cikkről.
{{ showMoreCountLabel }}

Kapcsolódó cikkek

Magazin címlap arrow_forward