A szakértők egy ideje már kutatjáka hosszú élet titkát, és annyi korán világossá vált, hogy az életmód és a környezeti tényezők jelentős szerepet játszanak abban, hogy ki mennyi ideig él. A várható élettartamnak ugyanakkor komoly genetikai meghatározottsága is van, a legfrissebb kutatások szerint génjeink az nagyjából 20−30 százalékban felelősek élettartamban megfigyelt varianciákért. Nemrégiben egy lépéssel közelebb kerültünk ahhoz, hogy pontosan mik is ezek a genetikai faktorok, egy spanyol kutatócsoport tagjai ugyanis egy gén ritka variánsainak jelenlétét mutatták ki az általuk megvizsgált, 100 évesnél idősebb személyek genomjában.
Az emberi genom korábbi vizsgálatai során mindeddig csak néhány gént sikerült összefüggésbe hozni az élettartam befolyásolásával, és ezek közül egyik sincs döntő hatással a várható évek számára. A genetikailag kódolt hosszú élet titka tehát mindeddig rejtély maradt. Néhány kutató pontosan az adatok hiányából jutott arra a következtetésre, hogy a szokatlanul hosszú élet mögött talán ritka mutációk rejtőzhetnek. Ezek a megszokott DNS-tesztek során nem bukkannak fel, mivel a leggyakrabban alkalmazott génvizsgálatok ismert, gyakori allélokat keresnek, nem pedig a teljes genomot szekvenálják bázisról bázisra.
A Spanyol Állami Rákkutató Központ munkatársai úgy döntöttek, hogy érdemes lenne utánajárni a ritka mutációk elméletének, így kiválasztottak három 100 évesnél idősebb alanyt, illetve szintén szokatlanul hosszú ideig (legalább 97 évig) élő testvéreiket, és szekvenálták DNS-ük fehérjekódoló részeit. Az eredményeket 800 másik ember genomjával vetették össze, akik többsége várhatóan átlagos élettartammal rendelkezik majd, hiszen az emberiség körében jelenleg 5000 főből átlagosan csak egyetlen egy éri meg a 100 éves kort.
A szakértők meglepetésére és megelégedésére már a vizsgálatok első körében ráakadtak egy olyan génre, amely a hosszú életű csoport mind a hét tagjában szokatlan mutációkat mutatott, a kontrollcsoportban ugyanakkor sokkal ritkában fordultak elő ugyanezek a variánsok. A kérdéses gén az apolipoprotein B-t kódolja, amely az úgynevezett rossz koleszterin, vagyis az alacsony sűrűségű lipoprotein (LDL) vérben történő szállításáért felel, amelynek magas szintje esetén jelentősen megnő a szívroham esélye, mivel hajlamos lerakódni az erek falán, szűkületeket és elzáródásokat okozva. A szakértők szerint nagyon valószínűnek látszik, hogy a hosszú életű egyénekben megfigyelt ritka mutációk csökkentik a koleszterinszintet, és ennek révén segítenek megnyújtani az élettartamot, ezen elmélet igazolásához azonban további vizsgálatokra lesz szükség.
