Amikor egy amerikai termékenységi klinika képviselői tavaly bejelentették, hogy háromszülős megtermékenyítéssel hoztak létre egy emberi embriót, a híreket vegyes érzelmekkel fogadta a nagyközönség és a szakma is. A szakértők azóta nyilvánosságra hozták a megszületett kisfiú fogantatásának és genetikájának részleteit is. Az ugyanakkor továbbra is kérdéses, hogy a módszer hogyan befolyásolja a gyermek egészségét hosszabb távon, és hogy a kísérlet valóban teljesíti-e célját.

A háromszülős mesterséges megtermékenyítés módszerét azért dolgozták ki a szakértők, hogy azok az anyák is nyugodtan vállalhassanak gyereket, akik mitokondriális genetikai rendellenességeket hordoznak. A sejtek apró erőművei saját génállománnyal rendelkeznek, és mivel alapvető szerepet játszanak szervezetünk építőköveinek energiaellátásában, a genom hibája súlyos következményekkel járhat. Különösen az olyan nagy energiaigényű szövetekben, mint az izmok és az agy állománya. Átlagosan minden 5000. megszülető gyermek érintett valamilyen mitokondriális kórképben.

A mitokondriumokat mindenki saját anyjától örökli, és sok nő hordoz olyan genetikai elváltozásokat saját sejtszervecskéiben, amelyek neki nem okoznak panaszokat, utódjuknak továbbadva azonban súlyos problémákkal járhatnak. A háromszülős eljárás lényege tehát, hogy a megtermékenyített petesejt nem az anyától kapja mitokondriumait, hanem egy harmadik, egészséges donortól. A technikát az elmúlt pár évben a világ több országában is engedélyezték, és már több gyermek is megszületett az ilyen kísérletekből.

Az amerikai baba esetében az történt, hogy John Zhang, a New Yorki New Hope Fertility Center vezetője és kollégái eltávolították egy egészséges petesejt magját, majd abba egy olyan nő sejtmagját ültették be, aki egy ritka idegrendszeri kór, a Leigh-szindróma hordozója. A petesejtet ezt követően megtermékenyítették, majd a zigótát beültették a mitokondriális problémákat hordozó nő (vagyis a sejtmagi anya) méhébe. A gyermek 2016 áprilisában született meg.

Az eljárásról most megjelent tanulmányukban új részletetek is nyilvánosságra hoztak a szakértők. Például azt, hogy a petesejtet lefagyasztották, majd kiolvasztották, mielőtt elektromos pulzusokkal „összeforrasztották” volna a donorsejtet az anya sejtmagjával. Az új tanulmányból egyúttal az is kiderül, hogy a sejtmagi anya beteg DNS-ének egy része a kutatók szándékai ellenére átkerült a donorsejtbe is. És azt senki sem tudja, hogy ez milyen hatással lesz a baba egészségére.

Ez annál is inkább nagy kérdés, mivel az érintett mitokondriumok mennyisége szövetenként eltérő. A gyermek vizeletében talált mitokondriális DNS-nek például csak 2 százaléka származott a sejtmagi anyától, a fitymában ugyanakkor 9 százalékos volt az arány. A helyzet értékelését nehezíti, hogy a legenergiaigényesebb szövetekből, vagyis a szív és az agy anyagából csak komoly beavatkozás árán lehetne mintát venni, amit a szülők nem akartak megkockáztatni.

John Zhang és a háromszülős baba

Azt sem tudni ugyanakkor, hogy mennyi problémás mitokondrium kell ahhoz, hogy észlelhető tünetek jelentkezzenek. Egereken végzett kísérletek alapján a több forrásból származó mitokondriumok idegrendszeri és anyagcsere-problémákhoz vezethetnek. De hogy az emberek esetében is ugyanaz lesz-e a helyzet, azt nem tudja senki.

A válasz megtalálásában valószínűleg nem sokat fog segíteni a tavaly világra jött gyermek. A szülők ugyanis nem hajlandók további teszteknek alávetni gyermeküket, ha azt egészségügyi okok nem indokolják. A tanulmánnyal együtt megjelent szerkesztőségi közleményből az derül ki, hogy a szülőkkel mindössze egy egyszerű beleegyező nyilatkozatot írattak alá a kutatók, amely szerint engedélyezik, hogy a petesejten egy kísérleti technikát próbáljanak ki a szakértők.

Az eljárást ugyanakkor csak nagyon felületesen mutatja be a dokumentum, így nem tudni, hogy a szülők mennyire voltak tisztában azzal, hogy mi történik, és hogy a beavatkozás milyen hosszabb távú következményekkel járhat. Zhang elmondása szerint viszont a szülőket alaposan felkészítették, és klinikáján tovább folytatódnak a háromszülős megtermékenyítések. A következő két anya 42, illetve 47 éves, és esetükben jóval fiatalabb donoroktól származó mitokondriumokat akarnak használni, azt remélve, hogy az így létrehozott gyermekek még jobb esélyekkel számíthatnak a normális fejlődésre.