Az állatvilágban igen gyakori jelenség a farok, a gerincesek szinte minden osztályának van ilyenje. A hüllők például önvédelemre és a zsákmány megtámadására használják. A kutyák és macskák esetében a farok segíti az egyensúlyt és a kommunikációt is, a madaraknál pedig a navigációban is részt vesz. Az emberek főemlős elődeinek is volt farka, őseink ezt többek közt arra használták, hogy a fák között lengve megragadják az ágakat. Aztán a farok egy ponton eltűnt a fosszilis maradványok tanúsága szerint: valamikor 20–25 millió évvel ezelőtt elődeink farok nélkülivé váltak, ami az egyik legfontosabb evolúciós változás volt történetünkben.

A kutatók egyelőre nem tudják, hogy esetünkben milyen evolúciós nyomás vezetett a farok eltűnéséhez. Ez összefügghetett például a fákról való lemászással, vagy a felegyenesedett járáshoz szükséges adaptációkkal. Egy kutatócsoport azonban nemrégiben sikerrel azonosította a drámai változás mögött álló genetikai mechanizmust. Egy, a Nature című folyóiratban a napokban megjelent új tanulmány szerzői szerint felfedezésük genetikai magyarázatot ad az emberfélék farokvesztésére, és segíthet jobban megérteni a két lábon járáshoz vezető evolúciós folyamatokat is.

Fájdalmas kérdések

A tanulmány vezető szerzője, Bo Xia, a Massachusetts Institute of Technology és a Harvard Egyetem Broad Intézetének munkatársa még 2019-ben kezdte el vizsgálni a témát, amikor egy farokcsont-sérülés miatt közel egy évig napi szinten kényelmetlenségekkel szembesült. Ülés közben szinte állandóan tudatában volt, hogy milyen sérülékeny a gerincoszlop azon része, amelyet általánosságban farokcsontnak nevezünk. „A helyzet arra késztetett, hogy igazán elgondolkodjak a test ezen részének jelentőségén” – mondja Xia. Ezért egy „genomböngésző” segítségével – ami kicsit olyan, mint egy keresőmotor a genomok között – elkezdte feltárni a farokvesztéssel kapcsolatos összes gént az emberszerűek (beleértve az emberi őseinket is) és a farokkal rendelkező majmok közötti különbségek vizsgálata révén.

A kutatás során rábukkant az AluY nevű szakaszra, amely az „ugráló gének” egyike. Az ilyen DNS-szekvenciákat arról a képességükről nevezték el, hogy képesek áthelyeződni a genomban. Amikor az AluY beépült egy TBXT nevű génbe, úgy tűnt, hogy ez a változás az emberszerűeknél – beleértve az emberi ősöket is – farokvesztést eredményez. (A TBXT egy olyan fehérje előállításáért felel, amely fontos az embrionális gerinchúr, a gerincoszlop előfutárának fejlődéséhez.)

Xia elmondása szerint a szakasz azonosítása kemény munka eredménye volt, de a szerencsének is köszönhető. „Mintha egy tűt találtunk volna meg a szénakazalban” – ért egyet Itai Yanai, a tanulmány társszerzője és a NYU Grossman School kutatója.Az AluY váratlan darab volt a kirakósban, mivel ilyen elemek milliói vannak jelen a sejtjeinkben. Az ilyen szakaszokat sokáig szemétnek hitték, mert a kutatók úgy vélték, hogy véletlenszerűen és látszólag céltalanul szemetelik tele az emberi genomot. „Ez is azt mutatja, hogy ezek a szakaszok nem csak telezsúfolják a genomot, hanem valami fontosat csinálnak” – mondja Yanai.

Az AluY szakasz az Alu elemeknek nevezett transzpozonok egy nagyobb családjába tartozik. Miután bekerült a TBXT génbe, az AluY egy exonnal, vagyis fehérjekódoló szegmenssel arrébb került egy másik Alu elemtől. Mivel az Alu elemek ellentétes irányúak voltak, a génről készült RNS-ben összekapcsolódtak. Ezzel egy hurok képződött, amely megakadályozta, hogy az exon érvényesüljön a farok fejlődéséhez szükséges fehérjék szintetizálása során.

„Ez egy igazán szép példa arra, hogy egy evolúciós furcsaságnak érdekes és fontos következményei lehetnek. Az alapokig vezet vissza oda, hogyan következett be ez a jelentős változás a főemlősöknél” – mondja David Kimelman, a Washington Egyetem genetikusa, aki nem vett részt a kutatásban.

Farkatlan egerek

A beillesztés azonosítása fontos kiindulópont, de ahhoz, hogy eredményeiket bizonyítani tudják, Xia és Yanai egereken is tesztelték hipotézisüket. A CRISPR génszerkesztési technológia segítségével a kutatók egyszerre illesztették be mindkét Alu elemet egy egérembrió TBXT génjébe. Az így kapott egerek kezdetben még megtartották a farkukat, amikor azonban a kutatók nagyobb mennyiséget adtak hozzá ugyanezen elemekből, rövidebb lett a farkuk, majd egyáltalán nem növesztettek ilyet.

Ez az eredmény azt sugallja, hogy bár az AluY nagyban hozzájárul a farokvesztéshez, valószínűleg nem ez a teljes történet, mondja Kimelman. Eleinte valószínűleg a mi őseink farokhosszában is volt variabilitás, ahogy az egereknél is megfigyelték, és később a további mutációk a farokvesztést markánsabbá tették, és végül állandósították.

Az új vizsgálat során azt is megállapították, hogy a farkukat vesztett egerek egy részénél az velőcső nem záródott be teljesen, ami a nyitott gerinchez hasonló állapotot eredményezett. Ez a rendellenesség jelenleg minden 1000 emberi újszülöttből körülbelül egyet érint. „Olyan hatalmas evolúciós nyomás vezethetett a farok elvesztéséhez, hogy közben még ezt a szörnyű betegséget is megérte megkockáztatni” – mondja Yanai.

Azt talán soha nem tudjuk meg biztosan, hogy milyen evolúciós oka volt a farok eltűnésének, és nagyon valószínű, hogy a háttér eltérő lehetett a mai farok nélküli emlősök minden egyes ágában, mondja Gabrielle A. Russo, a Stony Brook Egyetem biológiai antropológusa, aki nem vett részt a vizsgálatban.

***

Russo szerint a fosszilis adatok azt mutatják, hogy a farok elvesztése, a fáról való lejövetel, a felegyenesedett testtartás megjelenése és a két lábon járás eseményeit évmilliók választják egymástól. Ezért azt állítani, hogy ezek az események valahogyan összekapcsolódtak, ahogy a tanulmány sugallja, túlságosan is leegyszerűsítő, mondja, megjegyezve, hogy ezek az események időben nagyon messze vannak egymástól. Yanai szerint bár a vizsgálatban van említés a két lábon járásról, valójában elsősorban a farokvesztés genetikai alapjairól szól a munka.

Russo ugyanakkor egyetért abban, hogy a genetikai mechanizmus ismerete nagyon hasznos ezen fontos paleoantropológiai változások feltárásában, még akkor is, ha még mindig több a kérdés, mint a válasz.