1. oldal

Széles körben ismert tény, hogy a humán genom hárommilliárd bázispárjának mindössze másfél százaléka része egy-egy fehérjekódoló szekvenciának, azaz exonnak. Ezen kívül akadnak a különféle gének kifejeződését szabályozó szakaszok, ismétlődő bázissorok, transzpozonok és pszeudogének, illetve ahogy arról nem is olyan régen beszámoltunk integrált retrovírusok is, összességében azonban genetikai állományunk jelentős részéről nem tudjuk, hogy mit csinál. Ezen hulladék DNS-nek is nevezett szakaszok egy része mára funkcióját vesztett evolúciós maradvány, másokról viszont azt sem tudjuk, hogy valaha lehetett-e valami jelentősége. Könnyen meglehet persze, hogy a genom „feleslegesnek” tűnő részeinek mégis akad valamiféle funkciója, csak egyelőre még nem jöttünk rá, hogy mi lehet az. Mindenesetre meglehetősen rejtélyes, hogy DNS-ünk jelentős része látszólag semmilyen feladatot nem lát el. Még furcsábbnak tűnhet az emberi genom azt követően, ha egy kicsit körülnézünk az élővilágban, ahol akadnak olyan élőlények, amelyek génállománya közel sem olyan „bő lére eresztett” mint az ember DNS-e.

Vegyük például a rence esetét. A húsevő vízinövény igazi genetikai minimalista a géneket többnyire bőségesen halmozó élővilágban, genomja mindössze 82 millió bázispárból áll, vagyis körülbelül negyvenede az emberének, és a humán genom nem is tartozik a legterjedelmesebbek közé. A hagyma DNS-e például 15 milliárd bázispárból épül fel, a búzáé pedig még ennél is egy kicsit nagyobb. És még ezek is eltörpülnek a legnagyobb ismert genetikai állománnyal rendelkező élőlény, a japán lombkorona-növény, a Paris japonica mellett, amely 150 milliárd bázispárból áll össze.

A rence érdekessége, hogy genomja nagyrészt „hulladékmentes”. Ahogy Enrique Ibarra-Laclette, a mexikói CINVESTAV munkatársa és kollégái a szekvenálás során kimutatták, a növény DNS-ének háromnegyede valamilyen fehérjét kódol, a nem kódoló szakaszok pedig rövidek és elég ritkásan helyezkednek el. A növény mégis remekül megvan, ami arra utal, hogy esetében a funkciótlan(nak tűnő) szakaszok nem szükségesek a túléléshez, magyarázza Luis Herrera-Estrella, a kutatás egyik résztvevője.

A rencefélék családjába több mint 200 különböző faj tartozik, amelyek mindegyikéről elmondható, hogy a vizes környezet és a rovarok nagy kedvelői. Az úszó rence (Utricularia gibba) kisebb-nagyobb tavakban él, és sárga, orchideára hajazó virágokkal rendelkezik. A rovarokat speciális tömlők (az alsó képen elektronmikroszkóp alatt) segítségével fogja el, amelyekben a környezetnél alacsonyabb nyomás uralkodik. Ha egy állat a növény közelébe kerülve, egy érzékelő sertét megérintve kinyitja a csappantyút, rögtön beszippantódik a tömlőbe, ahol aztán a fehérjebontó enzimek megkezdik emésztését.

Amikor a kutatók először szekvenálták a rence genomját, azt hitték, hogy a bázispárok alacsony száma kevés számú génnel is társul, vagyis úgy gondolták, hogy a növény nyilván megszabadult minden nem létfontosságú génjétől, eltávolítva genomjából a másolatokat, és a hasonló feladatot ellátó fehérjéket kódoló szakaszokat. Kiderült azonban, hogy nem ez a helyzet: a rence 28 500 génnel rendelkezik, vagyis egy kicsit többel is, mint a nála jóval több bázispárral rendelkező növények többsége.

Ami még érdekesebb, maguk a gének a genom expanziójának és zsugorodásának változatos történetéről árulkodnak. A kutatócsoport észrevette, hogy néhány olyan gén, amely a növény rokonaiban, a paradicsomban és a szőlőben is megtalálható, rence genomjában nyolcszoros példányszámban van jelen. Ez azt jelenti, hogy a növény evolúciós története során legalább három teljes genomduplikáción eshetett át, majd többször is alaposan megnyirbálta DNS-ét, hogy a mostani állapotot elérje.

2. oldal

Victor Albert, a kutatás egyik résztvevőjének magyarázata szerint a mindenfajta genom dinamikáját úgy kell elképzelni, mint két ellentétes hatású folyamat, a duplikáció és a deléció (törlődés) folyamatos vetélkedését. Azt hogy a genom mérete végül inkább növekedni vagy csökkenni fog, az határozza meg, hogy melyik iránynak kedvez inkább a természetes szelekció.

A duplikált DNS-szakaszok felgyorsíthatják az evolúciós folyamatokat, hiszen az új szekvenciák új funkciók létrejövetelére adnak lehetőséget. Másrészt viszont a nagyobb DNS több energiát emészt fel, hiszen hosszabb szakaszokat kell szabályozni, és a sejtosztódás is tovább tart. A hagyma esetében az első tendencia érvényesült, a rence fejlődése során viszont a genom méretének csökkentése irányába billent a mérleg.

A rence genomjára pillantva tényleg úgy tűnik, hogy a növény az evolúció során szinte minden kicsit is feleslegesnek titulálható szakasztól megszabadult. A repetitív szekvenciák mindössze 3 százalékot tesznek ki, holott ez a többi növény esetébe általában 10−60 százalék között mozog. A legtöbb virágos növény genomjában elburjánzó, önmagukat a DNS különböző helyeire bemásoló retrotanszpozonok aránya a rence esetében mindössze 2,5 százalék. Minden jel arra mutat, hogy a nem kódoló DNS-részek a rence esetében nem jártak olyan evolúciós előnyökkel, amelyek miatt érdemes lett volna megőrizni ezeket, mondja Albert.

A rence jellemzően foszforban szegény környezetben él, éppen ezért folytat húsevő életmódot: a megemésztett állatokból nyeri ki a DNS egyik alapanyagát. A logika azt diktálná, hogy a növény azért csökkentette le ilyen radikálisan genomja méretét, hogy könnyebben átvészelje foszforhiányos körülményeket. A kutatócsoport azonban nem találta nyomát annak, hogy a természetes szelekció gyomlálta volna ki a génállomány feleslegesnek ítélt darabjait. Véleményük szerint az adatok alapján sokkal valószínűbbnek tűnik, hogy egyfajta rekombináció útján létrejövő „tömörítés” zajlott le a rence genomjában. A génállomány osztódás alatti újrakombinálódása során előfordul ugyanis, hogy az ismétlődő szakaszok egy része elveszik, így a genom összességében rövidül. Ha ez a hiba elég gyakran előfordul, a hasonló szekvenciák jelentős része törlődhet. A kutatók úgy vélik, hogy a rence esetében valamilyen okból nagyon sok hasonló tévedéssel zajlik a rekombináció, így a növény genomja hajlamos gyorsan megszabadulni a repetitív szekvenciáktól.

Az új eredmények alapján sok kérdés vetődik fel a nem kódoló DNS-szakaszok szerepével kapcsolatban. Tavaly az ENCODE projekt kutatói közzétettek egy azóta is sokat vitatott tanulmányt, miszerint az az emberi szervezet 147 különböző sejtjének vizsgálata alapján úgy találták, hogy a humán genom több mint háromnegyed része átíródik RNS-sé a vizsgált sejtek valamelyikének legalább egy bizonyos életszakaszában. A képződő RNS-ek jelentős részének pontos funkcióját mindeddig még nem sikerült kideríteni, de a nemzetközi kutatócsoport tagjai azt állítják, hogy ezek valamiféle összetett szabályozórendszer részei lehetnek.

A szkeptikusok szerint viszont erősen megkérdőjelezhető, hogy mennyire hasznosak és szükségesek ezek az állítólagos funkciók. Nagyon leegyszerűsítve dolgot, sokan úgy vélik, hogy attól még, hogy valami történik egy adott DNS-szakasszal a sejt életének egy bizonyos időpillanatában, egyáltalán nem biztos, hogy ez a történés valóban fontos (vagy bármilyen) szerepet tölt be az események menetében. Egy sok szempontból véletlenszerűen összeálló genom esetében valószínűleg jó néhány céltalan aktivitási folyamattal is számolni kell.

A rence pedig alátámasztja, hogy lehetséges létezni a nem kódoló régiók nélkül is. Ha pedig egy növény funkcióképes tud maradni ezen DNS-szakaszok kigyomlálása után is, az azt jelenti, hogy esetében valóban feleslegesnek, hulladéknak bizonyultak ezek a régiók: a sejtek működése szempontjából lényegtelen másolatok voltak, vagy olyan szerepet töltöttek be, amelyet egy másik szakasz is képes ellátni.

T. Ryan Gregory, a Kanadában található Guelphi Egyetem kutatója a genetikai állomány méretének evolúciójával foglalkozik. A szakértő a rencével kapcsolatos kutatás legnagyobb tanulságának azt tartja, hogy nem feltétlenül helytálló az a fajta kutatói hozzáállás, amely minden egyes DNS-szakasz mögött valamiféle funkciót keres, ugyanakkor nem veszi figyelembe, hogy az élővilágban milyen sokféle méretű és összetételű genom fordul elő.