A pletykajátékban, amikor a résztvevők láncba állva súgva továbbítják a hallott mondatot, az eredeti üzenet nagyon gyorsan valami egészen mássá alakulhat a félrehallások és továbbgondolások nyomán. Amikor a gének a szülőkről az utódokra szállnak, szintén előfordulnak apróbb másolási hibák, amelyek nyomán ezek is fokozatosan átalakulhatnak, és ez néha új, hasznos tulajdonságok kialakulásához vezet. Az öröklődő mutációk felbukkanási sebességének ismerete így kulcsfontosságú a fajok fejlődésének megértéséhez.
A közelmúltig azonban csak néhány faj esetében volt ismert, hogy milyen változatos sebességgel képes mutálódni az élet.
Nemrégiben azonban elkészült az első átfogó vonatkozó elemzés, amelyben 68 különböző gerinces faj – a gyíkoktól a pingvineken át az emberekig és a bálnákig – nagyszabású analízisét végezték el, először hasonlítva össze ilyen sok faj mutációs sebességét, ami az első lépés annak megértése felé, hogy milyen gyorsan képesek fejlődni a kérdéses fajok. A Nature című folyóiratban közzétett eredmények meglepő betekintést kínálnak abba, hogyan változhat a mutáció sebessége, és hogy mi határozza meg a változás ütemét.
A kutatás Michael Lynch, az Arizonai Állami Egyetem evolúcióbiológusa elmondása szerint nagyjából duplájára növeli a mutációs sebességre vonatkozó adatok számát, minden eddiginél jobb képet nyújtva a gerincesek körében megfigyelhető varianciák mértékéről. Ezekkel az új adatokkal a biológusok elkezdhetik megválaszolni azokat a kérdéseket, hogy mely tényezők befolyásolják leginkább a mutációs rátát és az evolúció ütemét.
A mutációs ráták mérése kritikusan hasznos lehet a génalapú molekuláris órák kalibrálásában, amelyeket a biológusok arra használnak, hogy meghatározzák, mikor vált külön az egyes fajok fejlődése, és a ráták hasznosak lehetnek az evolúció működéséről szóló számos elmélet tesztelésében is. Az eredmények azt is megerősítik, hogy az evolúció sebességét meghatározó tényezők maguk is ki vannak téve az evolúciónak. „Az ivarsejti mutáció, mint bármely más tulajdonság, a természetes szelekció nyomása alatt áll” – mondta Lucie Bergeron, az új eredményekről beszámoló tanulmány vezető szerzője.
Hármas erő
Bár a kutatást lehetővé tevő fejlett DNS-szekvenálási technológiák már évek óta léteznek, egyértelmű volt, hogy a mutációs ráták nagy, több fajra kiterjedő összehasonlítása olyan sok munkával járna, hogy sokáig senki sem vágott bele, mondta Bergeron, aki a Koppenhágai Egyetemen végzett doktori kutatásának részeként kezdett bele a projektbe témavezetője, Kuocsie Csang, a Koppenhágai Egyetem és a kínai Csöcsiangi Orvostudományi Egyetem munkatársa bátorítására.
Bergeron és csapata különböző állatkertekből, állattenyésztő telepekről, kutatóintézetekből és múzeumokból gyűjtött fajonként vér- és szövetmintákat családi triókból, vagyis egy-egy anyából, apából és utódból. Ezt követően összehasonlították a szülők és az utódok DNS-ét az egyes hármasokban, hogy meghatározzák a generációk közötti genetikai különbségeket.
Ha egy utód DNS-ének körülbelül 50%-ában találtak mutációt, arra következtettek, hogy valószínűleg ivarsejti mutációról lehet szó, amely vagy az anya petesejtjét, vagy az apa spermiumát érinti. A természetes szelekció közvetlenül hathat egy ilyen mutációra. A ritkább mutációkról úgy vélték, hogy spontán módon, az ivarsejteken kívüli szövetekben történtek. Ezek kevésbé relevánsak evolúciós szempontból, mivel nem öröklődnek tovább.
(Meglepően gyakran derült ki egyébként az állatkerti családi triók vizsgálata során, hogy az apaként nyilvántartott egyed nincs genetikai kapcsolatban az utóddal. Az állatkertek képviselői erre általában vállat vontak, és azt mondták, hogy valószínűleg két hím volt a ketrecben.)
Végül a kutatóknak 151 használható családi triójuk maradt, amelyek fizikailag, anyagcsere- és viselkedés szempontjából jelentősen különböző fajokat képviseltek, voltak köztük például hatalmas gyilkos bálnák, apró sziámi harcoshalak, texasi karmosgekkók és emberek is.
Ezután összehasonlították a fajok mutációs rátáját viselkedésükkel és különféle jellemzőikkel. Minden faj esetében figyelembe vettek egy statisztikai mérőszámot is, az úgynevezett effektív populációméretet, amely nagyjából megfelel annak, hogy hány egyedre van szükség a genetikai sokféleség reprezentálásához. (Például, bár az emberi populáció ma 8 milliárd fő, a tudósok általában 10 ezer fő körülire vagy ennél kevesebbre becsülik az effektív populációnk méretét).
A legmeglepőbb dolog, amely az adatokból kiderült, az ivarsejti mutációs ráták nagyon széles skálán mozogtak. Amikor a kutatók azt mérték, hogy a mutációk milyen gyakran fordultak elő generációnként, a fajok között csak körülbelül negyvenszeres eltérés mutatkozott, ami Bergeron szerint meglehetősen kevésnek tűnik a testméret, az élettartamban és más tulajdonságok jelentős különbözőségét tekintve.
Amikor azonban nem generációnként, hanem éves szinten vizsgálták a mutációs rátákat, a tartomány körülbelül 120-szorosra nőtt, ami viszont nagyobb volt, mint amit a korábbi kutatások feltételeztek.
A variancia forrásai
A kutatásban résztvevő szakértők megállapították, hogy minél nagyobb egy faj átlagos effektív populációmérete, annál alacsonyabb a mutációs rátája. Ez jó bizonyítékot szolgáltatott Lynch egy valamivel több mint egy évtizede kidolgozott hipotézisére. Lynch szerint szelekció csökkenteni próbálja a mutációs rátát, mivel a legtöbb mutáció káros, a kisebb effektív populációmérettel rendelkező fajokban azonban a természetes szelekció gyengül, mert a genetikai sodródás – a puszta véletlen hatása egy mutáció terjedésére – erősebbé válik. Ez lehetővé teszi a mutációs ráta növekedését.
Az eredmények egy másik, a tudományos szakirodalomban elterjedt elképzelést is alátámasztanak, a hímek által vezérelt evolúció hipotézisét, amely szerint a hímek több mutációval járulhatnak hozzá egyes fajok evolúciójához, mint a nőstények.
Bergeron és munkatársai úgy találták, hogy az ivarsejtek mutációs rátája általában magasabb a hímeknél, mint a nőstényeknél – legalábbis az emlősöknél és a madaraknál, a hüllőknél és a halaknál ugyanakkor nem így van. Az eltérés lehetséges oka az ivarsejtek teremlődésének jellegében rejlik: Mivel a hímek minden fajban folyamatosan másolják a DNS-üket, hogy spermiumokat hozzanak létre, rengeteg esély nyílik a mutációk bekövetkezésére. A nőstény halak és hüllők szintén egész életük során petéket termelnek, így ők is hasonlóan ki vannak téve a genetikai hibák kockázatának. A nőstény emlősök és madarak azonban a teljes életre elég, az előzőekhez képest jelentősen kisebb számú petesejttel születnek, így az ő ivarsejtjeik védettebbek.
A viselkedési és egyéb vizsgált jellemzők a kutatók elemzése szerint a varianciák nagyjából 18 százalékáért felelhetnek.
A legnagyobb hatással az egyes fajok generációs ideje, vagyis átlagos szaporodási életkoruk volt a mutációs rátára: ahogy nőtt a szülők életkora, úgy nőtt a mutációs sebessége is.
Bergeron, aki az emberi adatok vizsgálatába saját magát, a testvérét és szüleit is bevonta, ezt a mintázatot saját családjában is megfigyelte. „Én több mutációt hordozok, mint a bátyám, mert apám idősebb volt, amikor megfogantam” – mondja.
Az olyan tényezők, mint a felnőtté váláshoz szükséges idő és az utódok száma szintén szerepet játszottak egyes gerincesek esetében, de a várakozásokkal ellentétben a kutatók nem találtak a testmérettel kapcsolatos összefüggést. Régóta él az a hipotézis, hogy a nagyobb testméretű élőlényeknél több mutációnak kellene előfordulnia, mivel több sejtjük van, és így a DNS-másoló gépezet nagyobb eséllyel hibázik.
„Meglepő volt látni, hogy a generációs idő sokkal fontosabb a testméretnél” - mondta Kelley Harris, a Washington Egyetem genomikai tudományok adjunktusa. Harris szerint az eredmények izgalmas kiindulópontot jelenthetnek több nagy kérdés megválaszolásához, arra vonatkozóan, hogy mely tényezők a legfontosabb meghatározói a mutációs sebességnek és ezáltal az evolúciónak. Ezen túlmenően a tanulmány arra is rávilágít, hogy milyen mértékű biodiverzitás létezik a természetben.
„Az élet sokfélesége nem merül ki abban, hogy az állatok sokféleképpen nézhetnek ki. Vannak tulajdonságok, amelyeket nem láthatunk, és az, hogy ezt ilyen kutatások során ezeket megfigyelhetjük, még izgalmasabbá teszi a biológiai sokféleséget”
– mondja.
