A Szibériában talált gyapjas mamut bőrmintái gyakorlatilag liofilizálódtak, mivel az állat halála nagyon száraz körülmények között fagyott meg, így a sejtmagok dehidratált, de ép állapotban őrződtek meg, egészen 2018-ig, amikor a mamut maradványait felfedezték. Az egyedülállóan jól megőrződött maradványokkal felfegyverkezve egy kutatócsoport DNS-t nyert ki a mamut füle mögül vett bőrmintából. Ezt aztán a Hi-C nevű módszerrel elemezték, amely képes azonosítani azokat a DNS-szakaszokat, amelyek valószínűleg kölcsönhatásban álltak egymással, amikor az állat még élt.
„Képzeljük el, hogy van egy hárommilliárd darabból álló kirakósunk, de nincs meg a végső kép, amelyből kiindulva dolgozhatnánk” – mondta el a vonatkozó közleményben Marc A Marti-Renom, az ICREA kutatóprofesszora, a Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (CNAG) és a Genomikai Szabályozási Központ (CRG) strukturális genomikusa. „A Hi-C lehetővé teszi, hogy megközelítőleg megismerjük ezt a képet, mielőtt elkezdenénk összerakni a kirakós darabkáit.”
A mai elefántok genomjának segítségével a Hi-C révén először tudták összerakni a mamut genomjának térbeli rekonstrukcióját. Kiderült, hogy az állatoknak 28 kromoszómájuk volt, ami megegyezik az ázsiai és afrikai elefántokéval, és olyan apró részleteket is feltártak, mint a transzkripciós faktorokat és géneket összekötő nanoszintű hurkokat.
„Most először van olyan gyapjas mamuttól származó szövetünk, amelyről nagyjából tudjuk, hogy mely gének voltak bekapcsolva és melyek kikapcsolva benne” – magyarázta Marti-Renom. „Ez egy rendkívüli izgalmas adatsor, és ez az első olyan mérés, amely a gének sejtspecifikus génaktivitását mutatja egy ősi DNS-mintában.”
Ami pedig az adatok gyakorlati hasznát illeti, lehetséges, hogy ez egy fontos lépés lehet a jó irányba a Colossal Biosciences tudósai számára, akik a mamutok újjáélesztésén fáradoznak azáltal, hogy aktív génjeiket beépítik egy modern elefánt genomjába. „Izgalmas látni, hogy a 3D architektúra megőrződhet az ősi mintákban” – mondta az el Eriona Hysolli, a Colossal biológia tudományos vezetője és a mamutkutatás vezetője. „Ez segít majd a teljes mamutgenom összeállításában, ami feltárhatja a genetikai állomány olyan jellemzőit, amelyek fontosak lehetnek a mamutok kihalása szempontjából.”
