A Parkinson-kór egy idegrendszeri betegség, amely fokozatosan mozgási nehézségekhez, remegéshez és végül általában demenciához vezet. A betegséget nehéz időben diagnosztizálni a korai, évekig húzódó szakaszában, ami viszont nagy kihívássá teszi a kísérleti kezelések tesztelését, vagyis az olyan módszerek megtalálását, amelyek hasznosak lehetnek abban az időszakban, amikor az idegrendszeri károsodás még mérsékelt. A nehéz diagnózis akadályozza a meglévő gyógyszerek alkalmazását is, amelyek ugyan egyelőre nem képesek megállítani az agysejtek folyamatos pusztulását, de átmenetileg javíthatnak az ebből eredő tünetek nagy részén.
Egy rágcsálókon és diagnosztizált Parkinson-kóros betegek szövetein végzett vizsgálat eredményei szerint azonban a vérmintákból kimutatható DNS-károsodás egyszerű módot kínálhat a betegség korai diagnosztizálására. Bár a kérdéses tesztet még klinikai vizsgálatokkal kell validálni, az észlelt DNS-károsodás tovább bővíti a Parkinson-kórral kapcsolatban az utóbbi időszakban azonosított fontos biomarkerek sorát. Ezek pedig rengeteget segíthetnek abban, hogy magabiztosabban állapítsuk meg, valaki Parkinson-kóros-e vagy sem, mondja Mark Cookson neurodegeneráció-kutató, aki nem vett részt az új vizsgálatban.
A Parkinson-kór akkor alakul ki, ha az agyban bizonyos neuronok elhalása miatt csökken a dopamin nevű neurotranszmitter szintje, ami idővel izommerevséghez, egyensúlyzavarokhoz, beszéd- és kognitív problémákhoz, valamint egyéb tünetekhez vezet. A környezeti és genetikai tényezőkhöz egyaránt köthető betegség világszerte mintegy 7 millió embert érint, és a második leggyakoribb neurodegeneratív betegségnek számít az Alzheimer-kór után.
Sanders és társai ezért nemrégiben kifejlesztettek egy új vizsgálatot, amely a vérmintákban lévő károsodott mitokondriális DNS mennyiségét vizsgálja. A teszt megbízhatóan képes volt elkülöníteni a Parkinson-kórban szenvedőket az egészséges kontrollszemélyektől. Az eredmények összességében azt sugallják, hogy a teszt már azelőtt jelezheti a betegség jelenlétét, mielőtt súlyosra fordulna az állapotuk. A tesztet eddig csak tárolt vérmintákon próbálták ki, így a következő lépésben a kutatóknak egy prospektív vizsgálat során kell bizonyítaniuk, hogy a módszer kellően specifikus és szenzitív a Parkinson-kór korai kimutatásához.
Az mitokondriális DNS tesztelése nem az egyetlen vérvizsgálaton alapuló Parkinson-teszt, amely fejlesztés alatt áll. Pár hónappal ezelőtt egy másik kutatócsoport arról számolt be, hogy a gerincfolyadék elemzése alapján az alfa-szinuklein nevű idegfehérje rosszul hajtogatott formája 545 diagnosztizált Parkinson-kóros beteg 88%-ánál volt jelen a betegség korai időszakában. Mivel a mitokondriális DNS és az alfa-szinuklein eltérő szerepet játszik a betegségben, Sanders szerint ideális esetben mindkét tesztet el lehetne majd végezni a szűrendő pácienseken. Így nemcsak pontosabb lehetne a korai diagnózis, de talán arról is jobb képet kaphatnánk, hogyan bontakozik ki ez a betegség, és melyek lehetnek a támadási pontok a terápiák számára, teszi hozzá a szakértő.
