A humán genom nagyjának feltérképezése 20 évvel ezelőtt fejeződött be, azonban ekkor még maradt nagyjából 8 százaléknyi genetikai állomány, amely lemaradt az első térképről. Ezeknek a hiányoknak a pótlása két évtizedet vett igénybe, egy most közzétett kutatással azonban befejeződött a munka, és az emberi genom immár teljes egészében ismert. Legalábbis ami a szekvenciát illeti, mert a különböző részek funkcióiról sok esetben még most sem tudunk sokat.

A Humán Genom Projekt nevű nemzetközi kutatás eredményeit 2003-ban jelentették be: ekkor az emberi genetikai kódot csaknem teljes egészében közzétették a szakértők. Mindenre azonban ez a szekvencia sem terjedt ki, a technikai megvalósíthatóság miatt ugyanis a kutatók elsősorban az eukromatinra, vagyis a genom kevésbé kompakt, aktív részére koncentráltak, így összesen 8 százaléknyi genetikai állomány, elsősorban tömörebben csomagolt heterokromatin kimaradt az akkori eredményekből.

A heterokromatint a genetikai állomány sötét anyagának is szokták nevezni. A genom ezen része nagyon tömören strukturált, és tele van ismétlődő DNS-szakaszokkal, amik megnehezítik a szekvenálást. Az elmúlt évek fejlesztéseinek köszönhetően azonban ezeknek a kimaradt részeknek a megfejtése is egyre könnyebbé vált, így a T2T nevű konzorcium végül sikeresen fejezte be az emberi genom teljes szekvenálását.

A legbonyolultabb részek megfejtése azonban még a legfejlettebb módszerek mellett is kemény emberi munkát igényelt. A szakértők 2020-ban tették közzé az első így feltérképezett teljes kromoszómákat, majd 2021 májusára elkészültek a teljes munkával, amit ekkor még csak preprintben tettek közzé. Azóta a munka átesett a szakmai lektoráláson is, és a napokban a Science oldalain jelent meg.

Evan Eichler, a Washington Egyetem kutatója, a T2T konzorcium egyik vezetője szerint az új eredmények fontos információkkal szolgálhatnak biológiánkkal és múltunkkal kapcsolatban is. Bár a heterokromatin ismétlődő DNS-szakaszait sokáig hulladékként tartották számon, ma már azonban tudjuk, hogy fontos szerepe van a genom strukturálásában. Például azáltal, hogy megszakít olyan géneket, amelyek működőképesen károsak lennének. Illetve bőven van belőle a kromoszómák középső részén is, ahol a sejtosztódás során játszanak fontos szerepet.

A teljes genom ismeretében mostantól jobb információk lesznek a genetikai varianciákról, és arról, hogy milyen egészségi állapotok köthetők genetikai tényezőkhöz, mondják a szakértők. A szekvenálási munka ugyanakkor nem ért véget, a csapat a következő években azt vizsgálja, hogyan keverednek a szülőktől kapott gének a gyerekek genomjában, és hogy milyen varianciák jellemzők a világ különböző részein élők genomjában.