A legtöbb ember ahhoz van hozzászokva, hogy alacsony tengerszint feletti magasságban éljen, és nagy magasságban nehezen veszi a levegőt. A ritka levegő azonban nem jelent problémát a perui kecsua nép számára, amely több mint 10 ezer éve boldogul az Andok hegyei között.

A Science Advances című szaklapban a napokban megjelent egy új tanulmány, amelynek szerzői egy olyan genetikai változat felfedezéséről számolnak be, amely segíthetett ennek a népnek alkalmazkodni a rendkívüli magasságban való élethez. Érdekes módon a Himalájában élő tibetiek ugyanannak a génnek egy másik mutációjával rendelkeznek, ami arra utal, hogy a két csoport egymástól függetlenül fejlesztett ki hasonló alkalmazkodást a magaslati élethez. A felfedezés azt mutatja, hogy az evolúció időnként nagyon hasonló megoldásokat talál a hasonló problémákra.

Az emberi szervezet a legjobban a tengerszinti magasságban vagy közvetlenül a tengerszint felett való életre alkalmas, ahol bőségesen van az oxigén. Ha 2500 méter fölé merészkedünk, és nem vagyunk hozzászokva ehhez, a hegyi betegség tünetei jelentkezhetnek. Ez a hipoxia, vagyis az oxigénhiány egyik formája, amely hányingert, zavartságot, valamint a tüdő és az agy duzzanatát okozhatja. A probléma krónikussá is válhat, és növelheti a szívproblémák, a sztrók, valamint a terhesség és a szülés közbeni szövődmények kockázatát. Bizonyos népcsoportok, köztük a dél-amerikai és tibeti hegyvidéken élők ugyanakkor 4000 méternél nagyobb magasságban is képesek élni és tevékenykedni.

Bár ezekben a csoportokban megfigyeltek néhány jellemző közös élettani tulajdonságot, például nagyobb méretű a tüdejük, a magashegyi életmódot lehetővé tevő egyes mechanizmusokban nagyon különböznek a Föld eltérő pontjain élő népek. Egy 2014-es vizsgálat például megállapította, hogy a tibetiek olyan adaptációkat fejlesztettek ki, amelyek növelik a testsúlyt és fokozzák a tápanyagtermelést, míg egy 2018-as tanulmány a szívizom fejlődésével kapcsolatos génmódosulásokat azonosított az andoki populációkban. Más kutatások szerint az Andok zord környezetében való felnövés epigenetikai változásokat okoz, amelyek nem változtatják meg a DNS tényleges szekvenciáját, de befolyásolják annak kifejeződését.

Egy másik fontos különbség a két csoport között az, hogy úgy tűnik, hogy egyes andokiak vérében szokatlanul magas a hemoglobinszint, ami biztosítja számukra a szükséges oxigénlöketet, míg a tibetiek az átlagosnál alacsonyabb koncentrációval is beérik. 2010-ben egy csapat, amelynek tagja volt Tatum Simonson, a Kaliforniai Egyetem genetikusa is, felfedezte, hogy a tibetiek több olyan génváltozattal is rendelkeznek, amelyek révén hatékonyabban használják a hemoglobint, és így növelik vérük oxigénszintjét. Az egyik az EPAS1 nevű gén egyedi változata: ez egy olyan transzkripciós faktort kódol, amely több száz, vagy akár több ezer gént kapcsol be alacsony oxigénszint hatására, mondja Simonson.

Simonson laboratóriumának tagjai most 40 kecsua felmenőkkel rendelkező ember genomját szekvenálták, akik több mint 4000 méterrel a tengerszint felett, a perui Cerro de Pasco városában élnek. Elemzésükből kiderült, hogy egyes andokiaknál ahelyett, hogy magasabb lenne a hemoglobinszint, az EPAS1-nek egy másik változata figyelhető meg, amelyet a tibeti változathoz hasonlóan alacsony hemoglobinszint, viszont magasabb oxigéntelítettség jellemez.

„Meglepett, hogy az EPAS1 is érintett” – mondja Emilia Huerta-Sanchez, a Brown Egyetem populációgenetikusa, aki nem vett részt az új vizsgálatban. 2014-ben Huerta-Sanchez és kollégái megállapították, hogy a tibetiek egyedi EPAS1-változatukat egy ősi emberi alfajtól, a gyenyiszovaiaktól örökölték, akik mintegy 40 ezer évvel ezelőtt haltak ki. A modern kecsuákban jelenlévő mutáció valószínűleg körülbelül 20 ezer évvel később jelentkezett – nagyjából akkor, amikor az emberek először kezdtek az Andokban élni.

„Mindig izgalmas, amikor konvergens evolúciót azonosítunk, különösen egy fajon belül, két különböző populációban” – mondja Tony Capra, a Kaliforniai Egyetem genomikai kutatója, aki nem vett részt a vizsgálatban. Elmondása szerint a kutatók most már több nézőpontból tanulmányozhatják, hogy a természetes szelekció hogyan hat bizonyos magashegyi alkalmazkodási módokra. Simonson elmondása szerint a tibeti populációkban előforduló mutációk az EPAS1 nem kódoló régióiban fordulnak elő, és finom szabályozó hatással vannak a gén egyes szövetekben történő kifejeződésére. Az újonnan felfedezett variáns ugyanakkor a kódoló részt érinti, és közvetlenül befolyásolhatja a transzkripciós faktor szerkezetét vagy működését – vagy mindkettőt – minden egyes sejtben.

A csapat más nagy genomadatbázisokat is ellenőrzött az andoki variánsra utaló jelek után. Ezt néhány más emberi populációban is megtalálták, de rendkívül alacsony gyakorisággal. „A variáns nagyon-nagyon ritka, és a világ többi részén szinte egyáltalán nem létezik” – mondja a tanulmány társszerzője, Wanjun Gu. Bizarr módon az egyetlen másik organizmus, amely nagy gyakorisággal osztozik a variánsban, az Indiai-óceán nyugati részén élő bojtosúszós maradványhal (Latimeria chalumnae), egy ritka, több százmillió éve létező halfaj. Úgy tűnik tehát, hogy ezek a halak – egy egészen más időszakban – szintén hasonló módon alkalmazkodtak az alacsony oxigénszinthez.