Rövidesen CRISPR génterápiával gyógyíthatják a „buborékgyerekeket”

A Stanford kutatói és kollégáik egy preklinikai kísérlet során SCID-szindrómás betegek sejtjeit javították ki sikeresen a módszerrel.

Rövidesen CRISPR génterápiával gyógyíthatják a „buborékgyerekeket”

A súlyos kombinált immundefektus (SCID) legelterjedtebb formája az X-SCID egy X-kromoszómához köthető rendellenesség, amelynek eredményeként az ezzel született fiúknak gyakorlatilag nincsenek működő immunsejtjeik: T-limfocitáik és NK sejtjeik száma nagyon alacsony vagy nulla, B-limfocitáik pedig működésképtelenek. A betegség kezelés nélkül az első életévben halálos, és ha nem sikerül megfelelő megoldást találni az érintett betegnél, az egyetlen opció, hogy a páciens egész életét steril körülmények között, izolációban éli le.

A betegség SCID-X1 nevű változata 50000-ből 1 fiú újszülöttet érint, és a probléma egyetlen gén, az IL-2R gamma hibájára vezethető vissza. A sztenderd kezelést a problémára jelenleg a csontvelőátültetés jelenti, amely révén működő immunsejtekhez juthatnak a betegek. Ez a megoldás azonban kockázatos, és nem mindenkinél válik be. A stanfordi módszer azonban eddig nagyon ígéretesnek tűnik, bár emberi kipróbálása még hátravan.

Mivel a betegség említett változata egyetlen gén hibáján alapul, a probléma kiváló célpontja lehet a génszerkesztésnek. Pontosan ezzel próbálkozott meg Matthew Porteus kutatócsoportja: a szakértők SCID-X1 szindrómás betegekből levett csontvelői őssejteket kezeltek a CRISPR/Cas9 génszerkesztési eljárással, bejuttatva ezekben a problémás gént egészságes másolatát. A sejteket aztán immunhiányos egerekbe ültették be, ahol azok rögtön új immunsejteket kezdtek termelni, miközben az állatok nem mutatták jelét semmiféle mellékhatásnak.

Galéria megnyitása

Az SCID génterápiával való kezelésének ötlete nem új. A kutatók az 1990-es évektől kezdve próbálkoznak azzal, hogy különféle ártalmatlanított vírusok révén juttassák be az IL-2R gamma gén működő változatát a genomba. A módszer jól bevált, azonban súlyosak voltak a mellékhatások: a betegek nagy százalékánál leukémia alakult ki, mert a gén nem megfelelő helyre épült be.

A New England Journal of Medicine oldalain ugyanakkor épp most jelent meg egy tanulmány, amelynek szerzői a HIV egyik rokonát használták a gén bejuttatására, és egyelőre úgy tűnik, hogy a kezelt 7 gyerek egyikénél sem jelentkezett leukémia a terápia utáni két évben. Tehát a jelek szerint ezen a vonalon is léteznek egyre kockázatmentesebb kezelési lehetőségek.

A korábbi kísérletek megmutatták, hogy milyen ígéretes lehet egy ilyen megoldás, és azt is, hogy hol kell még fejlődni, mondja Porteus a leukémiás mellékhatású kezelésekre utalva. Utóbbi pedig, vagyis a pontosabb célzás megvalósítása a CRISPR révén végre lehetségessé vált. A kutatók 6 beteg sejtjeibe ültették be az egészséges gént, és a módszer mindegyik esetben bevált. Az egerekbe bejuttatott sejtek nagy része ráadásul tartósan megőrizte őssejt jellegét is, vagyis folyamatosan képes volt újabb és újabb egészséges immunsejteket gyártani, ami azt sugallja, hogy a betegek saját sejtjeit kijavítva, majd visszaültetve akár életre szólóan gyógyítható lehet a betegség.

És hogy mikor lesz ebből embereken is alkalmazható terápia? Porteus reményei szerint rövidesen, ehhez azonban a hatásosság mellett a módszer biztonságosságát is igazolni kell. Az átalakított sejteken végzett genetikai vizsgálatok alapján a CRISPR nem vágta át a DNS-t olyan helyen, ahol a kutatók nem akarták, de ezt a kérdést a következő időszakban még alaposabban ki kell vizsgálni, nehogy a terápia más, jól működő géneket tegyen tönkre. Most tehát nagyobb esetszámú egérkísérletek következnek, de ha ezek során sem találnak problémákat, az első emberi betegek kezelése akár már jövőre megkezdődhet a Stanfordon.

Neked ajánljuk

Kiemelt
-{{ product.discountDiff|formatPriceWithCode }}
{{ discountPercent(product) }}
Új
Teszteltük
{{ product.commentCount }}
{{ voucherAdditionalProduct.originalPrice|formatPrice }} Ft
Ajándékutalvány
0% THM
{{ product.displayName }}
nem elérhető
{{ product.originalPrice|formatPriceWithCode }}
{{ product.grossPrice|formatPriceWithCode }}
{{ product.grossPrice|formatPriceWithCode }}
{{ product.displayName }}

Tesztek

{{ i }}
{{ totalTranslation }}
Sorrend

Szólj hozzá!

A komment írásához előbb jelentkezz be!
{{ orderNumber }}
{{ showMoreLabelTranslation }}
A komment írásához előbb jelentkezz be!
Még nem érkeztek hozzászólások ehhez a cikkhez!
Még nem érkeztek hozzászólások ehhez a cikkhez!
Segíts másoknak, mondd el, mit gondolsz a cikkről.

Kapcsolódó cikkek

Magazin címlap arrow_forward