1. oldal
Az emberi faj Afrikában fejlődött ki, és 60 ezer évvel ezelőtt kezdett elterjedni a bolygó többi részén. Amikor elődeink elérték Ázsiát és Európát, ott összetalálkoztak az emberfélék egy másik fajával (egyes vélemények szerint a Homo sapiens egy másik alfajával), a neandervölgyi emberrel, amely már jóval korábban megtelepedett ezeken a területeken. A két emberféle az elmúlt évek kutatásai szerint rendszeresen keveredettegymással, és ezen találkozások emléke máig megőrződött genomunkban. Bár a neandervölgyiek körülbelül 40 ezer évvel ezelőtt végleg kihaltak, a kizárólag afrikai felmenőkkel rendelkezőkön kívül minden ma élő emberben megtalálható DNS-ük néhány darabkája. A neandervölgyi genom aránya ugyanakkor nagyon eltérő lehet az egyes emberekben: van, akiben mindössze 1 százalék, másokban 5 százalékig emelkedik.
Erre az örökségre akkor derült fény, amikor 2010-ben publikálásra került az első teljes neandervölgyi genomot, a szakértők pedig azóta is azon dolgoznak, hogy meghatározzák, pontosan milyen feladatokat látnak el ezek a DNS-szakaszok genetikai állományunkban. Funkció nélküli szekvenciákról van szó, vagy talán olyan szakaszokról, amelyek kulcsszerepet játszottak elődeink fejlődésében? És ha az utóbbi feltevés az igaz, hogyan hatnak napjaink emberének egészségére?
Korábbi vizsgálatok annyit már kiderítettetek, a neandervölgyi DNS nagyobb arányban található meg az immunrendszer működését biztosító génekben, mint másutt. Más kutatások azt igazolták, hogy a teljes genomot tekintve a neandervölgyi szekvenciák azon gének körül csoportosulnak elsődlegesen, amelyek a bőr és haj jellegét, illetve a zsíranyagcserét határozzák meg, emellett jelenlétük növelheti a 2-es típusú cukorbetegség, a májzsugor, a Crohn-betegség és a nikotinfüggőség kialakulásának kockázatát.
A napokban megjelent egy új tanulmány a témában, amelynek szerzői új módszerrel láttak neki a neandervölgyi örökség tanulmányozásának. Corinne Simonti, a Vanderbilt Egyetem kutatója és kollégái együtt vizsgálták a teljes genomban megjelenő összes neandervölgyi DNS-szakaszt, és ezeket igyekeztek kapcsolatba hozni több mint 1600 betegséggel és tulajdonsággal. A példátlanul átfogó és szisztematikus megközelítés kivitelezését egy óriási méretű elektronikus orvosi adatbázis tette lehetővé.
A Vanderbilt kutatói 2007-ben vágtak bele az eMERGEnevű projektbe, amelynek keretében 55 ezer önkéntes genomját szekvenálták, és vetették össze a résztvevők szüleinek egészségügyi adataival a betegségek genetikai gyökereinek felderítése érdekében. Ez utóbbi adathalmaz a megjelenő fizikai jellegek, azaz a fenotípusok kimeríthetetlen kincsesbányájának bizonyult, hiszen az aktákból a felmenők magasságától kezdve azok daganatos betegségekre való hajlamáig számtalan fontos információ kiderült. Az eMERGE adatbázisa tehát lehetővé teszi, hogy a kutatók más átfogó genetikai vizsgálatoktól eltérően ne egyetlen tulajdonság vagy betegség kapcsolódó génjeit vizsgálják, hanem bármit, ami rögzítésre került az orvosi aktákban.
Rájöttünk, hogy viszonylag egyszerűen megoldható, hogy a résztvevőkben azonosítsuk a neandervölgyi DNS-t, és a genetikai adatokat konkrét tulajdonságok és betegségek széles választékával vessük össze, mondja Tony Capra, az új kutatás vezetője. Így is tettek. Először 13 700 fő adatait vizsgálták meg az eMERGE adatbázisából, összefüggéseket keresve 135 ezer neandervölgyi genetikai variáns és 1689 tulajdonság, illetve kórkép között. A következő fázisban a korábban azonosított kapcsolatokat próbálták igazolni 14 700 másik eMERGE önkéntes adatai alapján.
Rendkívül izgalmas munkáról van szó, hiszen ez az első szisztematikus felmérés, amely azzal foglalkozik, hogy milyen befolyással lehet fenotípusunkra a neandervölgyi DNS, mondja Sriram Sankararaman, a Harvard kutatója. A vizsgálat ráadásul nagyon érdekes eredményekethozott, hiszen Capra és társai szignifikáns összefüggéseket találtak a neandervölgyi DNS és egy tucat különböző állapot között. Ezek közé tartozik az aktinikus keratózis (a bőr napfény hatására történő pikkelyes kiszáradása), illetve a fokozott vérrögképződésre való hajlam is.
2. oldal
Egyik állapot neandervölgyi eredete sem túlságosan meglepő, mondják a kutatók. A neandervölgyiek már több százezer éve Európában és Ázsiában éltek, mire a modern ember megjelent ezeken a kontinenseken, így sokkal több idejük volt alkalmazkodni a helyi éghajlathoz, a patogénekhez és a rendelkezésre álló táplálékhoz. A neandervölgyi népesség tehát számos olyan genetikai variánst hordozott magában, amelyből az Afrikából frissen áttelepült ember profitálhatott.
Az aktinikus keratózis így valószínűleg a neandervölgyiek válasza lehetett az új területek változatos mértékű ultraibolya sugárzására: a Napnak leginkább kitett bőrfelületek elszarusodása megvédte a károsodásoktól a mélyebben fekvő szöveteket. Hasonlóképpen evolúciós előnyökkel járhatott az is, ha a vér gyorsan alvadt: a sérülések így gyorsabban bezárultak, megakadályozva a mikrobák bejutását. Persze mindkét állapot problémákat is okozhat, ha túlműködik, de enyhébb formában ezek a neandervölgyiektől átvett tulajdonságok javíthatták a modern ember túlélési esélyeit.
Meglepő ugyanakkor, hogy a vizsgálat során kiderült, hogy a neandervölgyi DNS jelenléte egyes pszichiátriai betegségek kialakulási esélyére is befolyással van. Az érintett kórképek közé tartoznak a hangulatzavarok és a depresszió is. A kutatók összesen 29 specifikus neandervölgyi variánst azonosítottak, amelyek géneket aktiválnak vagy gátolnak az agy különböző részein. Ugyanakkor ha jobban belegondolunk, annyira ez sem váratlan fejlemény. A napsütéses órák száma meghatározó kockázati faktor a depresszió és a hangulatzavarok esetében is, így a neandervölgyi DNS és a pszichiátriai problémák közti kapcsolat ismét csak annak a jele lehet, hogy a másik faj tagjai valamilyen módon ezen genomrészek átadásával is segítettek az új éghajlaton való túlélésben őseinknek.
Hogy ez pontosan hogyan történt, azzal kapcsolatban egyelőre csak találgatnak a kutatók, de úgy tűnik, hogy a neandervölgyi eredetű DNS érdemben befolyásolja azon rendszer működését, amely hangulatunkat és viselkedésünket szabályozza. Ennél többet ugyanakkor egyelőre felelőtlenség lenne állítani, mondja Capra, utalva arra, hogy a kutatás eredményei alapján többen is úgy tálalták, hogy a neandervölgyiektől örököltük a depressziót.
Ez azonban több okból is téves megállapítás. Egyrészt a neandervölgyi örökség hatása minimális, és csak a depresszióra hajlamosító faktorok egy százalékára ad magyarázatot. Másrészt egy pszichiátriai kórkép genetikai háttere nagyon összetett, és benne elválaszthatatlanul összefonódtak és kölcsönhatásban állnak a „tisztán” a Homo sapienstől származtatott gének és a neandervölgyiek, így egyik fejlődési vonal sem tehető jobban felelőssé valamely jelleg kialakulásáért, mint a másik.
A dohányzással kapcsolatos eredményeket bizonyos orgánumoknak még ennél is félrevezetőbben sikerült prezentálni, ez ugyanakkor kiválóan jelzi, hogy hogyan érdemes, és hogyan nem lehet értelmezni az adatokat. A vizsgálat megerősítette ugyanis azt a korábban is sejtett tényt, hogy a neandervölgyi DNS bizonyos részeinek jelenléte növeli a nikotinfüggőség kialakulásának kockázatát. Ami azért érdekfeszítő eredmény, mert a neandervölgyiek előtt a nikotin teljesen ismeretlen volt, hiszen a dohány újvilági eredetű.
„A neandervölgyi gének nem betegségokozó ágensek” ‒ hangsúlyozza John Hawks, a Wisconsin-Madison Egyetem kutatója, aki nem vett részt a vizsgálatban. Ugyanakkor jelen vannak és aktívan dolgoznak az agyban, máig befolyásolva az emberi viselkedést, ami egészen hihetetlennek tűnik. Félrevezető lenne tehát azt állítani, hogy a neandervölgyiektől örököltük a depressziót vagy a nikotinfüggést, az viszont igaz, hogy ezen DNS-szakaszok működésének megértése nélkül nem lehet reményünk az említett állapotok biológiai hátterének felgöngyölítésére.
Sokan félreértik az eredményeket, és azt hiszik, hogy neandervölgyi gének csak bajt okoznak, folytatja Hawks. Ez azonban a vizsgálat jellegéből és az adatok forrásából adódik, hiszen a kutatás orvosi aktákon alapul, amelyekben rendszerint csak azok a fenotípusok kerülnek feltüntetésre, amelyek problémákat, betegségeket okoznak. Az viszont nem derül ki, hogy ugyanezen gének más leosztásban, más variánsokkal milyen előnyökkel járnak. Pedig biztosan létezniük kell ezek esetében pozitív vonásoknak is, máskülönben mára eltűntek volna a genomból.
