A sejtek „erőműve”, az energiatermelésben kulcsszerepet játszott mitokondrium az endoszimbionta elmélet szerint egykor önálló sejt lehetett, amely az evolúció során egyesült egy másik sejttel. Bár a sejtszervecske mára annyira specializálódott a közös léthez, hogy önálló életre nem lenne képes, máig különálló DNS-sel rendelkezik, amely a sejtmagi DNS-től függetlenül szintén öröklődik.

Míg azonban a sejtmagi DNS a szülők genomjának kombinálódása révén jön létre, a mitokondriális DNS-ről mostanáig úgy hittük, hogy azt csak egyik szülőnktől örököljük. És bár más fajokban, például egyes növényekben előfordul, hogy a hímek mitokondriális DNS-ét öröklik az utódok, az ember esetében úgy tűnt, hogy az örökítőanyag ezen része kizárólag az anyákról szállhat át utódaikra.

Egy nemzetközi kutatócsoport eredményei azonban cáfolni látszanak ezt az öröknek hitt szabályszerűséget. A felfedezés története egy 4 éves kisfiúval kezdődött, aki megmagyarázhatatlan fáradékonyságot, izomfájdalmakat és izomgyengeséget kezdett megtapasztalni. Az orvosok úgy sejtették, hogy egy mitokondriális betegség állhat a háttérben, és a tünetek a sejtek nem megfelelő energiatermelésének eredményei.

A gyerek vérmintáit több laborba is elemzésre küldték, és rövidesen kiderült, hogy a fiatal beteg apai mitokondriális DNS-t is hordoz a megszokott anyai örökítőanyag mellett. A meglepő felfedezés nyomán a vizsgálatban résztvevő kutatók elkezdték vizsgálni a gyerek családtagjait, és rövidesen arra a következtetésre jutottak, hogy legalább további 4 családtag sejtjeiben figyelhető meg az apai ás anyai mitokondriális DNS keveredése. Időközben más családok is bevonódtak a kutatásba, és kiderült, hogy az eset nem egyedi: a szakértők további két olyan családot azonosítottak, amelyben több generációban is megfigyelhető a furcsa jelenség.

A szakértők sosem tudták teljes mértékben megmagyarázni, hogy az emberek miért csak az anyai mitokondriális DNS-t öröklik. Az egyszerűbb állati szervezeteken végzett kutatások alapján úgy tűnik, hogy a hímivarsejtek hordoznak egy „önmegsemmisítő” gént, amely akkor lép működésbe, amikor a sejt összeolvad a petesejttel. Ez a gén vezérli a jelek szerint az apai mitokondriális DNS megsemmisítését. Amikor a kutatók fonálférgek hímivarsejtjeiből törölték a kérdéses gént, az apai mitokondriális DNS is bekerült az utódokba. Ugyanakkor ezen utódok között sokkal nagyobb volt az embrionális halálozási arány, mint a gén működése esetén.

Az egyelőre bizonytalan, hogy a folyamat az emberben is hasonló módon zajlik-e. Egyelőre úgy tűnik, hogy az apai mitokondriális DNS öröklődése nagyon ritkának számít, de időnként a jelek szerint előfordul. Az ugyanakkor továbbra sem világos, hogy pontosan hogyan zajlik ez a fajta öröklődés, és milyen következményei vannak az érintett utódokra nézve.