A génszerkesztési eljárással nemcsak az egerek élettartamát sikerül megnyújtani, de egészségi állapotuk is sokat javult. A progéria a test számos szervére kihat, így a kutatócsoport nem is remélt hasonlóan átfogó javulást, hiszen csak a sejtek egy részében, szövettől függően azok 10–60 százalékában javították ki a mutációt.
A hivatalosan Hutchinson–Gilford-progéria szindrómának nevezett betegséget egyetlen pontmutáció okozza, amelyre valószínűleg a szülők ivarsejtjeit létrehozó őssejtekben kerül sor. A változás a lamin A nevű fehérjét kódoló gént érinti, amelynek egy vagy két másolatában egyetlen nukleotid változik meg. Ennek hatására a génről egy abnormális, progerin nevű fehérje képződik, amely károsan befolyásolja a sejtosztódást, és végeredmény az öregedéshez hasonló tüneteket produkál már 1–2 éves korban is. A progériás gyerekek átlagosan 14 évig élnek
A hagyományos génterápiák, amelyek során a sejtekbe beviszik az egészséges gént, nem segítenek, ugyanis a problémát nem az egészséges gén hiánya okozza. A betegek rendelkeznek az egészséges génváltozattal is, és termelnek lamin A-t. A tünetetek a progerin felhalmozódása váltja ki, ami viszont csak a hibás gének kijavításával vagy kiiktatásával előzhető meg.
David Liu, a Harvard kutatója pontosan ezt tette: génszerkesztéssel vette célba a kérdéses DNS-szakaszokat. A CRISPR/Cas9 génszerkesztési eljárást egyszerűbb formájában szimplán arra használják, hogy belevágnak a problémás génekbe, és működésképtelenné teszik ezeket. Ezzel viszont a progéria esetében az a gond, hogy mivel az abnormális és az egészséges génvariáns csak egy bázisban tér el egymástól, a génszerkesztő komplex hajlamos az egészséges génváltozatot is működésképtelenné tenni.
Liu és csapata ezért a bonyolultabb, tényleges szerkesztés mellett döntött, és megkísérelték lecserélni a hibás bázist. A módszert először progériások bőréből vett sejteken próbálták ki, majd olyan egereken is tesztelték, amelyek a progéria emberi változatát hordozták. A módszert kéthetes egereken alkalmazták, és egyetlen kezeléssel 215-ről 510 napra növelték ezek átlagos élettartamát. A kezelt egerek ráadásul sokkal egészségesebbnek és aktívabbnak tűntek kezeletlen társaiknál.
Mivel az egerek az emberi gént hordozták, Liu és társai bizakodnak, hogy a módszer emberekben is hasonlóan jól működhet. Az amerikai FDA tavaly novemberben engedélyezte az első progéria elleni gyógyszert, ez átlagosan 2,5 évvel növeli a betegek várható élettartamát. Ehhez képest a génszerkesztéssel az egerek esetében több mint kétszeres élettartamot sikerült megvalósítani. Ha tehát embereken is beválik a módszer, az sokkal hatásosabb lehet a gyógyszeres kezelésnél.
Liu és társai ráadásul a gyógyszeres kezelés és a génszerkesztés kombinálását is ki akarják próbálni, hátha így még jobb eredményeket érhetnek el. A megoldás ezen felül más olyan betegségek esetében is reményt adhat, amelyeket egyetlen pontmutáció okoz. Ilyenekből pedig elég sok van, Liu elmondása szerint a betegeségeket okozó mutációk felénél egyetlen bázis hibája okozza a gondokat.
