A Zynteglo nevű génterápia használatát legalább 12 éves betegek esetében engedélyezték az európai hatóságok. A génterápiák egy sor örökletes betegségre jelenthetnek gyógymódot, egyetlen dózis beadásával javítva ki a gondot okozó DNS-szakaszokat. A technológia azonban egyelőre nagyon drága, és mivel a teljes populációra vetítve többnyire nagyon ritka betegségekről van szó, a fejlesztés és az elfogadtatás is lassabban megy a megszokottnál. Ennek eredményeként egyelőre nagyon kevés ilyen terápia került engedélyezésre (tavalyi adatok szerint az őssejtes kezelésekkel együtt Európában mindössze 10 ilyen terápiát engedélyeztek, és ebből 4-et azóta vissza is vontak).

A Bluebird Bio Inc. kezelésének engedélyezése így mindenképpen fontos mérföldkő lehet, hiszen az az egyik leggyakoribb genetikai rendellenességre irányul, amely világszerte 288 ezer embert érint, akik egy jelentős hányada a Földközi-tenger környékén él. A betegekben egy öröklött mutáció miatt a vörösvérsejtek csak korlátozottan képesek oxigént szállítani, a súlyos esetek ezért rendszeres, akár havi gyakoriságú vérátömlesztést igényelnek. Olaszországban például, ahol viszonylag gyakori a betegség, nagyjából 6500 betegnek van szüksége ilyen kezelésekre, amelyek nélkül a betegség súlyos formája 20 éves kor előtt halálhoz vezet.

A Zynteglo az eddigi eredmények alapján viszont a betegek jelentős részében vagy teljesen szükségtelenné teszi a transzfúziókat, vagy ezeket sokkal ritkábban kell alkalmazni a továbbiakban. Mindezt ráadásul a jelek szerint komolyabb mellékhatások nélkül teszi, ami a béta-talasszémia jelenlegi kezelési módjáról, a rendszeres vérátömlesztésről nem mondható el. Ez ugyanis többek közt veszélyes megnövelhetik a vas mennyiségét a testben, ami aztán újabb kezelést igényel.

A most engedélyezett génterápia teljesen személyre szabott: a betegtől vérképző őssejteket gyűjtenek be, majd ezek genomjába egy módosított vírus segítségével beültetik a betegséget okozó gén normál változatát. Ezt követően kemoterápiával elpusztítják a páciens mutáns gént hordozó vérképző őssejtjeit, majd az egészséges gént hordozó sejteket juttatják be a testbe.

Egy tavalyi klinikai vizsgálat során 13 olyan betegből, aki a betegség kevésbé súlyos formájában szenvedett, 12 esetében teljesen szükségtelenné váltak a vérátömlesztések, másik 9 súlyosabb beteg esetében pedig 3-nál lehetett abbahagyni a transzfúziókat, 6 páciens pedig sokkal ritkábban igényelte ezeket a terápia után. A kezelt betegek közül egyeseket immár 3 éve követnek nyomon a szakértők a génterápia után, és egyelőre nem látták nyomát súlyosabb mellékhatásnak, és annak sem, hogy a kezelés hatékonysága romlana.

A Bluebird Európában fokozatosan, országról országra tervezi bevezetni a terápiát, amely a többi ilyen jellegű kezeléshez hasonlóan meglehetősen költséges. Bár a cég képviselői a pontos árat nem árulták el, annyit tudni lehet, hogy az betegenként nem haladja meg a 2,1 millió dollárt (600 millió forint). Nick Leschly ügyvezető igazgató elmondása szerint valószínűleg Németországban kezdődhetnek meg először a kezelések, de Európában összesen kilenc terápiás központot terveznek megnyitni a következő években.