Génterápiával próbálják megelőzni az Alzheimer-kórt

Egy új klinikai teszt során egy olyan génváltozatot juttatnak be nagy tömegben az agyba, amely csökkenti a betegség kialakulásának kockázatát. Ha a kísérlet sikerül, alapvetően formálhatja át az Alzheimer-kórhoz való hozzáállást, a jövőben nem elősorban a gyógyításra, hanem a megelőzésre helyezve a hangsúlyt.

Génterápiával próbálják megelőzni az Alzheimer-kórt

Bár senki sem tudja, mi okozza az Alzheimer-kórt, a betegség kapcsán egy dolog az elmúlt évek kutatásai alapján egyértelműnek tűnik: az ApoE nevű gén egyik változatának hordozóinál feleakkora a betegség kialakulásának esélye, mint az átlag, egy másik változat pedig az átlagos több mint 12-szeresére növeli a kockázatot. A felejtés génjeként is emlegetett ApoE három allélja számít elterjedtnek a népességben: a 2-es számmal jelölt változat csökkenti a kockázatot, a 3-as átlagos kockázattal jár, a 4-es pedig rendkívüli módon megnöveli a betegség kialakulásának valószínűségét.

Az tehát, hogy a gén melyik változatát hordozzuk, nagyban befolyásolja az esélyeket. Ha kiderül, hogy valaki az ApoE4-allélt hordozza, jelenleg nem sokat lehet tenni azon túl, hogy az illető felkészül az elkerülhetetlen szellemi és testi leépülésre. Gyógymód ugyanis nem létezik, és a géneket sem lehet megváltoztatni. Legalábbis egyelőre, az utóbbi évek génszerkesztési áttörései ugyanakkor rövidesen ezt is lehetővé tehetik.

Az egyik ilyen terápia klinikai tesztelése rövidesen meg is kezdődik: New Yorkban májusban veszi kezdetét egy kísérlet, amelynek keretében ApoE4-et hordozók agyába nagy dózisban adnak be a kockázatot csökkentő, ApoE2-génváltozatból. Ha a módszer segít lelassítani az Alzheimer-kórral diagnosztizált alanyok leépülését, idővel megelőző terápiaként lehet alkalmazható, vagyis akkor vethetik be, amikor a tünetek még nem jelentkeztek, sőt: akár mindenki, aki nem a kockázatcsökkentő génváltozatot hordozza, megkaphatja azt, így a népességben jelentősen csökkenthető lehet a megbetegedések száma.

Galéria megnyitása

Ronald Crystal és társai megközelítése tehát gyökeresen újnak számít, hiszen nem a betegséget akarják gyógyítani, hanem annak kialakulási kockázatát kívánják csökkenteni a még egészséges emberekben. Ehhez az Alzheimer-kór kapcsán elsőként alkalmaznának génterápiát, ami első hallásra talán túlságosan is merész vállalkozásnak tűnik, de ahogy több szakértő is elmondta, óriási szükség van valamiféle megoldásra, hiszen évről évre egyre több beteget diagnosztizálnak a gyógyíthatatlan betegséggel.

A kutatócsoport ezért nem is próbálja megfejteni, mi váltja ki a kórt. Az Alzheimer okának felderítésébe az elmúlt években elképesztő összegeket öltek a gyógyszercégek, de egyelőre nem tudtak felmutatni pozitív eredményeket. Az egérmodellekben működő kezelések az emberi betegeknél sorra csődöt mondanak. Januárban például a Roche volt kénytelen két nagy kutatásnak is véget vetni, amelyek során antitestekkel próbálták eltávolítani a béta-amiloid plakkokat a betegek agyából, azt remélve, hogy ezzel elejét veszik a további hanyatlásnak.

Az eredmények azonban kiábrándítóak voltak, a kudarc kapcsán ráadásul újra megkérdőjeleződött a bétaamiloid-hipotézis, amely szerint ezen fehérjék felhalmozódása a betegség elsődleges kiváltó oka. Crystal csapata ugyanakkor nem kívánt beszállni az okokkal kapcsolatos vitába, és úgy döntöttek, hogy egy hathatós megoldás kidolgozása érdekében tisztán genetikai oldalról közelítik meg a problémát.

Bár az 1990-es években azonosított ApoE gén szerepe sem felderített a betegségben, annak különböző változatai, ahogy már említettük, komolyan befolyásolják annak kockázatát, hogy valakiben kialakul-e a betegség vagy sem. A felmérések szerint az Alzheimer-kóros betegek 65 százaléka hordoz legalább egy másolatot az ApoE4-allélból, és azoknál, akik mindkét szülőjüktől ezt a génváltozatot öröklik, gyakorlatilag biztosra vehető a demencia kialakulása.

Galéria megnyitása

Ha viszont valaki egyszerre hordozza a 4-es és a 2-es allélt, a betegség kialakulásának kockázata az átlagoshoz közelít, ami azt sugallja, hogy a kockázatcsökkentő gén „felülírja” az ApoE4 ténykedését. Crystal kutatócsoportja pedig pontosan ezt szeretné kiaknázni. A szakértők jelenleg olyan betegeket toboroznak a klinikai vizsgálathoz, akik az ApoE4 két másolatát hordozzák, és már jelentkeztek náluk az Alzheimer tünetei. Ezen alanyok gerincébe a tudósok milliárdnyi olyan vírust fecskendeznek majd be, amelyek az ApoE2-allélt hordozzák.

Majmokon végzett korábbi vizsgálatok alapján az így beadott vírusok gyorsan elterjesztik a szerencsésebb génváltozatot a kísérleti alanyok agyi sejtjeiben. A módszert terápiás céllal eddig csak Alzheimeres egereken tesztelték, és ezeknél a kezelés után lelassult az amiloid-felhalmozódás az agyban. Hogy a módszer embereken is működni fog-e az persze kérdés, de pontosan ennek felderítése lesz a mostani kísérlet célja.

Ez ugyanakkor csak az első lépést jelenti egy hosszú úton, hiszen Crystal koncepciójának elsősorban a megelőzésben lehet szerepe. Azon betegek agyában, akik a mostani kísérletre jelentkeznek, legalább egy évtizede gyűlnek az amiloid plakkok, visszafordíthatatlan károkat okozva a szervben, így a résztvevők számára valószínűleg nem jelent majd megváltást a terápia. De ha az eredmények a reményeknek megfelelően alakulnak, az gyökeresen átalakíthatja az Alzheimer-kórhoz való hozzáállást, a genetikai szűrést és a megelőzést helyezve előtérbe a már megbetegedettek gyógyítása helyett.

Neked ajánljuk

Kiemelt
-{{ product.discountDiff|formatPriceWithCode }}
{{ discountPercent(product) }}
Új
Teszteltük
{{ product.commentCount }}
{{ voucherAdditionalProduct.originalPrice|formatPrice }} Ft
Ajándékutalvány
0% THM
{{ product.displayName }}
nem elérhető
{{ product.originalPrice|formatPriceWithCode }}
{{ product.grossPrice|formatPriceWithCode }}
{{ product.grossPrice|formatPriceWithCode }}
{{ product.displayName }}

Tesztek

{{ i }}
{{ totalTranslation }}
Sorrend

Szólj hozzá!

A komment írásához előbb jelentkezz be!
{{ orderNumber }}
{{ showMoreLabelTranslation }}
A komment írásához előbb jelentkezz be!
Még nem érkeztek hozzászólások ehhez a cikkhez!
Még nem érkeztek hozzászólások ehhez a cikkhez!
Segíts másoknak, mondd el, mit gondolsz a cikkről.

Kapcsolódó cikkek

Magazin címlap