Az orvosok jelenleg a gerincfolyadékból vagy agy vizsgálatából állapítják meg, ha valaki Alzheimer-kórban szenved, ezek azonban drága vizsgálatok, amelyekre rendszerint a tünetek jelentkezése után kerül sor. A betegség viszont mire az első figyelmeztető jelek jelentkeznek, már évek óta sorvasztja az agyat, az emberi idegrendszer nagyon korlátozott regenerációs képessége miatt visszafordíthatatlan károkat okozva abban.

A korai diagnózis hiánya az egyik oka annak, hogy a szakértők még nem tudtak működő gyógymódot kitalálni a betegség ellen, amely egyre több embert érint világszerte. A betegség korai felismerése pedig akkor is fontos lesz, ha végre megvan ez a gyógymód, hiszen arra jelen állás nagyon kicsi az esély, hogy sikerül olyan terápiát kidolgozni, amellyel visszafordíthatók lehetnek a kór okozta idegrendszeri károk, így minél előbb kezdődik meg a kezelés, annál jobb állapotban állítható meg a leromlás.

Ebben segíthet a Washington Egyetem és a tübingeni Neurodegeneratív Betegségek Német Központjának egyszerű vértesztje, amely képes hét évvel az első tünetek jelentkezése előtt kimutatni a vérből az Alzheimer egyik formája okozta agykárosodás jeleit. Ami a jelen helyzetet illeti, ez a gyakorlatban azt jelentené, hogy akit a teszttel diagnosztizálnak, korán bekerülhet a biztató szerek klinikai tesztelésébe, és ha sikerül hatásos gyógyszert találni, megmenekülhet a demenciától.

A szakértők egy olyan csoport tagjait vizsgálva dolgozták ki a tesztet, akik dominánsan örökölték az Alzheimer-kórt, vagyis rendelkeznek azon három genetikai mutáció egyikével, amely miatt korán kialakul náluk a betegség. Fontos hangsúlyozni, hogy az Alzheimer-kóros eseteknek mindössze 1 százaléka tartozik ebbe a csoportba, és nem tudni, hogy a vérteszt a maradék 99 százalék esetében is használható lesz-e.

A kutatók a betegséget dominánsan öröklők vérét és olyan rokonaik vérét vizsgálták meg, akik nem hordozzák a mutációkat. A vizsgálatban 243 korai Alzheimerre hajlamosított és 162 egészséges, középkorú ember vett részt, akiktől 6–9 éven keresztül 3 évente vettek vérmintákat.

A vérben az NfL (neurofilamentum könnyűlánc-fehérje) nevű protein szintjét vizsgálták, amely a neuronok szerkezeti támogatását végzi. Bár a molekuláról egyelőre nem tudunk túl sokat, annyi bizonyos, hogy ha megnő a szintje a vérben, az általában agykárosodást jelez. A fehérje magas szintjét többek közt kimutatták már amerikai focisták, Alzheimer-kóros betegek, és másfajta demens kórképekben szenvedők vérében is.

Bár a vizsgálatban résztvevők közül mindenkinek a vérében volt bizonyos mennyiség a fehérjéből, amelynek szintje a kor előrehaladtával növekedett is, az Alezheimer-kórt dominánsan öröklők körében a fehérje szintje sokkal gyorsabban emelkedett, mint a mutációkat nem hordozó rokonokéban.

A dominánsan öröklődő Alzheimer lefolyása elég pontosan megjósolható, így a szakértőknek meglehetősen jó elképzeléseik vannak azzal kapcsolatban, hogy mikor jelentkeznek az első tünetek. Ezen információk alapján az érintett betegek vérében átlagosan 6 évvel és 9 hónappal a demencia első észlelhető jeleinek felbukkanása előtt kezd el a normálisnál gyorsabban emelkedni az NfL szintje.

A szakértők 39 résztvevő esetében két évente agyi vizsgálatokat is végeztek, és ezek is azt mutatták, hogy a fehérje vérbeli szintje és az agy állapota között összefüggés van: a magasabb vérszint rosszabb emlékezettel és kognitív funkciókkal párosult, valamint az emlékezet agyi központjának károsodása is egyre nyilvánvalóbbá vált a felvételeken.

A következő lépés annak vizsgálata lehet, hogy az NfL az Alzheimer nem dominánsan öröklött formái esetében is hasonlóan hatásos jelzője lehet-e a betegségnek. Ha ez így lenne, a betegséget rendszeres szűrővizsgálatokkal lehetne követni a teljes lakosság körében, ami – ahogy már említettük – fontos lépést jelenthet egy esetleges gyógymód felé.