A komplex élőlényeknek a genomjuk is összetettebb szerkezetű: míg a baktériumok és archeák génállománya egyetlen köralakú DNS-ből áll, az emberi genomot 23 nagy DNS-molekula, úgynevezett kromoszóma alkotja. A kromoszómaszám fajonként nagyon eltérő lehet, az ausztrál ugróhangya hímjei például csak egy ilyen molekulával rendelkeznek, de van olyan lepkefaj, amely több mint 400 kromoszómát hordoz minden egyes sejtjében.
Hogy miért jó a genomot ilyen módon feldarabolni és kromoszómákba csomagolni, azzal kapcsolatban több elmélet is létezik. Egyrészt talán így könnyebben kezelhető a nagy adatállomány, és ha a „másolásnál” súlyos hibák lépnek fel, azok nem érintik a teljes genomot. Másrészt a kromoszómák speciális struktúrái részt vesznek génkifejeződés szabályozásában. Harmadrészt a vizsgálatok azt sugallják, hogy a különböző kromoszómák egyes részei rendre egymás közelébe kerülnek a sejtmagban, amiből a kutatók úgy sejtik, hogy így a genom távoli részei kerülhetnek kölcsönhatásba.
Az a tény ugyanakkor, hogy a kromoszómaszám gyakran egymással közeli rokonságban álló fajokban is nagyon eltérő lehet, azt sugallja, hogy a tényleges szám nem annyira fontos. Hogy tényleg így van-e, annak kiderítésére érdekes kísérletbe vágott bele két kutatócsoport is: génszerkesztéssel egyetlen hatalmas molekulába egyesítették az élesztőgomba 16 kromoszómáját. És a szakértők számára is meglepő módon az élőlény úgy tűnik, hogy ilyen genommal is képes működni.
A kromoszómák összekötéséhez két dolgot kellett megtenniük a kutatóknak minden egyes molekulánál: levágni a kromoszómák végeit védő, nem kódoló telomer régiókat, és eltávolítani a kromoszómák közepén található, a két kromatidaszál összekapcsolódásánál található centromer régió egyik példányát. Ez utóbbi kétszeres jelenléte ugyanis gondokat okozhatott volna az új szerkezetű genomban.
A telomerek és centromerek kivágása, majd a végek összeillesztése CRISPR/Cas9-génszerkesztéssel zajlott. A kutatók a módszerrel először páronként olvasztották össze a kromoszómákat, majd újra és újra megismételték a folyamatot. Az egyik kutatócsoport ilyen módon egyetlen gigantikus kromoszómáig jutott, míg a másik csapat kettőnél kénytelen volt feladni a próbálkozást, ugyanis az utolsó összeolvasztásnál a sejtek rendre elpusztultak.
Az egy, illetve két kromoszómás élesztőgombák azonban meglepően normálisan funkcionáltak. Egy kicsit lassabban szaporodtak, mint 16 kromoszómás társaik, de képesek voltak különféle körülményekhez alkalmazkodni, még ha nem is olyan gyorsan, mint a normál törzsek. Egy kicsit érzékenyebbnek bizonyultak a nitrogén és a szén utánpótlására, de ha bármilyen formában megkapták ezeket a létfontosságú építőelemeket, életben maradtak és szaporodtak is. Génaktivitási mintázatuk alig változott a vad változathoz képest, több mint 5800 génből csak 28 működött másként bennük.
A legnagyobb problémák a szaporodásnál jelentkeztek. Ilyenkor két sejt összeolvad, diploid, két kromoszómakészletet hordozó sejtet hozva létre, amelyből aztán újabb diploid sejtek képződhetnek osztódással vagy sarjadzással haploid, egy kromoszómakészletet hordozó leánysejtek válhatnak le róla. A vizsgálatok alapján a sarjadzás során képződött utódsejtek életképessége jelentősen visszaesett az egy vagy két kromoszómás változatokban. Az alacsony kromoszómaszámú törzsek normál élesztőgombákkal való pároztatása pedig kudarccal végződött, a kromoszómák ugyanis nem tudtak megfelelően párba rendeződni az átkereszteződéshez.
A vizsgálatokból tehát valóban úgy tűnik, hogy egyetlen óriási DNS-sel nehezebben megy DNS másolása és a sejtosztódás is. A másik gondot a telomerek hiánya jelentheti a kutatók szerint. A kromoszómavégek közelében található gének aktivitása általában vagy nagyon mérsékelt, vagy egyáltalán nem aktívak, mert a telomerek elnyomják működésüket. A végek levágásával viszont lekerült a fék ezekről a DNS-szakaszokról, ami problémákhoz vezethetett. Ezzel együtt az átrendeződés nyomán olyan gének kerülhettek a telomerek hatása alá, amelyek működése normális esetben nem gátlódik.
Ez, a szaporodási problémákkal együtt megmagyarázhatja a lassabb fejlődést és alkalmazkodást. A kutatók szerint ugyanakkor több generáció alatt az élesztőgombák adaptálódni fognak az újfajta genomhoz is. És ennek a folyamatnak a megfigyelése közben remélhetőleg újabb érdekességekre derülhet fény azzal kapcsolatban, hogy a kromoszómák pontosan milyen működésekhez fontosak.
