Több mint 500 ezer évvel ezelőtt a neandervölgyiek és a modern emberek még közös őssel rendelkeztek. Aztán egy mutáció hirtelen radikális változásokat okozott a populáció egy részének agyában. Ez a mutáció egy friss kutatás eredményei szerint drámaian megnövelhette az agysejtek számát a modern ember elődeiben, elméletileg kognitív fölényt biztosítva számukra a neandervölgyiek elődeivel szemben.
Amikor a kutatók először szekvenálták a neandervölgyi genomot 2014-ben, mindössze 96 aminosavnyi eltérését találtak a neandervölgyiek és a modern emberek között. A szakértők azóta is vizsgálják ezeket a különbségeket, arra keresve a választ, hogy vajon melyik változás segített abban, hogy a modern ember végül sokkal sikeresebbé vált minden más emberfajnál.
Anneline Pinson és Wieland Huttner, a Max Planck Molekuláris Sejtbiológiai és Genetikai Intézet kutatói nemrégiben azonosítottak egy gént, amelyet kulcsfontosságúnak tartanak a történet alakulásában. A TKTL1 egy olyan fehérjét kódol, amely a magzati agy fejlődésének kezdetén termelődik, és egyetlen mutációnak köszönhetően, amely egy darab aminosavat érint, a modern emberi TKTL1 eltér a többi emberfaj és legközelebbi nem emberi rokonaink ugyanezen génjétől.
A kutatók azt sejtették, hogy ez a fehérje az idegi elősejtek fejlődésében játszhat szerepet, ezek sokasodását segítve, különösen a neocortexben, a kognitív funkciók fontos területén. Annak tesztelésére, hogy a modern emberi génváltozat jobban segíti-e az idegi gyarapodást, Pinson és társai a TKTL1 különböző verzióit egér- és vadászgörény-embriókba ültették. A modern emberi génváltozatot kapott állatokban pedig sokkal több idegi elősejt fejlődött.
Amikor pedig a kutatók a korábbi génváltozattal ellátott emberi neocortex-sejteket hoztak létre, az így kapott magzati szövetben kevesebb ideig elősejt és kevesebb neuron képződött, mint normál esetben. Ugyanez volt a jellemző akkor is, amikor a TKTL1 ősi verzióját emberi őssejtekből növesztett agyi organoidokba juttatták be.
A fosszilis leletek alapján a modern ember és a neandervölgyiek agya nagyjából hasonló méretű volt, ami azt jelenti, hogy a modern emberi neocortex vagy sűrűbb lehet, vagy nagyobb területet foglal el, mint a neandervölgyiek hasonló agyterülete. Huttner és Pinson elmondásuk szerint maguk is meglepődtek, hogy egy ennyire apró genetikai változás ilyen óriási hatással lehet a neocortex fejlődésére.
Az eredményekkel kapcsolatban ugyanakkor még vannak bizonytalanságok. Az egyik ilyen, hogy a szakértők a neandervölgyi genomot annak idején csak a modern európai genommal vetették össze, és a kutatás erre alapoz, holott egyáltalán nem biztos, hogy a világ más részein élő emberekre sem jellemző a neandervölgyi variáns.
Pinson szerint a rendelkezésre álló adatok alapján utóbbi nagyon ritka lehet a modern emberek körében, és azt nem tudni, hogy okoz-e betegséget vagy kognitív eltéréseket. A génvariáns kognitív funkciókban betöltött szerepe egyelőre teljesen spekulatív, azt csak úgy lehetne feltárni, ha az emberi és a neandervölgyi verziókkal ellátott egereket vagy vadászgörényeket tenyésztenek, majd ezek viselkedését összevetik. Pinson a következő lépésben egyelőre azt tervezi kutatni, hogyan segíti elő a TKTL1 az agyi sejtek létrejöttét.
