Pár napja érkezett a hír, hogy a Duke kutatói azonosítottakegy olyan DNS-szakaszt, amelynek emberi változatát egerek genomjába ültetve az állatok 12 százalékkal nagyobb agyat növesztettek, mint az ugyanezen szakasz csimpánzokban megtalálható verzióját megkapó rágcsálók. Most egy másik kutatócsoport állt elő egy hasonlóan érdekes eredménnyel: a Max Planck Molekuláris Sejtbiológiai és Genetikai Intézet szakértői megtaláltákazt az emberi gént, amely nem egyszerűen megnöveli az egerek agyának térfogatát, hanem a főemlősökre jellemző nagyfokú redőzöttséget is előidéz abban.

Wieland Huttner és kollégái elvetélt emberi magzatok, valamint embrionális állapotú egerek idegrendszeri szöveteit tanulmányozták. Ennek során azt próbálták kideríteni, hogy melyik fajban mely gének aktívak az agykéreg formálódásának ideje alatt, ami különösen fontos szerepet játszik az ember és a többi főemlős magas szintű kognitív funkcióinak alakulásában.

A kéreg formálódása jóval bonyolultabb annál, mint elsőre képzelnénk. Kiindulópontként többféle különböző őssejtre van szükség, amelyek aztán újabb, specializálódottabb őssejtvonalakat hoznak létre, mielőtt elérkeznének fejlődésük végállomásához. A két faj agyi fejlődésének összevethetősége érdekében a kutatócsoportnak először ezen őssejteket kellett szétválogatniuk. Miután hosszas munkával megállapították a különféle sejttípusok legfontosabb jellegzetességeit, fluoreszcens címkékkel jelölték meg ezeket, majd szemügyre vették, hogy melyik sejtben hogyan alakul a gének működése.

Felturbózott egéragy jobbra fent jellegzetes emberi redővel

Az emberi szövet összesen 56 olyan gént tartalmazott, amely az egerekből hiányzott, és ezek közül is kiemelkedően aktívnak mutatkozott a kéreg fejlődése során egy fehérjekódoló szakasz, az ARHGAP11B, amelyet már korábban is szoros kapcsolatba hoztak a sajátosan emberi fejlődéssel. Több évvel ezelőtt egy kutatócsoport kiderítette, hogy a gén akkor keletkezett elődeinkben, amikor egy ősi DNS-szakasz elégtelenül másolódott le a genomban. Mivel a csimpánzok nem rendelkeznek ezzel a „hibás” változattal, a gyenyiszovai, a neandervölgyi és a modern emberek viszont igen, az eseményre feltehetően nem sokkal az ember és a csimpánz fejlődésének különválását követően kerülhetett sor.

Annak kiderítése érdekében, hogy pontosan mit is csinál az embrionális fejlődés során a gén, Huttner és társai beültették azt néhány egérembrió genomjába. Az új DNS-szakasz hatásadöbbenetes volt: a rágcsálók agykérgi őssejtjeinek száma majdnem megduplázódott, és a kéreg helyenként mély redőkbe rendeződött, amelyek a hétköznapi egerekben nem jellemzőek, a főemlősökben viszont annál inkább. Összességében az idegi őssejtek mindegyikéből több keletkezett az emberi gén jelenlétében, és ezek gyakrabban osztódtak, mint a génnel nem rendelkező egerekben, jelentősen megnövelve a rágcsálók agykérgének felszínét.

Az eredmény tehát megerősíti, hogy a félresikerült duplikáció során keletkezett gén valóban fontos szerepet játszhatott az emberi agy kialakulása során. Ehhez persze valószínűleg más gének is jelentős mértékben hozzájárultak, ezek felfedezéséhez azonban további hasonló vizsgálatokra és kísérletekre lesz szükség, mondják a kutatók.