A furcsa jelenséget először 1935-ben figyelték meg a francia állatorvosok: a sauteur d’Alfort néven ismert nyúlfajta egyes képviselői séta vagy futás közben időnként felemelték hátsó lábaikat, és mellső tappancsaikon folytatták útjukat, mint egy cirkuszi előadó. Egy kutatócsoport nemrégiben azonosította azt a genetikai mutációt, amely a furcsa helyváltoztatás hátterében állhat.
Az érintett gén nemcsak a furcsa nyulak szempontjából érdekes, hiszen kulcsszerepet játszik abban, hogy a gerinc hogyan teszi lehetővé a járást, az ugrálást és a kézen állást. A vizsgálat így más, rokon kutatásokkal együtt abba is betekintést nyújt, hogyan mozgunk mi magunk, és segítséget nyújthat egyes emberi mozgásproblémák gyógyításában is.
A járás komplex folyamat és fajonként eltérő, hogyan kivitelezhető. A lábaknak megfelelő harmóniában kell mozogniuk, amihez az izmok összehangolt működése szükséges, és ha más sebességre váltunk, vagy irányt változtatunk, akkor gyorsan át kell hangolni az egész rendszer működését. Ebben kulcsszerep jut a gerincvelő központi idegsejtjeinek, az úgynevezett centrális mintázatgenerátor sejteknek, azoknak az interneuronoknak, amelyek sokkal alapvetőbb feladatot látnak el a végtagok összehangolásában, mint az agy.
Hogy ezt pontosan hogyan teszik, az azonban mostanáig rejtély volt. Az interneuronok szállítják az érzéki információkat a testből a motoros neuronokhoz, amelyek az izmokat vezérlik. Számos kutatócsoport dolgozik az interneuronok osztályozásán, az alapján próbálva meghatározni szerepüket, hogy mely gének aktívak ezekben. Ez azonban nem egyszerű feladat, és ezen a ponton jönnek be a képbe az akrobata nyulak.
Leif Andersson, az Uppsalai Egyetem kutatója és Miguel Carneiro, a Portói Egyetem kutatója 2014-ben kezdték vizsgálni a furcsán mozgó nyulakat genetikai szempontból. A kutatás során kézen járó nyulakat pároztattak normál mozgású állatokkal, majd vizsgálták a következő generációkat, amelyekben egyaránt voltak normálisan és kézen járó állatok is. A genomok tanulmányozása alapján sikerült azonosítani egyetlen gén egyetlen mutációját, amely a jelek szerint felelős az állapotért. Ezt követően az Uppsalai Egyetemen dolgozó Klas Kullander azt is megvizsgálta, hogy ez a gén mely sejtekben aktív.
A kézen járó nyulakban a RORB nevű gén által kódolt fehérje vagy működésképtelen, vagy egyáltalán nem termelődik. Ez a fehérje alapjáraton az interneuronok egyik specifikus csoportjában játszik szerepet: ezekben transzkripciós faktorként működik, vagyis számos más gén kifejeződését szabályozza. A nyulakon végzett vizsgálatok alapján azok az egyedek, akik a mutáns RORB-gén két másolatát hordozzák, egyáltalán nem termelnek működőképes fehérjét, míg azok, akik csak egyik szülőjüktől örökölték a mutáns gént, 25 százalékkal kevesebb funkcionális fehérjét termelnek a normálisnál. A kérdéses interneuronok gátlósejtek, vagyis megakadályozzák az idegsejtek elsülését, és ha nem működnek megfelelően, a nyulak egyes izmai túl gyakran feszülnek meg. És ez vezet a kézen álláshoz és járáshoz.
A RORB ráadásul egereken végzett vizsgálatok alapján a hátsó lábak koordinálásában is szerepet játszik: ha az állat nem termel működőképes RORB fehérjéket, jellegzetesen billegve jár, mint a kacsák. És egy emberi betegség is van, amelyben a RORB fehérjék érintettek: a Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT) idegműködési zavarokkal jár a végtagokban, ami mind a működést, mind az érzékelést érinti a kezekben és a lábakban, komolyan befolyásolva ezek használatát.
A RORB a második gén, amelyet Andersson csapata a járásban kulcsszerepet játszó gének közül azonosított. 2012-ben a szakértők egy másik jellegzetes mutáció kapcsán találtak rá a DMRT3-ra, amely az interneuronok egy másik csoportjában termelődik, és egyik mutációja az izlandi lovak tölt nevű, négyütemű járásához vezet, ami nagyon simává teszi a lovas számára a lovaglást. A DMRT3 ráadásul az új eredmények szerint valahogyan a RORB-defektussal is kapcsolatban áll: a kézen járó nyulakban sokkal több DMRT3-termelő interneuron van, mint a normál mozgású állatokban. Ennek háttere azonban egyelőre még nem ismert.
