Az emberiséget mindig is rendkívüli módon érdekelte a származás kérdése. Honnan jöttünk, és milyen rokonságban állunk az előttünk élőkkel? Homo sapiensként miben vagyunk mások a többi főemlőshöz képest?

A svéd Svante Pääbo úttörő kutatásai során megvalósította, ami sokáig lehetetlennek: szekvenálta a neandervölgyi ember, a mai ember egyik kihalt rokona genomját. Emellett felfedezett egy korábban ismeretlen főemlőst, a gyenyiszovai embert. Pääbo továbbá azt is megállapította, hogy ezekből a mára kihalt főemlősökből gének kerültek át a Homo sapiensbe a körülbelül 70 000 évvel ezelőtti afrikai kirajzást követően. Ezek gének a mai ember szempontjából komoly élettani jelentőséggel bírnak, például befolyásolják, hogyan reagál immunrendszerünk a fertőzésekre.

Pääbo korszakalkotó kutatásaival létrehozott egy teljesen új tudományágat, a paleogenomikát. Azáltal, hogy feltárta azokat a genetikai különbségeket, amelyek a ma élő embereket megkülönböztetik a kihalt fajoktól, alapot teremtett annak vizsgálatához is, hogy mi tesz minket egyedien emberivé.

Honnan jöttünk?

A paleontológia és a régészet fontos szerepet játszik az emberi evolúció tanulmányozásában. Az ilyen kutatások már korábban bizonyítékot szolgáltattak arra, hogy a modern ember, a Homo sapiens először Afrikában jelent meg körülbelül 300 000 évvel ezelőtt. Legközelebbi ismert rokonaink, a neandervölgyiek pedig Afrikán kívül fejlődtek ki, és körülbelül 400 000 évvel ezelőttől 30 000 évvel ezelőttig lakták be Európát és Nyugat-Ázsiát, amikor is kihaltak. Nagyjából 70 000 évvel ezelőtt Homo sapiens-csoportok vándoroltak ki Afrikából a Közel-Keletre, és onnan terjedtek szét a világ többi részére. A Homo sapiens és a neandervölgyiek így Eurázsia nagy részén több tízezer évig éltek egymás mellett.

Az 1990-es évek végére szinte a teljes emberi genomot szekvenálták. Ez jelentős eredmény volt, amely lehetővé tette a különböző emberi populációk közötti genetikai kapcsolatok vizsgálatát. A mai ember és a kihalt neandervölgyiek közötti kapcsolat tanulmányozásához azonban az ősi leletekből kinyert DNS szekvenálására volt szükség.

Svante Pääbót pályafutása korai szakaszától foglalkoztatta annak lehetősége, hogy a modern genetikai módszereket felhasználja a neandervölgyiek DNS-ének tanulmányozására.

Több ezer év elteltével csak nyomokban marad meg, és ami megmarad, azt is tömegesen szennyezik a baktériumok és a később élt emberek DNS-töredékei. Pääbo Allan Wilson, az evolúcióbiológia egyik úttörője posztdoktoraként kezdett el módszereket kidolgozni a neandervölgyi DNS vizsgálatára.

A neandervölgyi genom

A munka több évtizedig tartott. 1990-től Pääbo a Müncheni Egyetem professzoraként folytatta a kutatást. Arra jutott, hogy először a neandervölgyiek mitokondriumából származó DNS-t elemzi. A mitokondriális genom kis méretű, és a sejtben található genetikai információnak csak egy töredékét tartalmazza, ráadásul sejtenként több ezer példányban van jelen, ami növelte a siker esélyét.

Pääbónak sikerült is szekvenálnia a mitokondriális DNS egy régióját egy 40 000 éves csontdarabból, először kínálva betekintést egy kihalt emberrokon genetikai szekvenciájába. A kérdéses szakasz mai emberekkel és csimpánzokkal való összehasonlítása azt mutatta, hogy a neandervölgyiek genetikailag különbözőek voltak mindegyik ma élő fajtól.

Pääbo a következő fázisban a neandervölgyiek sejtmagi genomjának szekvenálására vállalkozott, immár lipcsei Max Planck Intézet alapító tagjaként. Pääbo és csapata folyamatosan fejlesztette az ősi csontmaradványokból származó DNS izolálásának és elemzésének módszereit, kihasználva az új technikai fejlesztéseket, amelyek a DNS szekvenálását jelentősen megkönnyítették. Erőfeszítéseik sikerrel jártak: a csapat 2010-ben közzétette az első neandervölgyi genomszekvenciát. Az összehasonlító elemzések igazolták, hogy a neandervölgyiek és a Homo sapiens legutóbbi közös őse körülbelül 800 000 évvel ezelőtt élhetett.

Az elemzések azt is megmutatták, hogy a neandervölgyiek DNS-s jobban hasonlított az Európából vagy Ázsiából származó mai emberek szekvenciáihoz, mint az Afrikából származó mai emberekéhez. Vagyis a neandervölgyiek és a Homo sapiens az évezredes együttélés során keveredtek egymással.

Új emberfajok

2008-ban a Szibéria déli részén található Gyenyiszova-barlangban egy 40 000 éves ujjcsont töredékét fedezték fel, amely kivételesen jól megőrződött DNS-t tartalmazott. Ezt Pääbo csapata szekvenálta, szenzációs eredménnyel:

Az összehasonlító elemzések igazolták, hogy a gyenyiszovai ember és a Homo sapiens között is volt keveredés. Melanéziában és Délkelet-Ázsia más részein egyes mai emberekben 6%-nyi gyenyiszovai DNS-t is kimutattak.

A Svante Pääbo által életre hívott paleogenomika tudománya új alapokra helyezte az emberi evolúció vizsgálatát. Az elemzésekkel azt is sikerült igazolni, hogy a modern ember Afrikából kirajzó elődei már Afrikában is keveredtek különböző más, mára kihalt fajokkal, amelyekről azonban egyelőre nagyon keveset tudni. Az ilyen keveredéseknek ráadásul meghatározó hatással voltak a ma élő emberekre is. A tibetiek körében gyakori egyik gyenyiszovai eredetű génváltozat, az EPAS1 gén variánsa például kulcsszerepet játszik a magashegyi élethez való alkalmazkodásban. Egyes neandervölgyi gének pedig az immunrendszer működésében játszanak alapvető szerepet.

***

A neandervölgyiek elődeinkhez hasonlóan csoportokban éltek, eszközöket használtak és nagy agyuk volt, viszont a leletek alapján több százezer év alatt alig fejlődtek. A Homo sapiens és a köztük lévő genetikai különbségek feltárására a most Nobel-díjjal jutalmazott Pääbo munkássága révén vált lehetővé. Jelenleg számos kutatás folyik azzal kapcsolatban, hogy a feltárt genetikai eltérések milyen funkcionális következményekkel járhattak. Ezek révén egy napon talán megérthetjük, mi tesz minket különlegesen emberivé.