Az érintettek bőre annyira érzékeny lehet, mint a pillangók szárnya, így gyakran pillangógyerekeknek hívják az így születetteket. Az EB rendkívül fájdalmas és veszélyes, mivel a nyílt sebek folyamatos fertőzésveszélynek teszik ki az érintetteket. A szemen és a torokban felbukkanó hólyagok ráadásul más problémákat okozhatnak, akadályozhatják a látást vagy a táplálkozást.
A betegségnek több típusa van, a most kifejlesztett génterápia ezek közül arra jelent megoldást, amikor a COL7A1 nevű gén hiánya vagy hibás jelenléte okozza a problémát. Ez a gén egy kollagént kódol, aminek hiányában a bőr rugalmatlan és gyenge lesz. Az állapotot kollagénes kezeléssel lehet valamennyire szinten tartani. Tulajdonképpen ezt a kezelési irányt kívánják hatékonyabbá tenni a Stanford kutatói, akik kidolgoztak egy módszert a kollagén génkezeléssel való pótlására.
Peter Marinkovich és kollégái az új terápia révén normál működésű COL7A1 géneket juttatnak a bőrsejtekbe, amelyek így képesek előállítani a fehérjét. A gén bejuttatására egy ártalmatlanított herpeszvírust használtak, amely nagyon hatékonyan képes bejutni a bőrsejtekbe, de a végrehajtott módosítások miatt betegséget nem tud okozni. A génterápia alkalmazása nagyon egyszerű, mivel egyszerűen egy zselés anyagot kell a bőrre kenni.
A módszert az utolsó klinikai fázisban 31 beteg gyermeken és felnőttön tesztelték. A vizsgálat során minden résztvevő egyúttal kontrollként is szolgált, mivel egyes sebeiket a génterápiás zselével, másokat üres zselével kenték be. A kezeléseket a sebek gyógyulásáig alkalmazták. A génterápiával kezelt sebek 71 százaléka három hónap alatt teljesen begyógyult, míg az inaktív zselével kezelt sebek esetében ez az arány csak 20 százalék volt. A kezelés során senki nem tapasztalt súlyos mellékhatásokat.
Az egyik résztvevő, Vincenzo Mascoli Olaszországból utazott az Egyesült Államokba, hogy részt vegyen a klinikai vizsgálatban. Mascoli 22 éves, és amikor megérkezett, testszerte nyílt sebei voltak. Az egyik ezek közül gyakorlatilag a teljes hátát lefedte, ez kétéves korában jelent meg, és azóta sem tudott begyógyulni. Mascoli hátsebe a génterápia hatására 95 százalékban eltűnt, ami óriási életminőségbeli javulást hozott számára. Most azt reméli, hogy a teste többi részén is hasonlóan jól fog működni a módszer.
A kutatócsoport a következő hónapokban kezdi meg a terápia engedélyeztetését az FDA-nél, hogy az minden érintett számára elérhetővé váljon. A kezelés előnye, hogy a zselés génterápia jól eláll, és bárhol, bármikor alkalmazható. A kezelés hatásai nem véglegesek, mivel a kezelt bőrsejtek idővel elhalnak, így a zselét nagyjából hat havonta újra alkalmazni kell. A szakértők reményei szerint a zselés célbajuttató módszer más genetikai bőrproblémák kezelésére is alkalmas lehet. Már dolgoznak is ilyeneken, szintén nagyon ígéretes eredményekkel.
