Jaume Pellicer tavaly egy kutatókból álló csapatot vezetett az Ausztráliától keletre fekvő Grande Terre sziget egyik erdőjében. A csoport egy Tmesipteris oblanceolata nevű páfrányt kereste, a mindössze néhány centiméter magas növényt azonban nem volt könnyű megtalálni az erdős talajon. „Nem tűnik fel a szemnek. Az ember simán ráléphet, és észre sem veszi” – mondta Pellicer, aki a Barcelonai Botanikai Intézetben dolgozik.
A szakértőknek végül sikerült kiszúrniuk a meglehetősen jellegtelen páfrányt. Amikor pedig a laboratóriumban tanulmányozni kezdték, feltárták, hogy a kis növény rendkívüli titkot rejt:
a Tmesipteris oblanceolata rendelkezik a Földön a legnagyobb ismert genommal.
Mint a kutatók pár nappal ezelőtt közzétett tanulmányukban leírták, a páfrány sejtjei több mint ötvenszer annyi DNS-t tartalmaznak, mint a miénk.
A genom sötét anyaga
Ha első hallásra furcsának tűnik, hogy egy ilyen szerény növénynek ilyen gigantikus genomja van, nem járunk rossz úton: a kutatók alaposabb vizsgálatok után is pontosan így gondolják. A rejtély kezdetei az 1950-es évekre nyúlnak vissza, amikor a biológusok felfedezték, hogy a DNS kettős spirálja géneket kódol. Minden gén genetikai betűk (bázisok) sorozatából áll, és a sejtjeink ezeket a betűket olvassák le, hogy létrehozzák a megfelelő fehérjéket.
A szakértők eredetileg azt feltételezték, hogy az embereknek és más komplex szervezeteknek sok különböző fehérjét kell előállítaniuk, és ezért nagyobb genommal kell rendelkezniük. Amikor azonban megmérték a különböző állatok DNS-ét, rájöttek, hogy nagyot tévedtek. A békák, a szalamandrák és a tüdőshalak genomja ugyanis sokkal nagyobb volt, mint az emberé.
Kiderült, hogy a genomok sokkal furcsábbak, mint azt a szakértők várták. Mi például körülbelül 20 ezer fehérjekódoló gént hordozunk, de ezek a genomunk 3 milliárd bázispárjának mindössze 1,5 százalékát teszik ki. A DNS további mintegy kilenc százalékát olyan DNS-szakaszok teszik ki, amelyek nem kódolnak fehérjéket, de mégis fontos feladatokat látnak el, némelyikük például kapcsolóként működik, hogy be- és kikapcsolja a szomszédos géneket.
Az emberi genom többi 90 százalékának nincs ismert funkciója, néhány szakértő ezért érdekes „becenévvel” illette ezt a hatalmas mennyiségű titokzatos DNS-típust: hulladéknak nevezték el.
Egyes fajoknál kevesebb, míg más fajoknál elképesztő mennyiségű hulladék DNS található. Az afrikai gőtehalnak például körülbelül ugyanannyi fehérjekódoló génje van, mint nekünk, de ezek egy óriási genomban vannak elszórva, amely összesen 40 milliárd párnyi DNS-bázisból áll. Így genetikai állományuk 13-szor annyi DNS-t tartalmaz, mint a mi genomunk.
Rekordok rekordok hátán
A 2000-es évek elején, amikor Pellicer botanikai tanulmányait végezte, érdeklődéssel tapasztalta, hogy a növények néhány vonalában is hatalmas genom jellemző. A hagymának például ötször akkora a genomja, mint a miénk. 2010-ben, amikor Pellicer a londoni Kew Gardensben kezdett dolgozni, lehetősége nyílt arra, hogy a Melanthium nevű nemzetség egyes fajait, amelyekről köztudott volt, hogy nagy genommal rendelkezik. Hónapokat töltött azzal, hogy borotvapengével szeletelte a leveleket, több tucat fajból izolált sejteket, és megmérte a DNS-üket. Amikor a Nagano (Japán) melletti hegyekben növő Paris japonica nevű növény genomját vizsgálta, megdöbbentő eredményt kapott.
A nem különösebben érdekesnek tűnő virág genomja 148 milliárd bázispárt tartalmazott, ami új világrekord volt.
A következő években kollégái Ausztráliából és Új-Zélandról küldtek neki friss páfránymintákat vizsgálatra. A szakértő és csapata felfedezte, hogy ezeknek a növényeknek is hatalmas genomjuk van, bár nem egészen akkora, mint a Paris japonica genentikai állománya. Pellicer ugyanakkor tudta, hogy néhány csendes-óceáni szigeten rokon páfrányfajok nőnek. 2016-ban kezdte el tervezni az expedíciót Új-Kaledónia szigetei közé. Végül csak 2023-ban jutott el a céljához, ekkor számos fajt gyűjtöttek össze csapatával, amelyben kollégái, tanítványai és helyi növényszakértők is dolgoztak.
Barcelonába visszatérve Pol Fernández, Pellicer doktorandusza megdöbbenve fedezte fel, hogy a Tmesipteris oblanceolata genomja mintegy 160 milliárd DNS-bázispárt tartalmaz. Tizenhárom évvel azután tehát, hogy Pellicer maga fedezett fel egy rekordot jelentő genomot, tanítványa megdöntötte azt.
Mi a határ?
A genomok az evolúció során két fő módon bővülhetnek. Sok faj vírusszerű DNS-szakaszokat hordoz, és amikor genomjuk új másolatait készítik, néha véletlenül létrehoznak egy plusz példányt ebből a virális szakaszból. Sok nemzedék alatt egy faj több ezer új másolatot halmozhat fel, aminek következtében genomja felduzzad.
Az is előfordulhat, hogy egy fajnak hirtelen két genomja lesz egy helyett. Az egyik módja az extra genom kialakulásának az, amikor két közeli rokon faj kereszteződik: hibrid utódaik mindkét szülőtől teljes DNS-készletet örökölhetnek. Pellicer és kollégái azt gyanítják, hogy a Tmesipteris oblanceolata hatalmas mennyiségű genetikai anyagáért a virális DNS-ek és a duplikált genomok együttes kombinációja a felelős.
Azt azonban nem tudják, hogy ez a szerény kinézetű páfrány miért kötött ki rekordméretű genommal, miközben más fajok – például mi – sokkal kevesebb DNS-sel rendelkeznek. Lehetséges, hogy egyes fajok génállományában fokozatosan halmozódik fel a DNS anélkül, hogy bármilyen kárt okozna.
„A biológia nagy része inkább arról szól, hogy valami miért nem működik, mintsem, hogy miért működik” – mondta Julie Blommaert, az új-zélandi Növény- és Élelmiszerkutató Intézet genomikusa, aki nem vett részt az új vizsgálatban. Vagyis a genomok esetében az új DNS-szekvenciák néha új funkciókat kaphatnak, de sokkal gyakoribb, hogy csak tétlenül elvannak a genetikai állományban.
Előbb-utóbb azonban a genomok olyan nagyra nőhetnek, hogy teherré válnak.
A sejteknek például egy idő után nagyobbra kell nőniük, hogy az összes DNS-t el tudják raktározni. Több időre és több tápanyagra is szükségük van ahhoz, hogy másolatokat készítsenek óriási genomjaikról. Egy túlméretezett genommal rendelkező organizmus hátrányt szenvedhet kisebb genommal rendelkező riválisával szemben, ezért az evolúció előnyben részesítheti a nem szükséges DNS-t kivágó mutációkat.
Lehetséges, hogy az állatok és növények csak különleges körülmények között képesek igazán óriási genomokat kifejleszteni, például stabil éghajlat esetén, ahol kevés a verseny. "Talán ezért olyan ritkák – és ha léteztek is, eltűnnek el, mert nem hatékonyak” – mondja Pellicer. Ugyanis a genomok még a legbarátságosabb környezetben sem nőhetnek végtelen méretűre. Pellicer a Tmesipteris oblanceolata kapcsán is azt gyanítja, hogy a növény már majdnem elérte a genomméret fizikailag fenntartható határait.
Mások azonban nem olyan biztosak ebben. Brittany Sutherland, a George Mason Egyetem botanikusa, aki nem vett részt a kutatásban, például felhívja a figyelmet arra, hogy
a botanikusok eddig mindössze 12 ezer növényfaj genomjának méretét határozták meg, és 400 ezer további faj tanulmányozása még hátra van.
Az ismert genomméretek tehát igazából nem többek egy cseppnél a tengerben, mondja a szakértő.
