A tumorbetegségek többsége esetében a korai diagnózis kulcsfontosságú a sikeres terápiához és a hosszútávú túléléshez. Erre kínálhatnak új lehetőséget az úgynevezett folyadékbiopsziás vizsgálatok, amelyek során egyszerűen vért vesznek a betegtől, majd ebben igyekeznek azonosítani a tumorsejtek jellegzetes DNS-darabkáit. Ezek a vizsgálatok laborkörülmények között évek óta nagyon ígéretes eredményeket produkálnak, most azonban végre közzétették az első éles, ismeretlen állapotú betegeken végzett ilyen jellegű szűrés eredményeit is. Az adatok továbbra is elég meggyőzőek, ugyanakkor a vizsgálat potenciális hátulütőire és korlátaira is rávilágítanak, amelyekkel szintén fontos tisztában lenni.

A CancerSEEK nevű projekt keretében közel 10 ezer nőt vizsgáltak meg a John Hopkins Egyetemen kifejlesztett folyadékbiopszia-teszttel, és a kutatás eredményeként 26 olyan alanynál találtak daganatos betegséget, akik egészen addig teljesen egészségesnek gondolták magukat. A szűrés során ugyanakkor elég magas volt az álpozitív eredmények száma is: 101 alany esetében a pozitív teszt után elvégzett képi vizsgálatok cáfolták a rák jelenlétét, közülük 22 páciensnek ráadásul további invazív beavatkozásokon, például endoszkópián is át kellett esni, mire megtudták, hogy valójában nem is betegek.

A rák esetében többnyire nagy előny a korai diagnózis, de ez nem minden esetben van így, mivel vannak olyan tumorok, amelyek sosem nőnek meg annyira, hogy kezelni kelljen ezeket. Ami azért problémás, mert a „diagnózist” viszont komoly vizsgálatok követik, amelyek egy negatív végeredmény után azzal járhatnak, hogy az illető a kényelmetlenségek miatt esetleg nem megy el a következő szűrésre. Az ilyen téves riasztások nyomán az utóbbi években egyre több kérdés merül fel a létező szűrővizsgálatok szükséges gyakoriságával kapcsolatban is. És ezek a kérdések fokozottan fontosak lehetnek az olyan vértesztek kapcsán, amelyekkel látszólag egészséges emberek millióit lehetne szűrni.

Részben ezen felvetések miatt is vágtak bele a CancerSEEK kutatói a vizsgálatba, amely során 65–75 év közötti, ismert tumorbetegséggel nem rendelkező nőket vizsgáltak meg. A kutatás során 16 gén ismert, daganatos betegségre utaló mutációjára szűrték a vérmintákat. Ha egy teszt pozitív lett, egy szakértői bizottság kiértékelte az eredményeket, és ezek alapján eldöntötte, hogy szükséges-e egy második vérteszt az eredmény megerősítésére, vagy vannak olyan egyedi jellegzetességek a beteg vérében, amelyek álpozitív eredményt okozhattak. Ha indokoltnak látták a második a tesztet, és az is pozitív lett, az alanyt berendelték egy átfogó radiológiai vizsgálatra.

A vizsgálat első évében a Hopkins orvosai 26 nőbetegben tízféle tumor nyomait azonosították, ami nagyjából duplája volt a hagyományos szűrővizsgálatokkal azonosított problémáknak. A Tíz tumortípusból hétre jelenleg nem létezik megbízhatónak ítélet szűrővizsgálat, ezek közé tartozik a petefészekrák is, amely gyakran halálosnak bizonyul, mivel nem ismerik fel időben. A 26 betegből 17-nél olyan korai stádiumú tumorbetegséget detektált a teszt, amely még nem okozott számottevő áttétet. Ezen alanyok többsége műtéten vagy más kezelésen esett át, és 12-en jelenleg teljesen tünetmentesek, így ők mindenképp profitáltak a tesztelésből.

A 101 álpozitív eredmény ugyanakkor a valódi pozitívok számához képest elég magas, még akkor is, ha a teljes esetszám tükrében nem számít rossz eredménynek. De még nagyobb gondot okozhatnak az álnegatív eredmények: az vizsgálat első évében negatívra tesztelt alanyok közül 24-nél azonosítottak az egy évvel későbbi megismételt vizsgálattal emlő-, tüdő-, illetve bélrákot, 46 további, elsőre szintén negatív eredményű alanynál pedig az időközben megjelenő tünetek tették nyilvánvalóvá a rák jelenlétét.

A szakértők egy része amiatt is aggódik, hogy ha a vértesztek bevezetésre kerülnek, a páciensek hanyagolni fogják a hagyományos, bevált szűrővizsgálatokat. Egyelőre azonban úgy tűnik, hogy ez a félelem nem különösebben megalapozott: a vizsgálatban résztvevők továbbra is eljártak mammográfiára. A kutatás alanyai közül egyébként 6900 megkérdezettből mindössze 0,3 százalék mondta azt, hogy megbánta a részvételt, és a 120 igazoltan álnegatív vagy álpozitív alanyból mindössze 1 nyilatkozott így.

Hasonló folyadékbiopszia-teszteken más intézmények is dolgoznak, a Grail nevű biotechnológiai vállalat például márciusban tette közzé egy 15 ezer fős vizsgálat eredményeit, amelyet újonnan diagnosztizált rákbetegeken és ismert tumorbetegséggel nem rendelkező alanyokon végeztek. Utóbbi teszt 50 ráktípusra szűr, és 44 százalékban volt képes azonosítania  korai és közepes stádiumú, korábban ismeretlen tumorbetegségeket, az ismert rákos eseteket pedig 93 százalékban tudta megerősíteni. A cég tavaly decemberben egy 6200 fős prospektív vizsgálatot is elindított, amelyben 50 év feletti, a rákra nézve kiemelten magas kockázatú alanyokat vizsgálnak.

Hogy a CancerSEEK vagy a Grail tesztje mikor kerülhet forgalomba, az elsősorban azon múlik, hogy a szabályozó szervek milyen további kutatásokat követlenek meg annak igazolására, hogy a vérteszteknek van jogosultsága a rákdiagnosztikában. Attól függően, hogy ehhez évtizedes utánkövetési adatok kellenek majd, vagy az is elég lesz, ha az adatok megmutatják, hogy a módszerrel több korai diagnózis állítható fel, az engedélyezés nagyon elhúzódhat, vagy viszonylag gyorsan is lefolyhat. Hogy milyen hozzáállás várható, azt egyelőre senki sem tudja, kidolgozott portokollok pedig még nincsenek.