Alapesetben, teljesen „szabályos” ivarsejtek esetében a megtermékenyített petesejt mindkét szülő teljes kromoszómasorozatát hordozza. Ebbe azonban több ponton is hiba csúszhat, így előfordulhat például hogy valaki az egyik kromoszómapárját csak anyjától örökli, és apjától nem kapja meg ezt a kromoszómát.
Ez az úgynevezett uniparentális diszómia a 23 kromoszómapár bármelyikével előfordulhat, és komoly következményekkel jár, a tudományos szakirodalomban ezt tartják például a spontán vetélések egyik lehetséges kiváltó okának. Ha pedig a magzat túléli a terhességet, és világra jön, az átlagosnál jelentősebb nagyobb lesz nála az olyan állapotok kialakulási esélye, mint a csontfejlődési rendellenességek, a görcsrohamok, a szellemi visszamaradottság és a gyermekkori daganatos betegségek.
Legalábbis így hittük eddig. Egy új kutatás során azonban 4,4 millió 23andMe-ügyfél és 430 ezer U. K. Biobank-ügyfél genomját vizsgálták meg a kutatók, és a teljes adatállományban 675 uniparentális diszómiás esetet azonosítottak, akik semmivel sincsenek rosszabb egészségi állapotban, mint a normál kromoszómakészletet hordozók. Az állapot tehát nyilvánvalóan sokkal gyakoribb, mint a kutatók eddig gondolták, és nem minden esetben jár súlyos problémákkal, ahogy eddig hitték.
A genetikai anomáliák előfordulási gyakoriságáról a legutóbbi időkig alig volt fogalmunk, hiszen korábban nem volt lehetőség arra, hogy egészséges emberek milliói végeztessenek DNS-tesztet magukról. Így hiába azonosítottak a szakértők elszórtan panaszmenetes uniparentális diszómiás eseteket, amikor a beteg valami más okból kereste fel őket, és a vizsgálatok során fény derült állapotukra, néhány esetből nem lehetett arra következtetni, hogy mennyire elterjedt ez az anomália.
Ezért is érdekesek a hasonló, egyre jobban elterjedő DNS-adatbázisok, amelyekből egyre inkább az a kép rajzolódik ki, hogy az egészséges emberek is hordozhatnak komolynak hitt genetikai eltéréseket. „Úgy tűnik, hogy normális abnormálisnak lenni” – mondja Wendy Robinson kanadai orvosi genetikus az eredmények kapcsán.
Ennek a szemléletváltásnak pedig nagy jelentősége lehet, mert az uniparentális diszómia például időnként felbukkan a magzati genetikai tesztekben. És mivel a létező tudományos bizonyítékok ennek kapcsán egészen mostanáig csak azt tudták felsorolni, hogy mi mindennel lehet probléma az ilyen babáknál, a szülők érthetően aggódni kezdenek, ha ilyen eredményt látnak. A mostani és a hasonló átfogó kutatások azonban árnyalhatják a képet, hiszen azt sugallják, hogy ez az anomália például nem jár mindenképpen együtt azzal, hogy egy nagyon beteg gyerek fog a világra jönni, mondja Robinson.
Az uniparentális diszómia a meiózis, vagyis a petesejt és a spermiumok képződése során következik be, és a hiba eredményeként az adott ivarsejtbe egy kromoszóma két másolata kerül. Amikor aztán ez az ivarsejt egyesül egy szabályos, egy kromoszómasorozatot hordozó ivarsejttel, az embriónak az adott kromoszómából három példánya is lesz. Ez egyes esetekben spontán vetélést vált ki, máskor azonban a sejt valahogy megoldja a problémát és kiiktatja a képből az egyik kromoszómát. Ilyenkor azonban előfordulhat, hogy a megmaradó, aktív kromoszómák mindkét példánya egyazon szülőtől származik.
Ez egyrészt olyankor problematikus, ha például a gyerek egy ritka, recesszív mutációt örököl a két egyforma kromoszómával, így míg adott szülője esetleg csak hordozó volt, benne már kialakul a betegség. Másrészt az is gond lehet ilyenkor, hogy a két egyforma kromoszóma miatt félremehet a gének epigenetikai szabályozása, amely meghatározza, hogy hol melyik gének lépnek működésbe.
Az új vizsgálat szerint azonban a következmények nagyban függnek attól, hogy melyik kromoszómát érinti a probléma. Míg az uniparentális diszómia kapcsán feljegyzett komoly egészségi problémáknál általában a 6-os, 7-es, 11-es, 14-es és 15 -ös kromoszóma volt érintett, a mostani adatbázisban a duplikált kromoszómát hordozó egészséges alanyokban az 1-es, 4-es, 16-os, 21-es, 22-es vagy az X kromoszómából volt két egyforma másolat.
