A Stanford kutatóinak eredményei szerint a genom egyetlen bázisának megváltoztatása elegendő a szőke hajszín kialakulásához. Az érintett bázis ráadásul nem is egy génben, hanem a genetikai állomány egy szabályozó régiójában foglal helyet, így működése a génkifejeződés regulációjába is bepillantást enged.

Mivel külső megjelenésünkben meghatározó szerepet játszik bőrünk és hajunk színe, a genetikusok hosszú ideje igyekeznek megtalálni, hogy ezen vonások hogyan kódolódnak a genomban. Az elmúlt 6 év kutatásai során nyolc olyan DNS-szakaszra is ráakadtak, amely kapcsolatba hozható a szőkeséggel. A vizsgált genomokban ezeken a részeken a szőke hajszínnel bírókban valamilyen eltérés tapasztalható a nem szőkék genomjához képest. A legtöbb esetben arról van szó, hogy egy-egy pigmenttermelésben szerepet játszó génben egyetlen bázis helyett egy másik szerepel (egypontos nukleotid-polimorfizmus, SNP, kiejtve „sznip”), ami pontosan elég ahhoz, hogy a sötétebb hajszín kialakulásához szükséges festékanyagokból kevesebb termelődjön, világosabb árnyalatokat eredményezve.

SNP-ek azonban nemcsak a géneken belül, hanem azokon kívül is felbukkanhatnak, a DNS szabályozó régióiban, amelyek a közelükben lévő gének kifejeződését kontrollálják. Ezek aztán különféle epigenetikai megoldásoknak köszönhetően a test különböző részein eltérő mértékben éreztethetik hatásukat, vagyis az ilyen régiók működésének eredménye, hogy léteznek sötétebb bőrű, de világos hajszínű, vagy világos bőrű, de sötét hajszínű emberek.

Az észak-európai népesség körében a szőkeséget legerősebben egy KITLG nevű génhez sikerült kötni, amely egy olyan fehérjét kódol, amelynek feladata a sejtek testen belüli helyének meghatározása, illetve megfelelő irányba való specializációjuk beindítása. David Kingsley és kollégái kísérleteik során rájöttek, hogy a gén kulcsszerepet játszik a halak egy csoportja, a pikófélék színének alakulásában is. A pikófélék számtalan különféle édesvízi élőhelyen élnek, és színezetük rendszerint tökéletesen alkalmazkodik az adott tó vagy folyó vizének jellegéhez, tehát a zavarosabb vizekben sötétebb színű, a tisztábbakban világosabb pikók élnek.

A már említett nyolc szőkeséghez köthető SNP közül az egyik a KITLG gén szomszédságában található. Annak kiderítése érdekében, hogy az adott szakasz részt vesz-e a gén működésének szabályozásában, Kingsley és társai egereken kezdtek kísérletezni. Génmérnöki úton olyan rágcsálókat hoztak létre, amelyek genomja az adott génszakasz két emberekben előforduló változatát hordozza. Az egyik verzió megléte esetén emberekben szőke hajszínt, a másik variáns mellett barna hajat lehet tapasztalni.

A kísérlet a várakozásoknak megfelelően alakult, a „szőkítő” SNP-et hordozó egerek jóval világosabb szőrt növesztettek, mint a másik variánst hordozó társaik. További, emberi sejteken végzett vizsgálatok során az is kiderült, hogy az említett SNP, nem kapcsolja le a KITLG gén működését, hanem csak nagyjából 20 százalékkal csökkenti annak aktivitását, ami azonban bőven elég ahhoz, hogy a hajszín megváltozzon.

Az eredmények meggyőző bizonyítékokat vonultatnak fel amellett, hogy ez a szabályozó régió határozza meg a KITLG kifejeződésének mértékét a fejlődő hajhagymákban, mondja Fan Liu, a rotterdami Erasmus Orvosi Központ kutatója. Liu és kollégái szintén a hajszín genetikai meghatározottságát tanulmányozzák, és 22 hajszínhez köthető SNP vizsgálata alapján azt már képesek nagy biztonsággal megmondani, hogy egy adott sejt „tulajdonosa” vörös vagy fekete hajjal bír-e ki. A barna és a szőke hajszín genetikája azonban ennél jóval bonyolultabb, így ennek pontos előre jelzése komplikáltabb probléma.

A szőkeség KITLG-hez kapcsolható, észak-európaiakat jellemző formája a jelek szerint tehát nincs semmiféle kapcsolatban más külső jelekkel, például a szemszínnel. Ez azért érdekes, mert a vörös hajszín esetében viszont tudjuk, hogy azt egy fehérjekódoló szakaszban előforduló variancia okozza, amely így testszerte kifejti hatását. A vörös hajhoz (legalábbis annak bizonyos formáihoz) éppen ezért világosabb bőr- és szemszín is társul. Az északiak szőkesége ezzel szemben szó szerint csak a felszínt, vagyis a hajhagymákat érinti.