1. oldal
A legújabb kutatási eredmények szerint a tibeti őslakosok azért képesek túlélni az oxigénhiányos magashegyi környezetben, mert valamikor a régmúltban egy kihalt emberfajtól egy olyan génváltozatra tettek szert, amely ezt lehetővé teszi. A kérdéses emberfajról ráadásul mindössze hat éve tudjuk, hogy egyáltalán létezett, ekkor akadtak rá ugyanis egy maroknyi 41 ezer éves csontra a régészek az Altaj vidéki Gyenyiszova-barlangban.
2010-ben a Kaliforniai Egyetem kutatója, Rasmus Nielsen beható vizsgálatokat végzett a tibeti lakosság körében. Míg más magashegyi népek a vérükben található hemoglobin mennyiségének megnövelése révén alkalmazkodtak a körülményekhez, a tibetiek vérében alacsony az oxigénszállító molekula szintje, valószínűleg azért, mert így esetükben kisebb a vérrögképződés és a sztrók kockázata. Nielsen és kollégái kiderítették, hogy a vizsgált populáció tagjainak genomjában az EPAS1 nevű gén egy korábban nem látott, mutáns változata szerepel. A mutáció eredményeként az allél hordozói az átlagos emberi mértékkel normálisnak tartott oxigénszintnél 40 százalékkal alacsonyabb koncentráció mellett is kiválóan érzik magukat. Ezért képesek mindennapjaikat egy 4000 méteres tengerszint feletti magasságban található fennsíkon tölteni, ahol a Föld lakosságának többsége komoly akklimatizáció után is kényelmetlenül érezné magát.
Az allél a tibeti lakosság 87 százalékában megtalálható, a han kínaiaknál ugyanakkor csak 9 százalékban van jelen, holott a két népcsoport kevesebb mint 3000 évvel ezelőtt vált külön. Ezzel a EPAS1 említett génváltozata az emberi populációkban megfigyelt természetes kiválasztódási folyamatok legfontosabb és legkifejezettebb példájává lépett elő, hamar kiderült azonban, hogy ez nem egészen helytálló megállapítás.
A génváltozat története ugyanis tovább bonyolódott, amikor a szakértők több mint negyven tibeti, és negyven han kínai EPAS1 génjét szekvenálták. A vizsgálatok során kiderült, hogy a tibeti allél olyan jelentősen különbözik a kínaiak többségében megtalálható változattól, hogy az nem alakulhatott ki a tibetiek elkülönült fejlődésének rövid ideje alatt. Kifejezetten úgy tűnt, hogy a génváltozatot gyakorlatilag „készen”, egy másik embercsoporttól vették át a Himalája lakói. Az allél forrása után kutató szakértők legnagyobb meglepetésükre rá is találtak egy nagyon hasonló génváltozatra, mégpedig a rejtélyes gyenyiszovai leletek örökítőanyagában. A tibeti EPAS1-allél szinte teljes mértékben egyezik a gyenyiszovaival, vagyis minden bizonnyal ezen ősi embercsoportban alakulhatott ki a gén magashegyi életkörülmények közt kifejezetten hasznos verziója.
A felfedezés azért is meglepő, mivel a gyenyiszovai emberekről rendkívül keveset tudni. Egyetlen kézcsont, egy lábujj és két fog alkotja a létezésüket igazoló teljes leletegyüttest. Az örökítőanyag kivonása és szekvenálása révén a szakértők azonban képesek voltak megállapítani, hogy valóban egy korábban ismeretlen emberfaj tagjainak maradványairól van szó, és az is kiderült, hogy ezen embercsoport génváltozatainak egy része továbbél a mai emberi genomokban. Melanézia lakóinak genomja 5−7 százalékban gyenyiszovai eredetű, Kelet-Ázsia lakosságában pedig ennél jóval alacsonyabb arányban, de szintén találni gyenyiszovai géneket. És most már azt is tudjuk, hogy az ősi génkészlet egy nagyon hasznos darabja a tibeti DNS-ben kötött ki.
Svante Paabo, a gyenyiszovai genom első szekvenálója nagyon izgalmasnak találja az új eredményeket. Rendkívül megnyugtató, hogy egy mindössze hat éve felfedezett ősi embercsoport kapcsán már egyértelműen génáramlásra utaló jeleket is sikerült kimutatni, mondja a szakértő. Ráadásul egy olyan génváltozat átvételéről van szó, amely rendkívül fontos szerepet tölt be egy ma élő emberi populáció életében.
2. oldal
Az eredmény újabb részlettel gazdagítja az emberi evolúció fajok és alfajok közti kereszteződésekkel tarkított történetét. Az Homo sapiens sapiens „őshazája” Afrika, és minden ezen a kontinensen kívüli ember egy maroknyi pionírtól származik, akik a múlt egy pontján elhagyták a földrészt. Az útnak indulók a trópusi szavannához voltak hozzászokva, vándorlásuk során azonban élőhelyek és körülmények széles skálájával találták magukat szembe, extrém hőmérsékletekhez és új betegségekhez kellett alkalmazkodniuk.
Mire a kivándorlás megkezdődött, Európa és Ázsia területén más, jóval korábban érkezett, és éppen ezért jobban adaptálódott emberi fajok is éltek. Ahogy az afrikai népesség megérkezett, keveredni kezdett ezen populációkkal, átvéve génváltozataik egy részét. Mivel az allélok egy része nagyon hasznosnak bizonyult az új körülmények között, az ezeket hordozók jobb esélyekkel érték meg a nemzőképes kort, és hagytak hátra utódokat. Az emberi evolúció ezen szakaszának új szemléletű története tehát gyakorlatilag fajok közti keveredések és génátvételek bonyolult hálózatának összessége, mondja Nielsen.
Nielsen véleménye szerint a modern ember közvetlen elődei és a gyenyiszovaiak valamikor 30−40 ezer évvel ezelőtt Ázsiában találkozhattak össze. A keveredés eredményeként bekerült a populációba a gyenyiszovai EPAS1-allél, amely aztán egy darabig csak nagyon kis számú emberben képviseltette magát. Ahogy megkezdődött a Tibeti-fennsík meghódítása, a génváltozat hordozói sokkal jobban bírták a magashegyi körülményeket, így az ő utódaik népesítették be a régiót.
Más kutatásokból világossá vált, hogy a többi emberfajtól, többek közt a neandervölgyiektől is kölcsönöztünk néhány nagyon hasznos génváltozatot. Neandervölgyi eredetű alléloknak köszönhető egyebek mellett az európai népesség világos bőre, illetve az immunrendszer számos vívmánya is. Az ősi genomok vizsgálatából kiderült, hogy bár ezek csak nagyon kis mértékben befolyásolták DNS-ünk alakulását, az apró változtatások kulcsfontosságú szerepet kaptak létünk formálásában, mondja John Hawks antropológus.
Hawks ugyanakkor kicsit meglepőnek tartja az új eredményekkel kapcsolatban, hogy a gyenyiszovaiak nem éltek nagy tengerszint feletti magasságokban. Az altaji hegyekben laktak ugyan, de közel sem olyan magasan, mint a tibetiek. Ugyanakkor mivel mindössze egyetlen lelőhelyről ismerjük a gyenyiszovaiakat, pontosan nem lehet tudni, hogy mely területeken voltak elterjedtek. A génváltozat tibeti jelenléte akár arra utaló jelnek is tekinthető, hogy a korai emberfaj képviselői Ázsia déli, magashegyi részeire is eljutottak. A dél-ázsiai jelenlétet egyébiránt a melanéz népesség jelentős gyenyiszovai eredetű génkészlete is alátámasztja.
Ha egy európai ember a Tibeti-fennsíkra érkezik, teste vörösvérsejtek gyártásával próbál megbirkózni az oxigénhiányos környezettel, és rendszerint túlzásba is viszi ezek előállítását. A vér ennek hatására sűrűvé és viszkózussá válik, megemelve a vérnyomást és a sztrók, illetve az vérrögök kialakulásának kockázatát. A tibeti őslakosoknak nincsenek ilyen problémáik. Az EPAS1 bennük található változata megakadályozza a vörösvérsejtek túltermelődését, és egyéb módokon is segít abban, hogy szervezetük alacsony oxigénkoncentráció mellett is hatékonyan tudjon működni. Extrém hideg éghajlaton azonban szintén problémákat okozhat a vérnyomás megemelkedése, ami a véredények összehúzódásának hatására jelentkezik. Könnyen lehet tehát, hogy a „magashegyi” allél eredetileg a szibériai telek túlélésében segítette a gyenyiszovaiakat.
