A teljes genom szekvenálásának költségei ez év elején 1000 dollár alá estek. A hír hallatán sokan úgy vélhetik, hogy végre elérkezett az a kor, amikor az orvosok rutinszerűen kezdik alkalmazni a metódust különféle ritka betegségek azonosítására, örökletes hajlamok felismerésére és a kezelések személyre szabására.
A Stanford kutatóinak nemrégiben megjelent tanulmánya azonban arról tanúskodik, hogy még közel sem tartunk itt. A szakértők 12 felnőtt genomját szekvenálták a legújabb módszerekkel, majd analizálták az eredményeket. A kutatás tanúsága szerint a technológia egyelőre messze nem tökéletes: a genom egyes részeinek leolvasása komoly problémákba ütközik, és ezen gondot okozó szakaszok közt számos olyan is akad, amelynek kimutathatóan fontos szerepe van bizonyos betegségek kialakulásában. A szekvenált genetikai állomány elemzése sem megy problémamentesen, rendkívül időigényes folyamatról van szó, az eredmények értelmezése pedig sokszor nagyon szubjektív, hiszen egy csomó génnel kapcsolatban nem tudni, hogy pontosan hogyan is okoz problémákat.
A 12 önkéntes genomját két különböző technológiával szekvenálták a szakértők, és számos problémás pontot derítettek fel munka közben. Az örökletes betegségekhez köthető gének 10−19 százalékának esetében a nukleotidok pontatlanul jegyződtek le, ami meglehetősen nehézzé teszi az egészséges és a beteg génvariánsok egymástól való megkülönböztetését. A két alkalmazott módszer ráadásul nem mindenütt hozott azonos eredményt, különösen a nagyobb betoldások vagy deléciók helyén bizonyultak pontatlannak, amelyek sokszor szintén növelik a betegségek kialakulásának kockázatát. „Ezek persze mind megoldható problémák, de egyelőre még fennállnak” – mondja Ashley.
A kutatók saját tervezésű szoftverük segítségével összeszedték, hogy a szekvenálás hány orvosi szempontból fontos génvariánst azonosított betegenként. Az eredmény 89−125 között alakult. Ezeket a variánsokat aztán egyenként ellenőrizték, megvizsgálva, hogy az adott génváltozat tényleg problémát okoz-e, vagy apróbb eltérései ellenére helyesen működő proteineket eredményez. A vizsgálattal fejenként 2−6-ra szűkítették az egészségügyileg ténylegesen releváns génvariánsok számát.
Az egyik női beteg például a BRCA1 gén mell- és petefészekrákra hajlamosító variánsát hordozta, annak ellenére, hogy a családjában nem volt nyoma a betegség kialakulásának. Az eredményt más genetikai tesztek is megerősítették, így a páciens megtehette az első lépéseket a problémák megelőzése érdekében. „Egy ilyen aprócska csoportban is létfontosságú felfedezéshez vezetett tehát a vizsgálat” – mondja Ashley, aki szerint ez mindenképpen a technológia mellett szól, ugyanakkor nem árt tisztában lenni a módszerekkel kapcsolatos problémákkal sem.
Ami a költségeket illeti, a kétféle módszerrel elvégzett szekvenálás és az eredmények elemzése, illetve összehasonlítása 15 ezer dollárba került páciensenként, ami alacsonyabb, mint a kutatók által előre megjósolt ár. Az eredmények tükrében megrendelt kiegészítő vizsgálatok alanyonként 351−776 dollár körül alakultak, ami szintén olcsóbb a vártnál. Ahogy Ashley elmondta, a genomszekvenálás ellenzőinek egyik érve, hogy nagyon megnövelheti az egészségügyi ellátás költségeit, ha minden gyanúsnak tűnő jelre MR- vagy CT-vizsgálatra küldik majd a betegeket. A mostani kísérletből az derült ki, hogy ettől nem kell félni, a kiegészítő vizsgálatok ára a vártnál alacsonyabb volt, és ezek minden esetben abszolút indokoltnak bizonyultak.
