Az emlősök túlnyomó többsége rendelkezik farokkal, az ember és néhány rokona (együttesen: az emberfélék) azonban kivételt jelent. A New York Egyetem kutatói friss kutatásukban egy egyszerű genetikai változáshoz kötik ezt az evolúciós furcsaságot: egy mozgékony DNS-darab új helyre került a genomban, és ezzel megváltoztatta egy fontos fejlődési fehérje létrejöttének módját. A vizsgálatból ráadásul az is kiderül, hogy ez a változás negatív hatásokkal is jár, ugyanis a jelek szerint növeli a gerincet érintő fejlődési rendellenességek kockázatát.

Bo Xia és kollégái az utóbbi években elérhetővé vált főemlősgenomok elemzésével kezdték a munkát, azonosítva azokat a géneket, amelyeknek szerepük lehet a farok kialakulásában. A TBTX nevű gén a kutatás korai szakaszában az érdeklődés középpontjába került, ugyanis tartalmaz egy Alu nevű elemet, amely minden emberfélében jelen van, a többi főemlősből viszont hiányzik.

Az Alu egy ismert transzpozon, avagy ugráló gén, amely viszonylag könnyen változtat helyet a genomon belül. Ezek a szakaszok a teóriák szerint talán ősi vírusmaradványok lehetnek, és összességében az emberi DNS 10 százalékát teszik ki. Vagyis mennyiségük jelentős, szerepük azonban még nem egészen ismert. Annyi bizonyos, hogy az Alu szakaszok időnként úgy épülnek be a genomba, hogy megszakítják egy fehérje génjének folytonosságát, és megakadályozzák az adott protein termelődését. Más esetekben azonban összetettebb a hatásuk, például azt befolyásolják, hogy hol és hogyan fejeződik ki az érintett gén.

Ez alapján úgy tűnik, hogy a transzpozonok nagy szerepet játszhatnak az evolúciós szempontból fontos varianciák kialakulásában. A szakaszok áthelyeződése kockázatos, és olykor káros következményekkel járhat, de időről időre olyan kombinációk jönnek létre, amelyek a korábbinál előnyösebb tulajdonságokat eredményeznek. Ezek aztán kiválasztódva elterjedhetnek a populációban, új irányba terelve a faj evolúcióját.

A TBTX a brachyury nevű fehérjét kódolja, amelynek neve görögül rövid farkot jelent, mivel mutációi egereknél rövidebb farokhosszt eredményezhetnek. Első pillantásra úgy tűnt, hogy az Alu az emberfélékben nem okoz jelentős zavart a gén működésében, a közelebbi vizsgálatok során azonban fény derült egy másik, a génhez közel elhelyezkedő Alu elem jelenlétére is. Ez minden főemlősben jelen van, viszont az emberfélékben a két Alu képes összetapadni. Így egy hurkot formálnak a DNS-en, amely megváltoztatja a TBXT kifejeződését: a génről létrejövő fehérje kicsit rövidebb lesz, mint a nem emberféle főemlősökben.

Xia és társai ezt követően arra is rájöttek, hogy az emberi embrionális őssejtek a TBXT kapcsán kétféle mRNS-t állítanak elő: egy hosszabbat és egy rövidebbet. Az egér őssejtek ezzel szemben csak a hosszú változatot hozzák létre. A szakértők azt is kipróbálták, hogy CRISPR génszerkesztési eljárással kiiktatták az egyik Alu elemet az emberi sejtekből. Ezt követően a sejtek csak a hosszabb mRNS-t állították elő, függetlenül attól, hogy melyik Alu hiányzott belőlük.

Végül a kutatók olyan egereket is létrehoztak génszerkesztéssel, amelyek rövid mRNS-t is tudtak termelni. Azok az állatok, amelyek a hurokkal rövidített gén két másolatát is hordozták, a méhben elpusztultak, az egy rövid és egy hosszú másolatot hordozók viszont élve jöttek a világra, és változatos farokhosszakat produkáltak. Volt köztük majdnem normális farkú, és olyan is, amelynek alig fejlődött ki farka.

Mindebből úgy tűnik, hogy a TBXT rövidített verziója befolyással van a farok fejlődésének alakulására. Mivel a rövidített változat jelenlétében változó hosszú farkak alakulhatnak ki, bizonyosan lennie kell más géneknek is az emberfélékben, amelyek a farokfejlődésre hatnak, és azt gyakorlatilag teljesen blokkolják. De az Alu beékelődése a kérdéses génbe kritikus lépésnek tűnik ebbe az irányba. Az eseményre vélhetően nagyjából 25 millió éve kerülhetett sor, amikor az emberfélék fejlődése különvált a többi majomalkatúétól, mondják a szakértők.

Az egérkísérletek másik érdekes tanulsága, hogy a rövidített mRNS-t is termelő állatok körében szokatlanul magas volt a velőcsővel kapcsolatos rendellenességek előfordulása. Mivel ezek (pl. a nyitott gerinc, illetve az anencephalia, vagyis az agy, illetve a koponya egyes részeinek hiánya) az emberek körében is elég gyakoriak, 1000 újszülöttből egyet érintenek, könnyen lehet, hogy ezen rendellenességek a farok elvesztését lehetővé tevő változások nem várt következményeként váltak elterjedtté.

Persze elképzelhető, hogy az egerekben más oka van a rendellenességek felszaporodásának. De ha az emberben összefüggés van a két jelenség között, akkor feltételezhetjük, hogy a farok elvesztésének olyan egyértelmű evolúciós előnyei voltak, amelyek túlszárnyalták a gerincrendellenességek kockázatát. Mindez ráadásul azért is érdekes lehet, mert a kérdéses gén és az Alu vizsgálatával talán a velőcsőzáródási rendellenességekről is újdonságokat tudhatunk meg.