Az Editasnevű biotechnológiai cég két éven belül meg akarja kezdeni egy olyan terápia emberi tesztelését, amely a CRISPR/Cas9 nevű új génszerkesztési eljáráson alapul. A cég vezetője, Katrine Bosley egy technológiai konferencián jelentette be, hogy ha minden jól alakul, már 2017-ben sor kerülhet az első klinikai tesztekre egy nagyon ritka, vakságot okozó betegség gyógyítására.

Ha az Editas sikerrel jár, szakértői lehetnek az elsők, akik egy élő emberi lényen alkalmazzák az új génszerkesztő módszert. Ahogy arról már többször beszámoltunk, a három évvel ezelőtt kifejlesztett CRISPR/Cas9-eljárás (amely egy ősi bakteriális védekezési mechanizmuson alapul) segítségével sokkal olcsóbban és gyorsabban megoldható a problémás mutációt hordozó gének cseréje, mint bármely korábbi metódussal. Az elmúlt időszakban a módszerrel sikeresen hoztak létre különféle génmódosított állatokat, és egy kínai kutatócsoport már életképtelen emberi embriókon is tesztelte az eljárást, annak tényleges emberi kipróbálására azonban egyelőre még nem került sor.

Az Editas azon cégek egyike az Intellia Therapeutics és a CRISPR Therapeutics mellett, amelyek genetikai rendellenességek helyrehozására kívánják alkalmazni a módszert gyermekekben és felnőttekben egyaránt, így szeretnék elérni, hogy az eljárás mielőbb embereken is tesztelhető legyen. Ahogy Bosley elmondta, a módszer kiválóan alkalmas a génhibák javítására, így számos, mostanáig gyógyíthatatlannak bizonyuló, öröklődő betegségre jelenthet gyógyírt, többek közt a Huntington-szindrómára és a cisztás fibrózisra is.

Mielőtt azonban ezen összetettebb problémák megoldására keresnének megoldást a cég szakértői, egy olyan betegségen tesztelnék a módszert, amely egyetlen gén hibája miatt alakul ki, és viszonylag kevés, könnyen hozzáférhető sejtet érint. A retina fotoreceptorainak működését befolyásoló Leber-betegségről van szó. Az ebben érintettek gyengénlátón születnek, és 40 éves korukra teljesen megvakulnak, mivel a pálcikák részét képező rodopszin szintéziséhez szükséges gének egyike működésképtelen genomjukban.

A betegség azon formája, amelyre az Editas megoldást kínál, nagyjából 600 embert érint az Egyesült Államokban. A Leber-betegség, ahogy már említettük, ideális terepe lehet a CRISPR/Cas9 tesztelésének, mivel ismert, hogy milyen génhiba okozza a problémát, és a szem érintett sejtjei könnyen hozzáférhetők a terápia számára. Azt ugyanakkor a szakértők sem tudják, hogy mennyire fog jól működni a megoldás a retina sejtjein, illetve hogy nem okoz-e nem kívánt változásokat a DNS-ben a kezelés, ezért is szeretnék mielőbb élesben is kipróbálni a módszert.

A konkrét kezelés úgy fog kinézni, hogy egy vírusokkal teli oldatot fecskendeznek a szembe, amelynek elemei DNS-ükben tárolják az utasításokat a génszerkesztéshez szükséges elemek szintéziséhez, köztük azon enzim terveit is, amely kivágja a problémás gén egy előre meghatározott darabját a genomból. Bosley elmondása szerint nagyjából 1000 bázist terveznek kivágni a CEP290 nevű génből, majd a hiányzó részt úgy egészítik ki, hogy az új gén már működő fehérjéket kódoljon. A laborkísérletek alapján az átszerkesztett génnek elviekben kifogástalanul kell működnie a továbbiakban, de az Editas természetesen állatokon is tesztelni fogja az eljárást, mielőtt áttérnének az emberi páciensekre.

A Leber-betegségnek több különböző genetikai oka is lehet, és ami a kór egy másik változatát illeti, ennek orvoslására egy másik génterápiás eljárás már a klinikai tesztek végső fázisában van. A Spark Therapeutics kutatói vírusokkal juttatják be az érintett sejtekbe a hibás gén teljes változatát, ez azonban az Editas által célba vett gén esetében nem működne. A CRISPR/Cas9 előtti génterápiák jellemzője, hogy azokkal csak egy teljes gént lehet hozzáadni a sejt genomjához, vagyis magukat a géneket nem lehet szerkeszteni. Ez azért problémás, mert az Editas által kezelni kívánt betegségváltozat esetében egy olyan gén nem működik megfelelően, amely túlságosan nagy ahhoz, hogy beleférjen egy vírusba. Az új eljárás tehát nemcsak gyorsabb és olcsóbb megoldást kínál a génhibák kijavítására, de olyan problémák megoldásában is segíthet, amelyek a korábbi génterápiákkal nem voltak orvosolhatók.