A tápanyagok lebontásának módjától a neuronok kommunikációjáig szervezetünk minden működését a humán genom 3 milliárd bázispárja kódolja. A konkrét gének azonosítása és funkciójuk megtalálása komplex feladat, amelynek megvalósítását sok vita övezi az emberi génállomány első rendszerezésére tett kísérletek óta.

Alfonso Valencia, a Spanyol Nemzeti Rákkutató Központ igazgatóhelyettese és kollégái legújabb tanulmányukban 19 ezerben állapítják meg az emberi fehérjekódoló DNS-szakaszok, tehát a gének számát. Ez 1700-zal kevesebb, mint amennyi az előző hivatalosnak tekintett eredmény volt, és jóval alatta marad a humán genommal kapcsolatban eredetileg tett, 100 ezer génes becsléseknek. A tanulmány másik érdekes momentuma, hogy a szakértők szerint az azonosított gének csaknem mindegyike legalább 50 millió éve jelen van a főemlősökben és őseikben.

A humán genom zsugorodik, mondja Valencia a fehérjekódoló szakaszok számának időről időre történő korrekciója kapcsán. Egyre több genomrészletről derül ki, hogy valójában a nem kódoló szakaszok közé tartozik. „Pár évvel ezelőtt még senki sem gondolta, hogy ilyen kis számú génnel ilyen összetett működéseket lehet vezérelni” – folytatja a kutató.

A gének azonosítása a fehérjék feltérképezése révén történik. Ehhez a szakértők a jelenlegi kísérlet során több mint 50 emberi szövet spektrometriai vizsgálatainak eredményeit összesítették, majd megkeresték, hogy mely gének kódolják a módszerrel fellelt 12 ezer fehérjét. A kutatók megállapításai alapján a korábban azonosított gének közül 1700 valamilyen okból nem kódol fehérjét. Ezek vagy olyan szakaszok, amelyek soha nem is voltak gének, vagy az evolúciós folyamatok során váltak használhatatlanná, például mert a leolvasásukat lehetővé tevő részek időközben eltűntek róluk.

A szakértők az eredmények alapján arra a következtetésre jutottak, hogy az emberi gének által kódolt fehérjék több mint 90 százaléka visszavezethető az első többsejtű állatokig, amelyek több száz millió évvel ezelőtt éltek. Génjeink 99 százaléka pedig már a főemlősök 50 millió évvel ezelőtti megjelenését megelőzően is létezett.

„Ezek a számok is azt mutatják, hogy az ember és a többi főemlős közt a gének és a fehérjék szintjén alig van eltérés” – mondják a kutatók. Az egér és az ember közt valószínűleg tíz génnyi különbség sincs, folytatja David Juan, az egyik szerző. A szakértők szerint a főemlősök közti fiziológiai és fejlődési eltérések inkább a génszabályozás következményei, nem pedig maguk a gének és a fehérjék okozzák ezeket.

Ugyanezen az alapon az emberi szervezet összetett működései is inkább a gének használatának módja révén valósulnak meg, nem pedig azok mennyiségén keresztül. A fehérjék szintézise során egy sor olyan módosítás hajtódik végre, amelyet nem a gének szabályoznak, hanem a genom nem kódoló szakaszai, amelyek a teljes genom 90 százalékát teszik ki.

A gének számának legújabb módosításával az emberi génkészlet méretét tekintve leginkább a fonálféregére hasonlít, amely mindössze 1 milliméter hosszú, és jóval egyszerűbb organizmus. Valencia szerint azonban lehet, hogy ez sem igaz, hiszen jelenleg a humán genom fehérjekódoló szakaszainak számba vételével állnak a legjobban a szakértők, így könnyen lehet, hogy más fajok génjei és géneknek hitt DNS-szakaszi is felülvizsgálatra szorulnak.