Ha minden a tervek szerint alakul, a jövő hónapban egy texasi sebész először fog emberi pácienseken tesztelniegy optogenetikai terápiát. A beavatkozás során a szakértő egy fényérzékeny moszatokból származó gént hordozó vírusokat injektál be vak betegek szemébe, annak reményében, hogy az alanyok ilyen módon visszanyerhetik látásuk egy részét.
A klinikai tesztek első szakaszában 15 retinitis pigmentosában szenvedő páciens vesz részt. Az örökletes kór a szem fényérzékeny receptorainak pusztulásával jár, így fokozatosan kialakuló vakságot okoz. A kezelés célja az lenne, hogy olyan DNS-t juttassanak be a retina ép sejtjeibe, amelyek a fényre reagálva képesek átvenni a csapok és a pálcikák feladatát.
A mostani kísérlet megvalósításában kulcsszerepet játszó RetroSense nevű céget 2009-ben hozta létre a Wayne Állami Egyetem egyik kutatója, Zhuo-Hua Pan, aki rájött, hogy emberi betegek esetében a szem lehet legkézenfekvőbb terület az optogenetika hasznosítására. Míg az agyi idegsejtek fénnyel történő irányításához komoly műtéti beavatkozásokra van szükség, mind a gének, mind a fényjelek célba juttatása során, a szem esetében mindkét probléma sokkal egyszerűbben megoldható. A génterápiát egy egyszerű injekcióval véghez lehet vinni, a fényjelekhez pedig nincs szükség beültetett hardverre, hiszen a retina sejtjei külső fényforrásokkal is elérhetők.
A szem kétfajta fotoreceptort tartalmaz: a csapok a színlátásért, míg a pálcikák a gyenge fényben való látásért felelnek. Mindkét receptorsejtben akciós potenciál jön létre a megfelelő fényinger hatására. Ez a jel aztán a látóidegen keresztül eljut az agyba, ahol kialakul a látásérzet. A retinitis pigmentosa során azonban a fotoreceptorok fokozatosan elpusztulnak, így a beeső fénynek nem lesz mit aktiválnia. Az optogenetikai kísérlet célja tehát az lenne, hogy azokat a sejteket tegyék fényérzékennyé, amelyek normális esetben csak továbbadják a fotoreceptorokból kiinduló jeleket.
Ennek érdekében a kutatók legalább 100 ezer retinális ganglionsejtet igyekeznek génterápiával fényérzékennyé tenni egy zöldmoszatoktól származó gén bejuttatása révén. Ha a sejtekbe bejut a gén, és a megkezdődik a fehérje termelése, a ganglionok elviekben a természetes fotoreceptorokhoz hasonlóan elsülnek majd, ha fény éri őket. A látás persze akkor sem lesz tökéletes, ha a módszer működőképesnek bizonyul, hiszen a bejuttatott fehérje csak a látható fény kék tartományára érzékeny. A kutatók tehát azt várják, hogy a betegek a beavatkozás eredményeként monokróm látásra tesznek szert, vagyis a kék különböző árnyalataiban látják majd a világot.
A szakértők szerint az agy ezt az élményt valószínűleg fekete-fehér látásként éli majd meg, és azokat az objektumokat, amelyek nem vernek vissza kék fényt, feketének fogja látni. Azzal kapcsolatban, hogy mit láthatnak és mit nem az ilyen beavatkozáson átesett betegek, vak egereken elvégzett kísérletekből következtetnek a kutatók. Ezen kutatásokból persze a látás minőségére vonatkozólag nem sok dolog derült ki, de annyi bizonyos, hogy a rágcsálók szeme érzékenyebbé vált a fényre. Az állatok a beavatkozás után szemükkel követni tudták a fényjeleket, és ha hosszabb ideig sötétben tartották őket, ugyanúgy reagáltak az erős fényre, mint egészséges társaik.
Mivel a moszatprotein nem olyan érzékeny a fényre, mint az egészséges retina, a betegek látása valószínűleg természetes, erős fényviszonyok mellett fogja mutatni a legnagyobb javulást. Onnantól azonban, hogy a retina ismét fényérzékennyé válik, a látás minősége külső kiegészítőkkel jelentősen javítható lehet. Jens Duebel francia kutató és kollégái például már jelenleg is dolgoznak egy olyan szemüvegbe épített mikroprojektor létrehozásán, amely a külső környezetről készült videofelvételek képeit olyan hullámhosszakra kódolja át, amelyekre a módosított retina a legérzékenyebb.
Számos kutatócsoport foglalkozik azzal is, hogyan lehetne az optogenetikát a klinikai gyakorlatban más célokra alkalmazni. Egy amerikai cég, a Circuit Therapeutics kutatói például a krónikus fájdalmak kezelésére használnák a megoldást. Eddigi kísérleteik során sikeresen mérsékelték a fájdalmat egerekben, ehhez azonban egy optikai szálat kellett beültetniük a rágcsálók gerincébe. Ugyanez a cég a Michael J. Fox Alapítvány támogatásával azzal is kísérletezik, hogyan lehetne a Parkinson-kóros betegek remegését beépített elektródák vagy gyógyszerek helyett az agyi neuronok fénnyel történő irányításával mérsékelni.
