A neandervölgyi genom teljes feldolgozása óta tudjuk, hogy a Föld nem afrikai lakóinak jelentős része hordozza a kihalt emberféle egyes génjeit. Ebből világossá vált, hogy a modern ember és a neandervölgyiek keveredésére az Afrikából való terjeszkedés megkezdése után, Európában, illetve Ázsiában kerülhetett sor. Az azonban mindeddig kérdéses volt, hogy pontosan milyen géneket is örököltünk a neandervölgyi DNS-ből, illetve szintén érdekes probléma lehet annak felvetése, hogy vajon mindannyian ugyanazon génszakaszokat hordozzuk-e.

Ha jelentősebb mennyiségű egyforma neandervölgyi génállomány rejtőzik az emberek többségében, az azt jelzi, hogy ezek a gének ténylegesen hozzájárultak túlélésünkhöz, és ezért érdemesnek találtattak a megőrződésre. Ha viszont kihalt elődeink genomjának darabkái össze-vissza, kaotikus töredékek formájában bukkannak fel az emberi genomokban, egyszerűen arról van szó, hogy a két populáció egykor keveredett, és ennek az eseménynek a véletlenszerűen megőrződött emlékeit tároljuk génjeink közt.

A napokban két tanulmány is megjelent a témában, az egyik a Nature, a másik a Science oldalain, és mindkét munka szerzői meglehetősen hasonló következtetésekre jutottak a fent említett problémákkal kapcsolatban. A jelek szerint neandervölgyi genom egy része valóban véletlenszerűen szétszóródva található meg az modern emberi genomokban. Ha ezeket a génszakaszokat egy egyedbe gyűjtenénk össze, az illető 20 százalékban neandervölgyinek számítana. Akadnak azonban bőven olyan gének is, amelyek elhelyezkedése egyáltalán nem véletlenszerű. Ezek hasznossága nem minden esetben világos, néhány érdekes, neandervölgyi eredetű és a nem afrikai populációban széles körben megőrződött vonást azonban máris sikerült azonosítani.

A neandervölgyi és a modern emberi génszakaszok elkülönítése persze nem egyszerű feladat, hiszen a két faj (vagy alfaj) szoros rokonságban állt egymással, így hiába ismerjük mindkét csoport teljes genomját, egymáshoz sokszor megszólalásig hasonló géneket kell összevetni. Sok esetben nagyon nehéz azt megítélni, hogy valami tényleg a neandervölgyiektől származik-e, vagy a modern ember normál genetikai variánsainak egyikéről van szó. A rekombinációs folyamatok során ráadásul a neandervölgyi és modern emberi génszakaszok reménytelenül összekeveredtek, így kihalt ősünk génállományából napjainkra legfeljebb százezer bázis hosszúságú részek maradtak egyben, amelyek könnyen megbújnak a több millió bázist hordozó kromoszómákon.

Mindkét kutatócsoport hasonlóan közelített a problémához. Több száz afrikai és nem afrikai modern emberi genomot hasonlítottak össze, olyan régiók után kutatva, amelyekben következetesen eltér a két népesség génállománya. Amikor ezeket azonosították, azon génszakaszokat, amelyek csak a nem afrikai populációban voltak meg, összevetették a neandervölgyi genommal.

Az eredmények alapján egy átlagos egyén 23 millió bázispárt hordoz a neandervölgyi genomból. Az kelet-ázsiaiak esetében ez a szám némileg magasabb, ami alátámasztja azt a feltevést, miszerint ezen a területen hosszabb ideig keveredett egymással a két embercsoport, mint Európában. Közel sem ugyanazon bázispárokról van ugyanakkor szó minden ember esetében. A több száz megvizsgált genom alapján összességében a teljes neandervölgyi génállomány 20 százalékát hordozzuk, igen vegyes leosztásban.

Ami a nem véletlenszerűen szétszóródott géneket illeti, úgy tűnik, hogy a neandervölgyi genetika örökség egyszerre tett jót és rosszat is fajunkkal. A kihalt emberféléktől örökölt DNS különösen nagy mennyiségben található meg a haj- és bőrszínt meghatározó génekben, vagyis a neandervölgyiekkel való keveredés valószínűleg nagyban hozzájárult ahhoz, hogy alkalmazkodni tudtunk Eurázsia napfényben szegényebb vidékeihez. Nagyon kevés neandervölgyi DNS akad ugyanakkor az X kromoszóma szaporodással, termékenységgel kapcsolatos régióiban, ami megmagyarázhatja, hogy a két emberféle kereszteződése miért volt viszonylag ritkán sikeres.

A genomunkban hordozott neandervölgyi genetikai állományt ezen túl számos egészségügyi problémával is kapcsolatba hozták a kutatók. A jelek szerint neandervölgyi eredetű allélok játszanak szerepet a lupus, a májzsugor és a cukorbetegség egyes formái, a Crohn-betegség, illetve a dohányzással kapcsolatos viselkedésminták (például a leszokási nehézségek) kialakulásában.

Az egyik tanulmány szerzői egy hasonló módszerrel lefolytatott, korábbi kutatás során bizonyítékokat találtak arra, hogy a korai nyugat-afrikaiak egy másfajta emberi populációval keveredtek, amelynek létezését azonban egyelőre semmiféle régészeti lelettel nem sikerült alátámasztani.