1. oldal
Hassan egy ritka genetikai rendellenességgel jött a világra: egy héttel azután, hogy megszületett, hólyagok jelentek meg a bőrén. Orvosai rövidesen megállapították, hogy az epidermolysis bullosa (EB) nevű betegségben szenved, amelynek következtében a bőre annyira sérülékeny, hogy a legkisebb behatásra is felhólyagosodik vagy kisebesedik.
A betegségre nem létezik gyógymód, amit az orvosok közöltek is a szülőkkel. Amikor a család nem sokkal később sok honfitársuk példáját követve együtt elmenekült Szíriából, hogy aztán Németországban telepedjen le, a német orvosok megerősítették, hogy nem tudnak mit tenni. A sebek és hólyagok közben egyre nagyobb területeteket fedtek le Hassan testén.
Amikor a 7 éves kisfiú 2015 júniusában egy bochumi kórház égési osztályára került, bőre legfelső rétegének 60 százaléka hiányzott, vagyis teste több mint felét nyílt sebek borították, amelyek közül sok csúnyán el is volt fertőződve. Az orvosok tehetetlenek voltak, a gyerek pedig elképesztő fájdalmak között feküdt.
Öt héttel később a kórház már azt fontolgatta, hogyan könnyíthetnék meg Hassan utolsó hónapjait, amikor a gyerek apja megkérdezte, hogy nincs-e valamilyen kísérleti kezelés, amit esetleg még meg lehetne próbálni. Az orvosok ekkor keresték meg Michele de Luca olasz őssejtbiológust, aki évtizedek óta azon dolgozik, hogyan tudna új bőrt adni az EB-ben szenvedőknek.
A szakértő és kollégája, Graziella Pellegrini 2006-ban már sikerrel kezeltek egy nagy lábsebet módszerükkel. Ehhez őssejteket gyűjtöttek be egy 49 éves, EB-s nőbeteg testéből, kijavították bennük a hibás géneket, majd a laborban egészséges bőrhámot növesztettek azokból. Ezt a bőrt ültették át aztán a nő a lábára, akinek sebe így be tudott gyógyulni.
Hassan ugyanakkor sokkal súlyosabb állapotban volt, a gyerekeknél ráadásul általában sokkal nehezebben engedélyezik a kísérleti kezeléseket. Mivel azonban nem volt más remény a javulásra, de Luca és Pelligrini augusztusban zöld utat kaptak. Szeptemberben begyűjtöttek egy néhány négyzetcentiméteres bőrdarabot a kisfiú ágyékáról – azon helyek egyikéről, amelyet ép bőr fedett –, majd ezt elküldték de Lucának.
Az olasz csapat tagjai kivonták a bőrből az őssejteket, majd genetikailag módosították ezeket, a betegségért felelős gén egy egészséges változatát juttatva be azokba, mielőtt klónozták volna őket. Ezt követően egészséges bőrdarabokat növesztettek belőlük, amelyeket visszaküldtek Németországba.
A darabokat október és január között három operáció keretében ültették át Hassan testére, eredeti bőrének 80 százalékát helyettesítve az új hámmal. A módszer minden reményt felülmúlva működött. Hassan 2016 februárjában elhagyhatta a kórházat, márciusban pedig elkezdett iskolába járni.
Azóta is jól, nincs szüksége krémekre, a bőre erős, nem sérülékeny és nem is viszket. A laborban növesztett bőrt a jelek szerint teljesen befogadta Hassan szervezete, a kültakaró vele együtt növekszik, nem mutatja jelét a korábbi betegségnek, és még a testszőrzet is újra kinőtt rajta. Hassan lassan, de biztosan hízik és növekszik, sportol, és mára a vele egykorúak megszokott életét éli, mondja de Luca.
2. oldal
Hassan bőrbetegsége a létező legrosszabb kórok egyike, amely egymillió élve született csecsemőből átlagosan 20-at érint. A betegség, amelynek több altípusa is van, legalább 18 különböző mutáció eredménye lehet. A mutációkban ugyanakkor közös vonás, hogy mindegyikük a bőr rugalmasságát és erősségét adó molekulákat érinti.
Egyesekben a tünetek alig észrevehetőek, másokban pedig olyan súlyos sebek kialakulásához vezetnek, hogy az érintett gyerekek nagyon fiatalon belehalnak az állapotba. Az úgynevezett junkcionális EB, amelyben Hassan is szenvedett, a legsúlyosabb változatok egyike. Az érintettek 40 százaléka kamaszkora előtt belehal a kór szövődményeibe.
De Luca és Pelligrini módszere tehát egy olyan betegség kezelésében hozhat óriási változásokat, amellyel szemben eddig nagyrészt tehetetlenek voltak az orvosok. A kezelés híre máris nagy reményeket keltett a betegekben és hozzátartozóikban, még akkor is, ha csak egyetlen (nagyvonalúan számolva kettő) eseten alapul. Ahogy Brett Kopelan, egy EB-kutatással foglalkozó amerikai szervezet vezetője mondja, egy nagyon elkeseredett betegközösségről van szó, akiknek mostanáig nem sok reményük volt a normális életre.
Hassan csodaszámba menő felépülése nagyon hasonlít arra a 1983-as esetre, amikor két katasztrofálisan megégett kisfiút sikerült megmenteni. A gyerekek véletlenül felgyújtották magukat, és testük több mint 97 százaléka megégett. Életüket Howard Green orvosnak köszönhették, aki véletlenül rájött, hogyan tud bőrhámot növeszteni, és átültetni azt az áldozatok testére.
Green módszere azóta számtalan életet mentett meg, és fontos szerepet játszott az őssejtbiológia és a regeneratív orvoslás megszületésében is. De Luca fiatalon Green tanítványa volt, és Hassan kezelésekor gyakorlatilag ugyanazt a módszert alkalmazta, mint egykori mentora. Azzal a változtatással, hogy a génterápiát is bevonta a terápiába, és módosított őssejtekből növesztett új bőrt a szír kisfiúnak.
Az új módszer ráadásul a világszerte élő félmillió EB-s betegeken kívül az égési sérülteken is sokat segíthet. Egyes esetekben ugyanis az átültetett bőr egyszerűen nem válik be, instabilnak bizonyul, és mostanáig senki sem tudta, ennek mi lehet az oka. De Luca csapata azonban Hassan új bőrét elemezve kimutatta, hogy abban csaknem minden új sejtet őssejtek egy különleges, hosszúéletű csoportja hozott létre. A jövőben tehát az égési sérültek bőrgraftjait is meg lehet vizsgálni, hogy ott vannak-e bennük ezek az őssejtek. És ha nincsenek, génmódosítással esetleg el lehet érni, hogy mindenki a lehető legjobb minőségű bőrt kapja.
Nem az olasz tudósok ugyanakkor az egyedüliek, akik hasonló módszerekkel próbálkoznak. A Stanford kutatói, Peter Marinkovich és Jean Tang négy EB-s betegen próbáltak ki génmódosított bőrgraftokat. Bár csak kisebb foltokat ültettek át, és nem mindenkinél jártak teljes sikerrel, az eredmények annyira biztatónak bizonyultak, hogy rövidesen egy nagyobb klinikai teszten is kipróbálhatják az új terápia hatásosságát.
Eddig egyik csapat sem tapasztalt negatív mellékhatásokat egyetlen páciensben sem, pedig ezek miatt elég sokan aggódnak, ha génterápiáról van szó. Hassan esetében a LAMB3 nevű gén hibás változata okozta a gondokat. De Luca és társai egy ártalmatlanított vírussal juttatták be az őssejtekbe a gén egészséges verzióját. Ilyenkor azonban mindig felmerül, hogy ha a gén rossz helyre épül be, megzavarhatja más gének működését, ami egyéb gondok mellett daganatok kialakulásához vezethet.
A vizsgálatok alapján azonban a LAMB3 normál verziója biztonságos helyeken kötött ki, és semmi nyoma annak, hogy Hassan, a 2006-os beteg, illetve a stanfordi négy páciens esetében bármiféle negatív következménye lenne a kezelésnek.
De Luca jelenleg két klinikai tesztet is végez, amelyek keretében a génmódosított bőrgraftokat nagyjából két tucat újabb EB-ben szenvedő gyereken próbálja ki. Végső célja egy olyan terápia kidolgozása lenne, amelyet az érintett betegeknél már kora gyermekkorban el lehet végezni, megelőzve a fájdalmas sebek kialakulását. A szakértő szerint ennek megvalósításához még évek munkájára van szükség, de egyértelműen megoldhatónak tűnik a probléma.
