Amint keményítőt veszünk a szánkba – akár krumplipüré, akár sóska formájában –, egy nyálunkban lévő enzim azonnal elkezdi lebontani azt. Ez az amiláz néven ismert enzim döntő fontosságú volt fajunk evolúciója szempontjából, mivel lehetővé tette, hogy alkalmazkodjunk a változó táplálékkínálathoz. Két új vizsgálat eredményei szerint őseink két nagyobb hullámban kezdtek több amilázgént is hordozni: az első néhány százezer évvel ezelőtt történt, valószínűleg a tűzhasználat kezdeteire válaszul, a másodikra pedig a 12 ezer évvel ezelőtt került sor, a mezőgazdasági forradalom után.
„A változatos környezethez való alkalmazkodásnak és táplálkozásunk módosításának ez a kombinációja az egyik alaptétele annak, ami emberré tesz minket”
– mondta Omer Gokcumen, a Buffalói Egyetem genetikusa, aki az egyik vizsgálatot vezette, amelynek eredményei a napokban jelentek meg a Science című szaklapban.
Az új kutatás szerint az ősi társadalmak változatos táplálkozási rendeket alakítottak ki, amelyekhez eltérő számú amilázgén társult. Gokcumen úgy véli, hogy azok a mai emberek, akiknek kevesebb amilázgénjük van, érzékenyebbek lehetnek az olyan betegségekre, mint a cukorbetegség, amelyre a keményítőben gazdag modern étrend hajlamosít. A jövőben az eredmények segíthetnek megvalósítani az ilyen betegségek potenciális amiláz alapú kezelését. „Ez nyilvánvalóan a jövő zenéje, de úgy gondolom, hogy a mi vizsgálataink valóban előkészítik a terepet ehhez” – mondja Gokcumen.
Extra gének
Az első nyomok a szánkban rejtőző rendkívüli történettel kapcsolatban az 1960-as években kezdtek körvonalazódni, amikor a kutatók felfedezték, hogy egyes emberek nyálában extra amiláz termelődik. De csak az elmúlt néhány évben vált elég pontossá a DNS-szekvenálási technológia ahhoz, hogy megfejtsék, milyen amilázgéneket hordoznak a különböző emberek a sejtjeikben. „Korábban csak egy árnyékot láttunk, de most már a valóságot is megtekinthetjük” – mondja Peter Sudmant, a Kaliforniai Egyetem genetikusa, aki a másik új kutatást vezette, amelynek eredményei a múlt hónapban jelentek meg a Nature folyóiratban.
Mind Sudmant, mind Gokcumen csapata az emberi DNS-ben található amilázmásolatok széles skáláját katalogizálta. Egyeseknél az 1-es kromoszóma minden egyes példányán egyetlen amilázgén volt, de a legtöbb embernél ennél jóval több – bizonyos esetekben akár 11 példányt is azonosítottak. Ez a nagy másolatszám szögesen ellentétes a más fajoknál tapasztaltnál. A csimpánzok és más majmok is termelnek amilázt a nyálukban, de ők csak egyetlen génpéldányt hordoznak az enzimhez.
Gokcumen csoportja fosszilis bizonyítékokat talált arra, hogy korai őseink hogyan jutottak több amilázgénhez. A kutatók 45 ezer évvel ezelőtt élt vadászó-gyűjtögetők csontjaiból kinyert DNS-töredékeket vizsgáltak. Becsléseik szerint ezek a korai emberek az amilázgén körülbelül öt másolatával rendelkeztek. Amikor neandervölgyi fosszíliákat vizsgáltak, szintén több másolatra találtak bizonyítékot. Mivel a modern ember és a neandervölgyiek közös őse több mint 600 ezer évvel ezelőtt élt, lehetséges, hogy az extra amilázgének már akkoriban kialakultak, talán miután ezek a korai emberek kontrollálni kezdték a tüzet, mondja Gokcumen.
A főzés megjelenése előtt őseink kevés táplálékhoz jutottak nyers gumókból és más keményítőben gazdag növényekből. A tűz hője azonban képes volt lebontani a növények kemény rostjait, így azok emészthetőbbé váltak.
Gokcumen feltételezése szerint, ahogy az emberek étrendje egyre inkább a keményítőtől függött, a természetes szelekció azoknak kedvezhetett, akik több amilázt termeltek. A plusz enzimek segíthették őket abban is, hogy több táplálék szívódjon fel szervezetükben.
A mezőgazdasági forradalom
A Nature-ben megjelent tanulmányban Sudmant és csapata bizonyítékokat szolgáltatott arra is, hogy az amilázgének több százezer évvel ezelőtt kezdtek el duplikálódni őseinkben. És bár lehetséges, hogy a tűzhasználat serkentette az extra amilázgének evolúcióját, Sudmant arra figyelmeztet, hogy a hipotézisre vonatkozó bizonyítékok egyelőre csekélyek. „Ez puszta spekuláció” – mondja.
A korai vadászó-gyűjtögetőknél olyan mutációkat azonosítottak, amelyek még több amilázgént adtak a DNS-ükhöz. Egyeseknél pedig olyan mutációkat találtak, amelyek gének kivágásához vezettek, így kevesebb másolatuk maradt, mint a szüleiknek. Az új kutatások során azonban egyelőre nem találtak bizonyítékot arra, hogy a vadászó-gyűjtögetők bármilyen evolúciós előnyre tettek volna szert az extra amilázgénekkel.
Az új eredmények szerint ez körülbelül 12 ezer évvel ezelőtt drasztikusan megváltozott.
Ekkor, az utolsó eljegesedés végén számos társadalom kezdte el háziasítani a növényeket, köztük az olyan keményítőben gazdag élelmiszereket, mint a búza, az árpa és a burgonya. Egész Európában és Nyugat-Ázsiában rengeteg csontvázat tártak fel a régészek ebből az időszakból, amelyekből a genetikusok DNS-t nyertek ki. Az új vizsgálatok kimutatták, hogy az extra amilázgéneket tartalmazó emberi DNS az elmúlt 12 ezer év során egyre gyakoribbá vált.
Természetes szelekció
A legjobb magyarázat erre a tendenciára, állapították meg a kutatók, a természetes szelekció: a több génmásolattal rendelkező emberek sokkal nagyobb valószínűséggel maradtak életben és hozhattak világra utódokat, mint azok, akiknek kevesebb másolatuk volt az amiláz génjéből. Mindkét kutatócsoport további bizonyítékokat is feltárt, amelyek arra utalnak, hogy az amilázt a természetes szelekció nemcsak Európában és Nyugat-Ázsiában, hanem más helyeken is erősen előnyben részesítette, ahol az emberek a keményítőben gazdag étrendre tértek át. Egy még nem közzétett tanulmányban Gokcumen csoportja arról számol be, hogy az amilázgén extra példányai gyorsan szaporodtak az elmúlt néhány ezer évben Peruban, ahol a burgonyát több mint 5000 évvel ezelőtt háziasították.
Az elképzelés, miszerint az amiláz a világ bizonyos régióiban intenzív természetes szelekción esett át, figyelemre méltó és kicsit őrült állításnak tűnhet, mondja Sudmant. De talán nem is olyan nagy őrültség, mert a genom egy olyan régiójáról van szó, amely egyszerre plasztikus és erős, teszi hozzá a kutató.
Az amiláz kapcsán továbbra is számos kérdés maradt megválaszolatlan. Ma úgy tűnik, hogy az enzim mennyisége, amelyet egy adott egyed termel, nincs jelentős hatással az egészségre vagy a szaporodási sikerességre. De ha ma nem jelentenek előnyt az extra amilázgének, akkor milyen előnyt biztosíthattak őseinknek? A kérdés megválaszolásához talán újra kell gondolnunk az amiláz szerepét, mondja Gokcumen.
A kutatók hagyományosan úgy gondoltak az enzimre, mint a keményítő emésztésének első lépésére. De lehet, hogy az igazi feladata az, hogy jelezze a szervezetünknek, hogy a táplálék már úton van.
Ha ez igaz, akkor a több amilázgén arra késztetheti a testet, hogy több inzulint termeljen, ami viszont elősegíti, hogy több cukrot szívjon fel a keményítőből, mondja Gokcumen. Normál időkben ez a jelzés talán nem sokat számít. Éhínség idején viszont ez biztosíthatta, hogy az emberek a lehető legtöbbet vonják ki abból a kevés táplálékból, amit találtak. „Ha rengeteg kenyér van a közelben, akkor nincs probléma” – mondja a kutató. „De ha, ha éppen csak túlélsz, akkor ez élet-halál kérdése lehet.”
George Perry, a Pennsylvaniai Állami Egyetem antropológus genetikusa, aki nem vett részt a vizsgálatokban, ugyanakkor arra figyelmeztetett, hogy az amilázgén intenzív természetes szelekciója nem az egyetlen magyarázat arra, hogy miért válhatott ilyen elterjedtté Európában és Nyugat-Ázsiában. Ezekbe régiókba időről időre nagy csoportok érkeztek máshonnan, amelyek hirtelen felváltották az ott évezredek óta élő embereket. Lehetséges tehát, hogy egyszerűen az újonnan érkezők hozták magukkal az amilázgének extra példányait. A szakértő így nem tartja végső bizonyítéknak az új kutatások eredményeit, de szintén nagyon izgatott vagyok a tanulmányok miatt.