A neandervölgyiek ugyan több tízezer éve kihaltak, de egykori jelenlétük nyoma máig megtalálható a modern ember genomjában, igazolva, hogy elődeink nemcsak együtt éltek, de olykor közös utódokat is létrehoztak a másik emberfajjal. A neandervölgyi gének jelenléte manapság már nem számít meglepetésnek a humán génállományban, egy amerikai kutatócsoport azonban nemrégiben váratlan helyen akadt a kihalt faj DNS-ére: a centromerekben.
A centromer régió a kromoszómák középső, „behúzott” része, amelynek a molekulák jellegzetes X formájukat köszönhetik. A sejtosztódáskor erre a célra szolgáló húzófonalak a centromer területéhez kötődve választják szét a testvérkromatidákat, biztosítva hogy azok egyike az egyik, a másik pedig a másik utódsejtbe kerüljön. Ebből adódóan nagyon fontos területről van szó, és ha a folyamatba bármilyen hiba csúszik, az daganatok vagy más súlyos problémák kialakulásához vezethet.
Mivel a centromerek sok ismétlődő szekvenciából épülnek fel, részletes feltérképezésük a jelenlegi szekvenálási eljárásokkal nagyon nehéz feladat, a UC Davis kutatóinak azonban sikerült haplotípusokat, vagyis együtt öröklődő génvariánsokat nyomon követniük bennük. Mivel a centromer régió nem vesz részt a meiózis során zajló átkereszteződésben, amikor a homológ kromoszómapár tagjai kromatidszegmenseket cserélnek egymással, a szakértők eleve sejtették, hogy ez a terület nagyon ősi DNS-szakaszokat őrizhetett meg gyakorlatilag változatlan módon.
A kutatók először ecetmuslicákon tesztelték a haplotípusok követésére használt technikát, majd amikor kiderült, hogy ez valóban működik, emberi centromereket kezdtek vizsgálni. Ehhez az 1000 Genomes Project szekvenciáit vizsgálták, amely az emberi génvariánsok legnagyobb szabadon hozzáférhető adatbázisa.
A vizsgálatok alapján a nem afrikai populációkból származó genomok 11-es kromoszómája egyértelműen neandervölgyi géneket hordoz középső régiójában. Az ember nagyjából 400 olyan génnel rendelkezik, amelyek szagreceptorokat kódolnak, és ezek közül 34 a 11-es kromoszómán most azonosított neandervölgyi gének közé tartozik, vagyis a szaglásunk egy részét a jelek szerint kihalt elődeinknek köszönhetjük. Ezen kívül az X kromoszómán is azonosítottak több centromerikus haplotípust is, amelyek némelyike közel félmillió éves.
A vizsgálat másik meglepetése az volt, hogy a kutatók egy még ennél ősibb haplotípust is találtak a centromerekben, amely egy egyelőre ismeretlen emberfajtól származik. Lehetséges, hogy ez is neandervölgyi közvetítéssel került át a modern emberi genomba, de az is elképzelhető, hogy elődeink is találkoztak az ismeretlen populációval, amelynek más nyomát jelenleg még nem ismerjük.
