„A csecsemőt hatékonyan kezelték, az állapot semmilyen formában nem nyilvánult meg” – mondta el Michelle Farrar, az ausztráliai UNSW Sydney gyermekneurológusa. A gyermek egy gerincvelői izomsorvadás (SMA) nevű genetikai betegséggel fogant, amely a mozgást irányító motoros neuronokat érinti, és fokozatos izomgyengüléshez vezet. A betegség körülbelül minden tízezer születésből egynél fordul elő valamilyen formában, így ez a csecsemők és gyermekek körében a halálozás vezető genetikai oka.

A legsúlyosabb formájában, ami ebben az esetben is fennállt, az SMN1 gén mindkét példánya hiányzik, és csak egy vagy két példány van egy szomszédos génből, az SMN2-ből, amely részben kompenzálja a hiányt. Ennek következtében a szervezet nem termel elegendő fehérjét a gerincvelő és az agytörzs motoros neuronjainak fenntartásához. Ez a fehérje a második és harmadik trimeszterben, valamint az élet első néhány hónapjában a legfontosabb. A betegség súlyos formájában szenvedő gyermekek általában nem érik meg a harmadik születésnapjukat.

Az elmúlt évtizedben az amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal (FDA) három gyógyszert hagyott jóvá a gerincvelői izomsorvadás újszülöttkori kezelésére. Az ebben a vizsgálatban használt, rizdiplam nevű szert a svájci Roche biotechnológiai cég gyártja. Ez egy szájon át szedhető kismolekulás gyógyszer, amely az SMN2 gén kifejeződésének módosításával fejti ki hatását, hogy a szervezet több SMN fehérjét termeljen.

Eddig a gerincvelői izomsorvadás kezelése csak a születés után valósulhatott meg. Az SMN1 gén mindkét példányát nélkülöző és az SMN2 génből pedig csak két másolattal rendelkező újszülötteknek azonban akár a fele is már tünetekkel születhet. „Még mindig van hova fejlődni” – mondja Richard Finkel, a Tennessee állambeli St. Jude Gyermekkórház klinikai neurológusa, a vizsgálat vezetője.

Az, hogy gyógyszert már méhen belül elkezdjék alkalmazni, a szülők ötlete volt, mondja Finkel. Már elvesztették egy korábbi gyermeküket emiatt a szörnyű betegség miatt, és tudni akarták, hogy vannak-e olyan kezelési lehetőségek, amelyeket már a születés előtt elkezdhetnek, folytatja a kutató. Az FDA pedig egyedi elbírálással jóváhagyta a terápiát.

Az anya a terhesség 32. hetétől hat héten át naponta szedte a rizdiplamot. A szülés után a baba nagyjából egyhetes korától kapta a gyógyszert, és valószínűleg élete végéig szedni fogja. A magzatvíz és a köldökzsinórvér vizsgálata alapján, hogy az anya által szedett gyógyszer eljutott a magzatba. Más, hasonló állapotban született csecsemőkhöz képest a gyermek vérében magasabb volt az SMN-szintje, és alacsonyabb szintű idegkárosodást mutatott. Nem mutatta jelét izomgyengeségnek, és normális izomfejlődéssel rendelkezik. „Ez nyilvánvalóan nagyon megnyugtató” – mondja Finkel, aki a gyermek élethosszig tartó megfigyelését javasolja.

Bár a vizsgálat csak egyetlen személyt érint, Farrar elmondása szerint rávilágít arra, mennyire fontos a korai kezelés. „A megcélzott terápiás ablak nagyon szűk” – mondja. A pozitív eredmény megnyithatja az utat a nagyobb vizsgálatok előtt, hogy kiderüljön, megismételhetők-e az eredmények, teszi hozzá a kutató. És felvetheti annak lehetőségét is, hogy más genetikai állapotokat is kezeljelek már a méhen belül, ha a születés után megkezdett kezelés nem lenne elegendő.