Kosár

A kosár jelenleg üres

Bejelentkezés &
Regisztráció

Jelenleg nincs belépve.

Válassza ki az oldal nyelvét

TERMÉKEINK

iPon FÓRUM

iPon Cikkek

Sikeresen kikapcsolták a Down-kórt okozó kromoszómát

  • Dátum | 2013.07.21 10:01
  • Szerző | Jools
  • Csoport | EGYÉB

Számos olyan genetikai rendellenesség létezik, amely egyetlen gén hibájából ered. Az elmúlt évtized során jelentős előrelépések történtek az ezekre való gyógymódok kidolgozásában, hiszen az ilyen esetekben gyakran működőképes megoldást jelent, ha egy vírus segítségével bejuttatják a kérdéses génszakasz kijavított verzióját a sejtbe. Más kórképeknél azonban ennél bonyolultabb a helyzet.

A Down-szindróma esetében például a 21. kromoszómából hibás osztódásból adódóan nem két, hanem három példány van jelen a sejtekben. A triszómia következtében több száz gén kezd abnormálisan működni, ami értelmi fogyatékosságban és különféle testi rendellenességek kialakulásában nyilvánul meg. Ez esetben egyetlen gén „kijavítása” nem jelent megoldást, hiszen egy egész kromoszómát kellene elcsendesíteni.

De hogyan? Ahogy általában, ebben az esetben is érdemes körülnézni a természetben már működő folyamatok közt, hiszen az állatvilág és az emberiség egy jelentős hányada az ősidők óta hathatósan iktatja ki egyik kromoszómája működését. A nők (illetve a nőstény emlősök, és még néhány faj nőnemű tagjai) két példánnyal rendelkeznek az X kromoszómából, ami szintén problémákhoz vezethetne az ezen található gének működésében, ezért az egyik X-kromoszóma a fejlődés korai szakaszában minden egyes sejtben véletlenszerűen inaktiválódik. Az inaktiváció aztán továbböröklődik az ezt követő mitózisok során, így a nők teste mozaikos felépítésű, vagyis olyan sejtek klónjainak a keveréke, amelyekben hol az egyik, hol a másik X inaktív.

Az inaktiválást egy XIST nevű gén vezérli: ez egy hosszú, nem kódoló RNS-szálat hoz létre, és ebbe „csomagolja be” a feleslegesnek ítélt kromoszómát, amely végül egy kicsi kromatinszemcsévé tömörítődik össze, és kitapad a sejtmag hártyájához. A Barr-testnek nevezett képződmény optikai mikroszkóppal könnyen azonosítható. A kromatinröggé formált kromoszóma nem olvasható, génjei nem aktívak, így nem zavarhatják meg az aktív pár génjeinek működését.



Az XIST az X kromoszómán található, és képes saját felségterületét inaktiválni. Felmerülhet tehát a kérdés, hogy amennyiben egy másik kromoszómára is át lehetne ültetni a gént, képes lenne-e azt is elcsendesíteni, megoldást kínálva ezzel a Down-szindróma kezelésére. A Massachusettsi Orvostudományi Egyetem kutatócsoportjának tagjai pontosan ezt próbálták meg: génterápia, tehát egyetlen gén kijavítása helyett, kromoszómaterápiát kíséreltek meg, vagyis egy gén manipulációja révén több száz másik működését igyekeztek befolyásolni.

A metódust egyelőre még csak laboratóriumban növesztett triszómiás sejteken próbálták ki, így a klinikai alkalmazás még nagyon távol van, de a módszer kétségkívül nagyon ígéretesnek tűnik. „Elképesztő eredményről van szó” – mondja Elizabeth Fisher, a University College London Down-szakértője. „Az a tény, hogy sikerült inaktívvá tenniük egy egész kromoszómát, rendkívül sokat segíthet a Down-szindróma pontos következményeinek felderítésében.”

A kutatás vezetője, Jeanne Lawrence évek óta tanulmányozza az XIST-gén működését, és már korábban is úgy gondolta, hogy talán használni lehetne a Down-kór gyógyításában. Ugyanakkor bármennyire is jó ötletnek tűnt az XIST révén inaktiválni egy másik kromoszómát, a kezdetektől sejthető volt, hogy egy ilyen beavatkozás megkísérlése nagy kockázatokkal és komoly nehézségekkel járhat.

Az XIST először is hatalmas, az emberben több nagyjából 17 ezer bázispárból áll, tehát sokkal nagyobb bármelyik eddig mesterségesen beültetett génnél. Senki sem tudta továbbá, hogy amennyiben sikerül az optimális helyre bejuttatni a gént, az mit fog tenni: valóban elcsendesíti a kromoszómát vagy netán megöli a sejtet? Hogyan lehet azt biztosítani, hogy a három másolat közül csak az egyik kromoszómát inaktiválja? Külön-külön egyik felmerülő kérdés megoldása sem tűnt lehetetlen feladatnak, de együttesen meglehetősen valószínűtlenné tették a projekt sikerét, mondja Lawrence. „Fogalmunk sem volt, hogy hány évig kell próbálkoznunk, mire bármilyen eredményt kapunk.”

Hozzászólások

Nem vagy bejelentkezve, a hozzászóláshoz regisztrálj vagy lépj be!

Eddigi hozzászólások:

  • 8.
    2014. 05. 11. 22:32
    Hihetetlen, hogy mostanában minden cikknél a nyelvtanba kell belekötni. Ahogy az ember fárad, hibázik. Különösen, ha sietni kell, vagy sok a gépelnivaló.

    Jó kis iromány. Köszi!
  • 7.
    2013. 07. 26. 17:22
    dettó
  • 6.
    2013. 07. 26. 16:32
    Fura. Én ilyeneket észre se vettem, mert érdekes volt a cikk...
  • 5.
    2013. 07. 23. 08:09
    "...azt gént használták fel,..." Tovább nem olvastam. Ti nem haszáltok valami ellenőrző szoftvert? A legtöbb esetben az is bőven elég lenne, ha valakivel átolvastatnátok.
  • 4.
    2013. 07. 23. 01:13
    @petXYZW akkor meg az lenne a bajod, hogy szóismétlés...
  • 3.
    2013. 07. 22. 11:17
    Úgy látom nem megy.
  • 2.
    2013. 07. 22. 10:53
    Nehéz lenne Down-szindrómát írni a címben is?
  • 1.
    2013. 07. 22. 08:47
    Végre valami jó hír is